건양대병원 최원준 의료원장이 최근 개최된 한국희귀질환재단 창립 10주년 기념행사에서 공로상을 받았다.최 의료원장은 희귀질환자와 가족들에게 유전상담 서비스 제공뿐 아니라 유전자적 정보의 정확한 이해를 통해 적절히 대처할 수 있도록 적극 지원해 왔다.건양대병원은 2013년 임상유전학 전문의 김현주 석좌교수를 영입하고 중부권 최로로 유전상담클리닉을 개설한 바 있다.
SK(주)가 지난 3월 인수한 프랑스의 CMO(위탁생산) 회사 이포스케시가 생산시설 확장에 나섰다.SK(주)는 14일 첨단 바이오의약품 글로벌 생산기지 도약을 위해 약 5,800만 유로(약 800억원)을 투자해 최첨단 시설을 갖춘 유전자∙세포 치료제 제 2 생산공장 건설에 착수했다고 밝혔다.미국과 유럽의 선진 GMP(cGMP) 기준에 맞춰 설계되는 새 공장은 제 1공장이 위치한 프랑스 바이오클러스터인 제노폴(Genopole)에 들어선다.회사에 따르면 2023년 완공 시 유전자∙세포 치료제 생산 역량이 현재의 2배로 늘어나 유럽 최대
고 이건희 회장 유족 측과 서울대병원이 3일 오후 서울대어린이병원에서 '소아암·희귀질환 환아 지원사업' 기부약정식을 가졌다. 서울대병원은 이번 기부사업을 '이건희 소아암·희귀질환 극복사업'으로 명명키로 결정하고 유가족에게 감사패를 증정했다.
서울대어린이병원이 고 이건희 회장 유족으로부터 '소아 암·희귀질환 극복 기부금' 3천억 원을 접수했다고 29일 밝혔다. 기부금은 2021~2030년까지 10년간 국내 소아 암·희귀질환 환아 진단·치료·임상연구 등에 지원될 예정이다. 사업별 규모는 △소아암 환아 진단·치료 지원 1,500억 원 △희귀질환 진단·치료 지원 600억 원 △소아암·희귀질환 연구/인프라 구축 지원 900억 원 등이다. 병원은 사업의 원활한 추진을 위해 전국의 어린이 의료기관과 의료진이 참여하는 '소아 암·희귀질환 극복 사업단'을
글로벌 헬스케어 기업 사노피(Sanofi)의 국내 제약사업부문인 사노피-아벤티스 코리아(대표 배경은)가 희귀질환 극복의 날(5월 23일)을 맞아, 희귀질환 환자들을 응원하는 제 7회 착한걸음 6분걷기 캠페인을 진행한다고 28일 밝혔다.지난 2014년에 시작해 올해로 7회차를 맞는 이 캠페인은 스마트폰 걸음 기부 앱인 '빅워크(Big walk)'와 '워크온(Walk on)'을 통해 누구나 참여가 가능하며 이달 28일부터 내달 19일까지 진행된다. 캠페인 기간에 모인 걸음 수를 합산해 희귀질환 환자들을 돕는
한미약품이 개발 중인 희귀질환 치료제인 LAPSGLP-2 Analog(HM15912)가 미식품의약품국(FDA)로부터 패스트트랙으로 지정됐다.HM15912는 한미약품의 독자 플랫폼 기술인 랩스커버리를 기반으로 단장증후군(Short bowel syndrome)혁신 치료제로 개발 중인 바이오신약이다.단장증후군은 선천성 또는 생후 외과적 절제술로 인해 전체 소장의 60% 이상이 소실돼 발생하는 흡수 장애에 따라 영양실조를 일으키는 희귀질환이다. 신생아 10만명 중 약 24.5명에서 발병해 소아청소년기 성장에 심각한 영향을 미치며생존율 또한
