혈액검사로 파킨슨병 조기진단

혈액 검사로 파킨슨병을 간단하게 발견할 수 있는 기술이 개발됐다. 

일본 준텐도대학 연구팀은 29일 파킨슨병을 유발하는 알파시누클레인 응집체를 혈액에서 검출하는데 성공했다고 국제학술지 네이처메디슨에 발표했다.  

파킨슨병과 레비소체 치매를 비롯해 파킨슨병증후군인 다계통위축증 등 신경변성질환에서는 뇌 뿐만 아니라 전신에 알파시누클레인의 이상응집체가 나타나고 신경세포사가 발생한다.

파킨슨병을 진단하려면 CT(컴퓨터단층촬영)나 MRI(자기공명영상) 등의 뇌영상검사, 뇌척수액(CSF) 검사 등이 필요하지만 환자 부담이 큰 편이다.

신체 여러 곳에서 발견되는 알파시누클레인 응집체는 파킨슨 관련 증상의 바이오마커로 가능성이 제시됐지만 혈액 속에는 극미세량만 들어있어 확실하게 검출할 수 있다는 연구 보고는 아직까지 없었다.

연구팀은 프리온병환자의 뇌척수액 속 이상프리온단백 검출에 이용되는 고감도증폭(RT-QuIC)법과 항원과 항체의 친화성을 이용해 용액 속에서 항원을 특이적으로 분리시키는 방법(IP)을 병용한 기술(IP/RT-QuIC)로 혈중 알파시누클레인 응집체를 간단히 검출하는 기술을 개발했다.

연구팀은 IP/RT-QuIC법의 정확도를 알아보기 위해 알파시누클레인증환자 270명, 그렇지 않은 환자 55명, 신경변성질환이 없는 정상인 128명, 가족성파킨슨병(PARK2)환자 17명, 렘수면행동이상증(RBD)환자 9명을 대상으로 비교했다.

시누클레인 응집체 검출 결과, 양성률은 각각 90%, 9%, 8.5%, 0%, 44%였다. IP/RT-QuIC법의 감도는 96.7%, 특이도는 86.2%로 정상인과 알파시누클레인증환자를 정확히 감별했다.

또한 파킨슨병환자 20명, 건강대조군 20명, 다계통위축증환자 15명을 대상으로 혈중 알파시누클레인 응집체의 검출률을 검토한 결과, 파킨슨병환자에서 75%, 대조군에서 5%, 다계통위축증환자에서 53%를 보였다.

한편 혈액 검체에서 증폭된 알파시누클레인 응집체를 전자현미경으로 관찰한 결과, 파킨슨병, 레비소체형치매, 다계통위축증 3개 질환의 구조가 다른 것으로 나타났다. 연구팀에 따르면 혈중에서 이상단백질을 검출하려면 5일간의 증폭기간이 필요하다고 밝혔다.