미식품의약국(FDA)이 23일 면역항암제 키트루다(성분명 펨브롤리주맙)에 대해 마이크로새틀라이트 불안정성이 높거나(MSI-H) 복제오류 복구결함(dMMR)을 가진 절제 불가능·전이성 고형암(소앙암 포함)에 대해 신속 승인했다고 발표했다. 암종류를 불문하고공통바이오마커를 지표로 약물이 승인된 경우는 이번이 처음이다.대장암에서는 5%가 적응증MSI-H 또는 dMMR을 가진 암에서는 세포내 DNA수복시스템에 문제가 생겨 유전자변이수가극단적으로 많고 종양특이적변이항원이 많다.유전자변이수가 많은 암에서는 항PD-1항체 효과가 높고, 반응하는 네오액틴의 존재가 항종양효과 발현에 필수라고 보고돼 있다.MSI-H 또는 dMMR은 대장암, 자궁내막암 및 위장관계암에서 많이 나타난다. 특히 대장암
전이 속도가 빠르다는 미만형 위암에서 많이 나타나는 특정 유전자변이가 발견됐다.국립암센터(원장 이강현) 위암센터는 미만형 위암검체에 대한 차세대염기서열분석 결과를 Gastroenterology에 발표했다.이 연구에 따르면 젊은 나이에 생기는 한국인 미만형 위암에서는 미만형 위암 원인 유전자 가운데 RHOA 유전자 이상은 적은 반면 CDH1(E-cadherin) 유전자 이상은 많은 것으로 나타났다.국립암센터에 따르면 RHOA 유전자 이상은 환자의 생존기간과 무관하지만 CDH1 유전자 이상(CDH1 alteration)은 염색체이상 및 생존기간 단축과 유의하게 관련한다.이는 젊은층에서 발생하는 위암이 여성에 많고 미만형이 흔하며 진행이 빠르다는 사실을 설명해 주는 것이다.한편
인공와우(달팽이관) 이식술의 결과를 유전자 진단으로 예측할 수 있으며 유전자 변이에 따라 수술 시기를 달리해야 한다는 연구결과가 나왔다.분당서울대병원 이비인후과 최병윤 교수팀은 유전으로 인한 난청환아 31명과 그렇지 않은 난청환아 24명. 이들을 대상으로 유전자에 변이가 있는 경우 인공와우 이식 후 어떤 차이가 있는지를 확인해 Ear & Hearing에 발표했다.최 교수는 이전에 인공와우 이식술을 받은 양측 고도난청 환아에서 표현형 후보유전자 접근법과 대용량 염기서열 분석법으로 유전적 요인을 60%까지, 환아의 가계도를 이용해 비유전적 또한 복합적 원인으로 40%를 예측할 수 있다는 연구결과를 발표한 바 있다.이번 연구 결과, 유전자를 진단받은 환아에서 수술 후 만 2년째 언어능력이 우
유방암·난소암을 유발하는 새로운 유전자 돌연변이가 규명됐다.연세암병원 암예방센터 박지수 교수와 세브란스병원 진단검사의학과 이승태 교수 연구팀은 유방암 유전자 BRCA1에서 나타나는 c.5339T>C p.Leu1780Pro변이(이하 L1780P변이)가 한국인 유방암·난소암 발병 확률을 높인다고 Cancer Research and Treatment에 발표했다.BRCA1, 2 유전자는 부모로부터 변이를 물려받을 경우 유방암과 난소암 발생률을 각각 10배와 40배 이상 높이는 것으로 알려져 있는 만큼 암 예방과 치료에 매우중요하다.연구팀은 2008년 1월~2016년 1월에 연세암병원에서 유전 가능성이 높은 유방암 및 난소암 진단환자 745명과 비암 진단자 1,314명의 한국인을 대상으로 미국의
관상동맥질환 위험을 높이는 유전자변이가 대거 발견됐다.삼성서울병원과 하버드의대 공동연구팀은 동서양인 4만 6천여명의 지단백질지방분해효소(LPL) DNA의 분석 결과를 JAMA에 발표했다.이에 따르면 이들의 DNA에서 지단백질지방분해효소의 기능을 억제할 것으로 예측되는 100개가 발견됐다.지단백질지방분해효소는 중성지방을 분해하여 체내 중성지방 수치를 낮춰준다. 연구에 참여한 삼성서울병원 원홍희 교수에 따르면 심혈관질환 예방을 위해서는 LDL 콜레스테롤과 함께 중성지방의 조절이 중요하다.이같은 변이는 대상자의 0.4%인 188명에서 확인됐으며 이들의 중성지방 수치는 변이가 없는 사람 보다 평균 19.6 mg/dL 높았으며, 조기 관상동맥질환 위험도는 1.84배 증가하는 것으로 나타났