자가면역계 이상으로 소혈관에 염증이 생기는 ANCA 연관 혈관염(항호중구세포질항체 연관 혈관염)의 활성도를 평가할 수 있는 바이오마커(생체지표)가 발견됐다.연세대 세브란스병원 류마티스내과 이상원 교수팀(용인세브란스병원 류마티스내과 안성수 교수, 연세대의대 윤태준 박사과정)은 YKL-40 수치가 높을 수록 ANCA 연관 혈관염 질병 활성도가 높게 나타났다고 국제학술지 '관절염 연구와 치료'(Arthritis Research & Therapy)에 발표했다.ANCA 연관 혈관염은 주로 작은 혈관에 괴사성 염증을 유발하며 임
GC녹십자의 헌터증후군치료제 헌터라제ICV가 일본에 출하된다. 회사는 지난 1월 일본 품목허가를 받은 후 한달여만에 초도물량을 공급한다고 3일 밝혔다.헌터라제 ICV는 머리에 디바이스를 삽입해 약물을 뇌실에 직접 투여하는 치료법이다. 기존 정맥주사 제형의 약물이 뇌혈관장벽(BBB)을 통과하지 못해 ‘뇌실질 조직에 도달하지 못하는 점을 개선했다.회사에 따르면 현재 후생노동성이 보험약가 등재 절차를 진행하고 있으며 약가가 확정되고 공식 출시되면 2분기 내에 일본 매출이 본격화힐 것으로 예상하고 있다.한편 지난 달 초에는 헌터라제 정맥주
학교법인 인제학원(이사장 이순형)이 3월 1일자로 인제대 백병원 보직 인사를 발표했다. △백중앙의료원 -부의료원장 김동수 △서울백병원 -원장 구호석 -진료부원장 하정구 -기획실장 박민구 -홍보실장 이동익 △부산백병원 -희귀질환센터장 정우영 -신생아집중치료지역센터장 구수현 △일산백병원 -수련부장 오형근 -홍보실장 전흥만 -신생아중환자실장 황종희 -진료지원팀장 구해원
전북대학교병원(병원장 조남천)이 2기 전북권역 희귀질환거점센터로 지정됐다. 전북대병원은 1기 전북권역 희귀질환거점센터로 지정돼 2019년부터 2월부터 2년간 사업을 진행해왔으며, 이번 2기 지정으로 2023년까지 희귀질환 지원사업을 지속적으로 운영할 수 있게 됐다.
GC녹십자의 헌터증후군치료제 헌터라제가 일본에서 세계 최초로 승인됐다. GC녹십자(대표 허은철)에 따르면 파트너사인 클리니젠(Clinigen K.K.)이 뇌실에 직접 주사하는 헌터라제ICV(intracerebroventricular)를 일본후생노동성으로부터 허가받았다고 22일 밝혔다. 이번 허가는 일본국립성육의료연구센터 오쿠야마 도라유키(Okuyama Torayuki)가 실시한 임상시험에 근거했다.이에 따르면 헌터라제ICV는 중추신경 손상을 유발하는 핵심 물질인 헤파란황산(heparan sulfate)을 크게 감소시키고, 발달 연령
한미약품(대표이사 권세창∙우종수)이 개발 중인 희귀질환 치료 혁신신약 HM15136과 HM15912의 2상 임상시험을 미식품의약국(FDA)으로부터 승인받았다고 21일 밝혔다.2개 약물은 최근 JP모건 컨퍼런스에서 발표됐으며 모두 한미약품이 개발한 랩스커버리 플랫폼 기술을 적용됐다.HM15136은 선천성 고인슐린혈증 치료제고 개발 중이며 세계 최초로 주1회 투여 제형으로 만들어지는 지속형 글루카곤 유도체다. HM15912는 최장 월1회 투여 제형의 단장증후군 치료 혁신신약으로 개발 중이다.
