삼성서울병원 삼성융합의과학원 디지털헬스학과 원홍희 교수와 하버드대의대 메사추세츠종합병원 세카 캐써레산(Sekar Kathiresan) 교수팀은 LDL-콜레스테롤(LDL-C)수치 및 가족성 고콜레스테롤 유전자 변이 보유여부와 심장질환 위험의 관련성 연구결과를 Journal of American College of Cardiology에 발표했다.
이번 연구 대상자는 관상동맥질환 환자 5,540명, 대조군 8,577명 등 전향적 코호트 연구 참여자 11,908명.
교수팀이 이들의 DNA를 분석한 결과, LDL-C 수치가 190mg/dl 이상인 사람은 유전자 변이가 없어도 130mg/dl 미만인 사람에 비해 관상동맥질환 발생 위험이 6배 높은 것으로 나타났다.
하지만 190mg/dl 이상이면서 가족성 고콜레스테롤혈증 유전자변이를 갖고 있다면 위험은 무려 22배나 높아지는 것으로 나타났다.
원 교수는 "유전자 변이를 가진 가족성 고콜레스테롤혈증 환자의 경우 콜레스테롤이 평생 증가한 상태에 있는 만큼 일반인보다 심혈관질환 발생 위험이 더 크다"면서 "유전적 원인을 밝히고 이에 따라 조기 치료와 지속적 관리를 병행하는 것이 중요하다는 점을 확인한 연구"라고 설명했다.
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