골이형성 가운데 남자에만 나타나는 척추골단골간단이형성증의 원인유전자가 국내외 공동 연구진에 의해 발견됐다.
성균관대의대 삼성서울병원 소아청소년과, 삼성유전체연구소, 우리아이들병원 영상의학과 연구팀과 이탈리아, 인도 공동연구진은 성염색체 열성으로 유전되는 척추골단골간단이형성증의 원인유전자 BGN을 발견했다고 American Journal of Human Genetics에 발표했다.
BGN 유전자는 biglycan이라는 단백을 부호화하는데, 이 단백은 골아세포의 분화를 중재하는 역할을 하고, 뼈의 형성과 키 성장에 key 역할을 한다.
BGN 발견에는 단백질의 설계도인 엑솜(exome)만을 이용해 염기서열을 분석하는 최신 분자유전학적 기술이 적용됐다.
유전질환인 골이형성증은 유전자 변이로 인해 뼈와 연골의 성장에 장애가 발생한다.
웬만한 전문가가 아니면 일반 성장장애와 구별하기 어려운데다 골이형성증으로 진단됐어도 추정되는 원인 유전자만 300개가 넘는 만큼 정확한 원인 치료가 어렵다.
공동연구팀은 이번에 한국, 이탈리아, 인도라는 다른 인종 집단에서 공통으로 심한 저신장증과 특이한 영상의학적 소견을 보이지만, 기존에 알려진 유전자에 변이를 보이지 않는 새로운 질환을 찾아냈다.
연구팀에 따르면 세 인종에서 나타난 골이형성증 환자는 출생 당시에는 특이한 증상이 없지만 12~24개월에 몸통과 팔다리 길이가 달라지고 성장 속도도 느린 것으로 나타났다.
팔다리가 짧고 다리는 굽고 걸음걸이는 뒤뚱거리며 자라는 동안 내내 저신장증을 보이다가 최종 성인남자 키가 120-140cm 정도로 심한 저신장을 보였다.
하지만 골격계 이외에 다른 이상은 거의 없어 성인이 되어 직업을 가질 수 있었고 운동능력도 뒤쳐지지 않았다. 지능도 정상이었다.