가톨릭대학교 의생명산업연구원(원장 전신수)이 2월 8일 가톨릭정밀의학연구센터를 개소했다.의생명산업연구원은 2015년부터 미래 의학의 중심이 될 정밀의학의 발전을 위해 태스크포스팀을 구성해 로드맵을준비해 왔다.이어 2016년에는 암 유전자변이 분석을 위한 ‘암 유전자 패널 활용연구 프로젝트’를 통해 암 정밀의학 실용화 플랫폼을 구축한데 이어유전체 분석 전문가를 연구교수로 영입했다.센터는 앞으로 암과 복합질환 유전체 분석기술 개발 연구, 질병유전자 분석 패널 개발, 개인 맞춤형 아바타 동물 모델 개발뿐만 아니라 임상적용을 위한 분석기술 지원, 신약 후보 발굴, 정밀의학 현장 전문가 교육 등의 활동을 펼칠 계획이다.정연준 소장은 “임상현장에서 활용 가능한 한국형 암패널 개발 및 기술보
평상시 신체활동을 거의 하지 않는 노인은 알츠하이머병에 걸릴 위험이 높아진다는 연구결과가 나왔다.캐나다 맥마스터대학 제니퍼 헤이즈(Jennifer Heisz) 교수는 65세 이상 노인 1,646명을 대상으로 5년간 관찰조사한 결과를 Journal of Alzheimer's Disease에 발표했다.참여노인 중 일부는 아포리포단백 E(APOE)라는 특정 유전자 변이를 갖고 있었으며, 이 유전자변이가 있는 사람은 없는 사람에 비해 치매위험이 약 3배 이상 높다고 알려져 있다.또 유전자변이를가진 노인은 평소 운동량과 상관없이 치매 발생률에 큰 차이가 없었다.하지만 유전자변이가 없어도 평소 운동을 하지 않는 노인은 변이유전자를가진 노인과 치매 발생률이 비슷했다.헤이즈 교수
미국심장협회(AHA)가 올해 의학저널에 실린 연구논문 가운데 '심혈관 분야 연구발전에 가장 공헌한 논문' 톱 10을 지난 22일 발표했다. AHA는 매년 우수 논문 10위까지를 발표하지만 순위를 매기지는 않는다.▲두개내동맥협착의 적극적 내과치료, 재발위험 높은 환자에는 다른 치료를Factors Associated With Recurrent Ischemic Stroke in the Medical Group of the SAMMPRIS Trial두개내 주간(主幹)동맥이 좁아져 일과성뇌허혈발작(TIA) 및 뇌졸중을 일으킨 환자를 대상으로 혈압, 지질, 혈당을 약물요법 등으로 엄격히 관리하는 '적극적 내과치료'와 두개내동맥스텐트의 재발 예방효과를 비교한 무작위 비교시험
예방접종시 가족성 고콜레스테롤혈증(FH) 검사가 효과적이라는 연구결과가 나왔다.영국 런던 퀸메리대학 데이빗 왈드(David S. Wald) 교수는 1차 의료기관에서 1~2세와 그 부모를 대상으로 한 FH 검사의 가능성과 효과를 검토해 New England Journal of Medicine에 발표했다.이에 따르면 약 1만명의 1~2세 아기를 대상으로 검토한 결과, 예방접종으로 내원시 FH검사를 하면 약 1천명 당 4명 꼴로 FH를 발견할 수 있는 것으로 나타났다.20대 및 30대 FH환자에서 관상동맥질환에 걸릴 위험은 비FH군에 비해 매우 높다고 알려져 있다.왈드 교수는 유전성 조발성심혈관질환 위험이 높은 FH환자를 발견해 심질환을 예방하기 위해 주민대상 FH모자 검사를 제창한
미식품의약국(FDA)이 지난 10월24일 면역항암제 펨브롤리주맙(상품명 키트루다)를 비소세포폐암의 일차치료제로 승인했다.적응증은 종양세포의 PD-L1 발현이 50% 이상, 즉 PD-L1 강양성으로 진단되고 상피성장인자수용체(EGFR) 유전자변이 및 ALK변이가 없는 전이성 비소세포폐암이다.이번 승인은 이달 열린 유럽암학회(ESMO2016)에서 보고된 제3상 임상시험인 KEYNOTE-024의 결과에 근거했다.한편 일본폐암학회는 25일 후생노동성에 키트루다의 일차치료제 조기 승인 요청서를 제출했다.
