심근경색 발생 원인인 관상동맥질환의 위험도가 특정 유전자변이 때문에 달라진다는 연구결과가 나왔다.

삼성서울병원 성균관대 삼성융합의과학원 디지털헬스학과 원홍희 교수가 참여한 국제공동연구팀은 SVEP1와 ANGPTL4 등의 유전자가 기능소실 변이를 일으키면 질병 위험도에 미치는 효과가 서로 다르게 나타났다고 NEJM에 발표했다.

이번 연구 대상자는 동서양의 심혈관계 질환자 7만 2,868명. 이들을 질환이 없는 12만 770명과 DNA의 염기서열 분석을 비교했다.

그 결과, SVEP1에 변이가 확인된 경우 그렇지 않은 사람보다 관상동맥질환 발생 위험이 14% 높아지는 것으로 나타났다.

고혈압이 관상동맥질환을 일으키는 주요 원인인 만큼 이 유전자 변이가 혈압을 높이는 것으로 연구팀은 분석했다.

ANGPTL4 변이는 정반대로 심혈관계 질환 발생 위험을 14% 낮추었다.

중성지방 수치가 유전자 변이가 없는 경우에 비해 약 35% 낮았다.

원 교수는 "유전자 변이에 따라 심혈관계 질환 발생 위험이 달라진다 점을 확인함에 따라 이를 이용한 맞춤형 신약개발도 가능하다"며 "특히 ANGPTL4 단백질 억제제 개발로 이어지면 중성지방 감소에 따른 심근경색을 예방하는 데도 기여할 수 있을 것"이라고 전했다.   

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