[메디칼트리뷴 박지영 기자] 예방접종시 가족성 고콜레스테롤혈증(FH) 검사가 효과적이라는 연구결과가 나왔다.
영국 런던 퀸메리대학 데이빗 왈드(David S. Wald) 교수는 1차 의료기관에서 1~2세와 그 부모를 대상으로 한 FH 검사의 가능성과 효과를 검토해 New England Journal of Medicine에 발표했다.
이에 따르면 약 1만명의 1~2세 아기를 대상으로 검토한 결과, 예방접종으로 내원시 FH검사를 하면 약 1천명 당 4명 꼴로 FH를 발견할 수 있는 것으로 나타났다.
20대 및 30대 FH환자에서 관상동맥질환에 걸릴 위험은 비FH군에 비해 매우 높다고 알려져 있다.
왈드 교수는 유전성 조발성심혈관질환 위험이 높은 FH환자를 발견해 심질환을 예방하기 위해 주민대상 FH모자 검사를 제창한 바 있다. 우선 1~2세 아기를 검사해 FH검사소견이 양성이면 부모도 검사를 하자는 것이었다.
이러한 검사의 현실적 가능성과 검사의 유용성을 알아보기 위해 왈드 교수는 2012~2015년에 예방접종을 위해 내원한 1~2세 아기 가운데 약 1만명으로부터 말초혈을 채취해 콜레스테롤치와 FH관련 유전자 변이의 유무를 조사했다.
콜레스테롤치가 높고 유전자변이를 보이거나 3개월 후에도 콜레스테롤치가 높은 아기를 FH 양성이라고 정의했다.
부모 역시 아기와 마찬가지로 유전자 변이를 보이거나 유전자변이가 발견되지 않은 경우에는 부모 중 콜레스테롤치가 높은 쪽을 FH 양성으로 하고 추가 검사를 실시했다.
이번 연구의 컷오프치는 중앙치의 몇배인지를 보여주는 multiples of the median(MoM)을 이용했다.
콜레스테롤 컷오프치를 1.53MoM으로 설정하자 FH양성인 아기는 28명(0.3%)이었다. 이 가운데 20명이 유전자변이 양성, 8명이 2회째 콜레스테롤검사에서도 1.5MoM 이상이었다.
또 콜레스테롤치가 1.53MoM 미만이고 대표적 유전자변이를 보이지 않은 아기는 17명으로 나타났다. 즉 유전자변이가 1만명 중 37명에서 나타난 만큼 273명 중 1명 꼴이라는 것이다.
아기 1천명 검사에서 4명, 부모 4명 양성례 발견
유전자변이를 보인 아기의 부모 가운데 90%는 콜레스테롤치 높게 나타났지만 스타틴 치료를 받는 부모는 없었다. 그러나 검사 후에는 임신부 등을 제외한 거의 모두가 스타틴 치료를 시작했다.
'첫번째 측정시 콜레스테롤치 1.35MoM+유전자변이 또는 2회째 콜레스테롤 측정치 모두 1.50MoM 이상'으로 컷오프치를 바꾸자, FH검사 소견 양성 아기는 40명이었으며, 32명은 유전자변이가 있는 반면 8명은 없었다.
왈드 교수는 "예방접종을 위해 내원하는 기회를 이용하면 1차 의료기관에서 FH검사를 할 수 있으며 아기 1천명 당 4명 그리고 부모 4명의 양성례를 발견할 수 있을 것"이라고 설명했다.