혈뇨를 유발하는 가장 흔한 사구체질환인 IgA신병증을 예측할 수 있는 방법이 나왔다.서울대병원 신장내과 김동기 한승석 연구팀은 IgA신병증 환자 637명의 검체를 분석한 결과, B림프구 생성 조절 인자인 'TNFSF13'의 혈청 농도가 말기신부전을 예측할 수 있는 표지자(마커)라고 Journal of American Society of Nephrology에 발표했다.IgA신병증은 예후가 매우 다양해 예측이 어려운데다 마땅한 바이오마커도 없다. 특히 치료법도 획일적이라 맞춤치료가 어려웠다.연구팀은 B림프구가 생성하는 IgA의 변형과정에 문제가 새겨 IgA신병증 발병한다는 기전에 착안했다. 실제로 TNFSF13 유전자변이의 혈청 농도를 측정한 결과, 쉬가 높은 환자에서만 말기
가족성 고콜레스테롤혈증 유전자 변이를 보유한 환자는 대조군에 비해 관상동맥 질환이 발생할 위험이 22배나 더 높다는 연구결과가 나왔다.삼성서울병원 삼성융합의과학원 디지털헬스학과 원홍희 교수와 하버드대의대 메사추세츠종합병원 세카 캐써레산(Sekar Kathiresan) 교수팀은 LDL-콜레스테롤(LDL-C)수치 및 가족성 고콜레스테롤 유전자 변이 보유여부와 심장질환 위험의 관련성 연구결과를 Journal of American College of Cardiology에 발표했다.이번 연구 대상자는 관상동맥질환 환자 5,540명, 대조군 8,577명 등 전향적 코호트 연구 참여자 11,908명.교수팀이 이들의 DNA를 분석한 결과, LDL-C 수치가 190mg/dl 이상인 사람은 유전자 변이가 없어도 1
심근경색 발생 원인인 관상동맥질환의 위험도가 특정 유전자변이 때문에 달라진다는 연구결과가 나왔다.삼성서울병원 성균관대 삼성융합의과학원 디지털헬스학과 원홍희 교수가 참여한 국제공동연구팀은 SVEP1와 ANGPTL4 등의 유전자가 기능소실 변이를 일으키면 질병 위험도에 미치는 효과가 서로 다르게 나타났다고 NEJM에 발표했다.이번 연구 대상자는 동서양의 심혈관계 질환자 7만 2,868명. 이들을 질환이 없는 12만 770명과 DNA의 염기서열 분석을 비교했다.그 결과, SVEP1에 변이가 확인된 경우 그렇지 않은 사람보다 관상동맥질환 발생 위험이 14% 높아지는 것으로 나타났다.고혈압이 관상동맥질환을 일으키는 주요 원인인 만큼 이 유전자 변이가 혈압을 높이는 것으로 연구팀은 분석했다.ANGPT
골이형성 가운데 남자에만 나타나는 척추골단골간단이형성증의 원인유전자가 국내외 공동 연구진에 의해 발견됐다.성균관대의대 삼성서울병원 소아청소년과, 삼성유전체연구소, 우리아이들병원 영상의학과 연구팀과 이탈리아, 인도 공동연구진은 성염색체 열성으로 유전되는 척추골단골간단이형성증의 원인유전자 BGN을 발견했다고 American Journal of Human Genetics에 발표했다.BGN 유전자는 biglycan이라는 단백을 부호화하는데, 이 단백은 골아세포의 분화를 중재하는 역할을 하고, 뼈의 형성과 키 성장에 key 역할을 한다.BGN 발견에는 단백질의 설계도인 엑솜(exome)만을 이용해 염기서열을 분석하는 최신 분자유전학적 기술이 적용됐다.유전질환인 골이형성증은 유전자 변이로 인해 뼈와 연골
유전자변이로 나타나는 BRCA1, 2 유방암과 난소암 위험을 골다골증치료제로 예방할 수 있는 것으로 나타났다.호주 월터엘리자홀의학연구소 제프리 린드먼(Geoffrey J Lindeman) 박사는 골다공증에많이 사용되는데노수맙(denosumab)이 BRCA 유전자변이에 의한 종양세포를 억제한다고 Nature Medicine에 발표했다.박사는 BCRA1 변이유전자가 있는 유방조직에서 비정상세포를 분리한 후 데노수맙에 노출시켰다. 그러자 빠른 증식을 보이던 비정상세포가 증식을 멈추면서 종양세포 형성이 차단됐다. 이 비정상세포는 종양 전단계인 전구세포로, RANKL이라는 단백질 표지를 가지고 있었다.데노수맙은 단일클론항체로 파골세포의 형성, 기능 등에 연관성을 보이는 RANKL 단백질에 작용한다. 박사는
