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한국인 유방·난소암 유발 유전자변이 발견
L1780P변이 보유자 암위험 일반인의 40배 이상
입력 : 2017.04.19 11:58
 
   

[메디칼트리뷴 김준호 기자]   유방암·난소암을 유발하는 새로운 유전자 돌연변이가 규명됐다.

연세암병원 암예방센터 박지수 교수와 세브란스병원 진단검사의학과 이승태 교수 연구팀은 유방암 유전자 BRCA1에서 나타나는 c.5339T>C p.Leu1780Pro변이(이하 L1780P변이)가 한국인 유방암·난소암 발병 확률을 높인다고 Cancer Research and Treatment에 발표했다.

BRCA1, 2 유전자는 부모로부터 변이를 물려받을 경우 유방암과 난소암 발생률을 각각 10배와 40배 이상 높이는 것으로 알려져 있는 만큼 암 예방과 치료에 매우중요하다.

연구팀은 2008년 1월~2016년 1월에 연세암병원에서 유전 가능성이 높은 유방암 및 난소암 진단환자 745명과 비암 진단자 1,314명의 한국인을 대상으로 미국의료유전학-유전체학회(ACMG) 가이드라인에 따라 유전자를 비교·분석했다.

그 결과, 유전 가능성이 높은 유방암·난소암으로 진단된 한국인 환자 가운데 1.5%가 L1780P변이를 보유하고 있었다. 일반인에 비하면 약 40배 이상 높은 수치다.

 L1780P변이 보유자는 만 40세까지 유방암을 진단 받을 확률이 73.6%에 이르는 것으로 확인됐다. 비보유자의 경우는 1% 미만임을 고려하면 매우 높은 수치다.

 L1780P변이 성격은 제대로 규명되지 못했다. 변이와 유방암·난소암 발병 확률과의 관계가 주로 해외 환자들의 데이터를 기반으로 분석됐기 때문이다.

이번 연구로  L1780P변이 보유자는 유방암과 난소암 발병 가능성을 예측해 예방 치료를 받을 수 있게 됐다.

연구팀에 따르면 이 분야에 권위가 있는 미국 미리아드사도 이번 연구결과에 따라 이 유전자변이를 암 유발 돌연변이에 포함시켰다.

박지수 암예방센터 교수는 이번 연구결과에 대해 "한국인의 유방암·난소암 발병 위험성과 관련된 새로운 유전자 돌연변이를 발견해 한국인의 BRCA 유전자 검사 정확도를 높일 수 있게 됐고 향후 유방암·난소암 발견과 예방에 크게 기여할 수 있을 것"이라고 설명했다.

news@medical-tribune.co.kr
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