[메디칼트리뷴 김준호 기자]   인공와우(달팽이관) 이식술의 결과를 유전자 진단으로 예측할 수 있으며  유전자 변이에 따라 수술 시기를 달리해야 한다는 연구결과가 나왔다.

분당서울대병원 이비인후과 최병윤 교수팀은 유전으로 인한 난청환아 31명과 그렇지 않은 난청환아 24명. 이들을 대상으로 유전자에 변이가 있는 경우 인공와우 이식 후 어떤 차이가 있는지를 확인해 Ear & Hearing에 발표했다.

최 교수는 이전에 인공와우 이식술을 받은 양측 고도난청 환아에서 표현형 후보유전자 접근법과 대용량 염기서열 분석법으로 유전적 요인을 60%까지, 환아의 가계도를 이용해 비유전적 또한 복합적 원인으로 40%를 예측할 수 있다는 연구결과를 발표한 바 있다.

이번 연구 결과, 유전자를 진단받은 환아에서 수술 후 만 2년째 언어능력이 우수한 것으로 나타났다.

특히 양측 고도난청 환아에서 가장 많이 발견되는 SLC26A4 변이(EVA 변이, 전정수도관 확장증 환자에서 발견)의 경우 다른 유전자 변이 보다 수술 후 언어습득 효과가 가장 높았다. GJB2, CDH23, TMC1, MYO15A 등 유전자 변이에서도 효과적이었다.

또한 잔존 청력이 없었던 GJB2 또는 SLC26A4 변이 환아에서도 생후 41개월(만 3.5년) 이전에 수술하면 언어습득 능력에 큰 문제가 없는 것으로 나타났다.
 
반면 소아청각신경병증(OTOF 유전 변이) 환아는 2세 이전에 수술하는게 좋은 결과를 보였다.

최 교수는 "이번 연구는 잔존 청력이 없으면 수술을 최대한 일찍 해야 한다고만 기술돼 있던 국내외 연구에서 한 단계 더 나아간 연구 결과"라고 말했다.

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