낭포성섬유증 등 심각한 질병이나 사망 선고를 받을 만큼 유전자변이가 있어도 건강하게 살아가는 사람이 소수이지만 존재하는 것으로 확인됐다. 지금까지 의학에서는 멘델돌연변이가 하나라도 있으면 질병의 발생을 피할 수 없다는게 정설이었다.미국 마운트사이나이 아이칸의대 에릭 샤트(Eric Schadt) 교수는 약 60만명의 게놈에서 얻은 약 900개의 유전자 데이터를 선별해 수백종류에 달하는 유전병의 원인이 되는 변이를 탐색해 보았다.그 결과, 8가지 소모성 질환 중 하나를 야기하는 유전자 변이를 가진사람 13명이 발견됐다.이들 8가지 질환에는 폐와 소화기계에 중증 손상을 일으키는 낭포성섬유증 외에도 두개골의 중증 변형을 특징으로 하는 '파이퍼증후군', 다발기형이나 지적장애와 관련한 '스미스-렘리-오피츠증
폐암이나 심장병 등의 질환 발병 위험이 어느 정도인지를 알 수 있는 유전자검사. 하지만 위험을 줄이려는 노력까지는 이어지지 않는다는 연구결과가 나왔다.영국 캠브리지대학 가레스 홀랜즈(Gareth J. Hollands) 박사는 유전자검사와 행동변화를 검토한 연구를 계통적 및 메타 분석한 결과, 유전자검사 후 금연, 건강한 식사, 운동 등의 생활습관은 바뀌지 않았고 BMJ에 발표했다.심질환과 대부분의 암, 당뇨병 등은 복합질환이라고 부른다. 단일 유전자 이상이 원인이 아니라 수십~수백개 유전자의 상호작용과 개인의 환경인자 및 행동이 복합적으로 작용해 발병하기 때문이다.최근 게놈배열 분석기술이 발달하면서 질환위험 유전자를 쉽게 검사할 수 있게 됐지만 아직까지 검사에 대한 찬반양론이 있다.반대측은 유
당신은 아침형 인간인가, 아니면 저녁형 인간인가. 플랑크톤에서 호모사피엔스까지 모든 동식물은 24시간 주기의 체내시계를 갖고 있다고 알려져 있다.하지만 이른바 일주기리듬을 '서카디언리듬' 중에서도 인간을 포함한 일부 생물에서는 낮과 밤의선호도가 다를수 있다.미국의 바이오기업 23andMe 과학자들은 8만 9천여개의 게놈에서 실마리를 찾고 이를 Nature Communications에 발표했다.연구팀은 대상자에게 '아침형인지 저녁형인지'를 질문하고이에 대한응답을 분석했다.그결과, 아침형인간에서는 특정 유전자변이가 수십개 이상 존재하는 것으로 나타났다.아침형에서는 불면증을 우려하거나 8시간 이상 수면이 필요한 경우도 적었으며 우울증도 저녁형 인간(약 56%)에 비해 더 적었다.또한 아침형인간은
행복을 좌우하는 요소가 경제력이나 기후 등 보다는 특정유전자일 가능성이 있다는 주장이 나왔다.불가리아 바르나경영대학원 미카엘 민코프(Michael Minkov) 교수는 특정 유전자 변이를 가진 사람이 많은 나라에서는 '행복하다'는 국민이 많다고 Journal of Happiness Studies에 발표했다.국가 단위의 행복도는 부와 국가안정도, 이환율 보다는 변이유전자와 밀접하게 관련한다는 것이다.나이지리아 국민이 독일 국민보다 행복지수가 높은 이유도 이것으로 설명이 가능하다면서 "행복과 평안함, 그리고 긍정적인 기분은 국가의 번영과 안전도에 따라 결정되는게 아니다"고 민코프 교수는 설명한다.그리고 "실제로 행복과 안전은 반비례 관계로 보인다. 남미 북부와 사하라 이남의 아프리카 국가는 전세계
전이성뇌종양과 원발암의 유전적변이가 다른 것으로 확인됐다.서울대병원과 미국 하버드대 메사추세츠종합병원, 다나파버암연구소 공동연구팀은 동일한 암세포라도 원발 부위와 전이된 뇌 부위의 암세포 유전자변이가 다르다고 Cancer Discovery에 발표했다.연구 대상자는 전이성 뇌종양 환자 86명(원발암은 폐암 38명, 유방암 21명, 신장암 10명, 기타암 17명).원발암과 전이성뇌종양의 유전자변이 양상을 분석한 결과, 전체의 53%에서 서로 다른 변이를 보였다. 이번 결과는 전이성 뇌종양의 특성에 맞는 별도의 표적치료가 필요하다는 것을 보여준다.한편 같은 전이 종양이라도 머리나 림프절에는 없는 전이성뇌종양에서만 나타나는 특정 유전자변이가 있다는 사실도 확인됐다.서울대병원 신경외과 백선하