국민건강보험공단이 희귀·중증난치질환자의 적정치료 보장과 의료비 부담을 낮추기 위해 이달 1일부터 산정특례질환을 크게 늘렸다.대상 질환은 중증아토피피부염, 원추각막, 무뇌수두증 등을 포함한 희귀질환 1개, 극희귀질환 53개, 기타염색체이상질환 14개 등 총 68개다.이번 적용 확대로 혜택을 받는 환자는 기존보다 1만명 늘어난 약 27만명이다. 이번 산정특례 지정으로 진료비 본인부담률은 기존 입원 20%, 외래 30~60%에서 모두 10%로 낮아진다.중증아토피피부염환자의 경우 치료제인 듀피젠트프리필드주(사노피아벤티스) 본인부담금 최대
가톨릭대 서울성모병원 혈액병원 이종욱 교수가 지난해 12월 국가지정 한국연구재단의 의과학연구정보센터에서 주관하는 한국의 우수 연구자로 선정됐다.이 교수는 희귀질환인 발작성야간혈색뇨증 치료제에 대해 전 세계 25개국 123개 병원이 참여하는 역대 최대 규모의 3상 임상연구의 총책임을 맡았으며, 2019년 국제 혈액학저널인 블러드(Blood)에 연구결과를 발표했다.가톨릭의대 졸업(83년)하고 내과 전문의를 취득(90년)했으며, 94년 미국 프레드허친슨암연구센터에서 유학했다. 이어 서울성모병원 혈액내과분과장, 가톨릭의대 혈액내과 학과장,
가톨릭대 인천성모병원(병원장 홍승모 몬시뇰)이 11월 18일유전·희귀질환을 신속, 정확하게 진단하는 의학유전·희귀질환센터 개소식을 갖고 본격 운영에 나섰다.센터는 의학유전검사를 통해 선천성 기형 증후군, 염색체 질환, 유전성 안(眼)질환 및 청각장애, 유전성 신경 및 근육질환, 유전성 종양(암)질환, 유전성 내분비질환, 유전성 심장/혈관 질환, 산전진단, 보인자 진단 등에 활용한다.
담낭암을 일으키는 새로운 유전자가 발견됐다.서울대병원 간담췌외과 장진영 교수팀은 한국, 인도, 칠레의 담낭암환자 167명의 유전체를 분석한 결과, 기존과는 다른 원인 유전자인 ELF3 변형을 발견했다고 네이처 커뮤니케이션’(Nature Communication)에 발표했다. 담낭암은 국내 암발생률 8위로 분류되지만, 세계적으로는 20위로 낮은 편이다. 미국, 유럽과 달리 한국, 인도, 파키스탄, 칠레 등에서는 발병빈도가 높다. 하지만 관련 연구가 적은데다 서양에서는 희귀질환으로 분류되는 만큼 치료성적은 매우 다르다.이번에 새로 발견
인공지능으로 흡인성 폐렴과 유전자 돌연변이를 예측할 수 있게 되면서 환자의 집중관리와 희귀질환 발견이 수월해질 전망이다.한림대춘천성심병원 신경과 손종희 교수는 흡인성폐렴입원환자 6,543명의 데이터를 머신러닝 알고리즘에 적용해 인공지능 모델을 개발했다.이 모델은 처방전달시스템(OCS)에서 환자 정보 조회시 실시간으로 흡인성 폐렴 발생 가능성을 계산해 제시해 준다. 예측치가 20% 이상이면 고위험군으로 분류해 위험 메시지를 의료진에게 전달한다. 교수는 "이번 개발된 인공지능은 흡인성폐렴 외에도 연하장애나 흡인으로 나타날 수 있는 다양
다수의 희귀질환을 신속하게 진단할 수 있는 검사법이 개발됐다.서울대병원 연구팀(채종희·성문우)과 메디사피엔스는 유전성 희귀질환을 쉽고 빠르게 진단하는 NEOseq-ACTION을 개발했다고 9일 밝혔다. 연구팀에 따르면 신생아 선별검사의 일종인 기존 탠덤매스(TMS)가 검사질환이 50여개인 반면 새 검사법은 250여개로 넓다. 검사 소요기간도 기존 유전자검사법인 WES와 CES가 평균 1~3개월인 반면 새 검사법은 7~10일이다. 특히 혈액으로 진단하는 만큼 집중치료실이나 중환자 신생아에도 적용할 수 있다. 연구팀이 신생아집중치료실과
한국화이자제약이 지난 10월 26일 말단비대증 인식의 날 (Acromegaly Awareness Day)을 맞아 희귀질환사업부 임직원들과 함께 질환 인식 증진 캠페인을 진행했다.11월 1일은 말단비대증 커뮤니티가 제정한 말단비대증 인식의 날로, 매년 전세계 말단비대증 환자 단체와 지원 기관들이 질환 인지도를 높이고 환자들이 더욱 빠르게 진단받을 수 있도록 질환과 관련된 다양한 정보를 공개하는 날이다.말단비대증은 인슐린유사성장인자-I(insulin-like growth factor I, 이하 IGF-I)의 비정상적인 과다분비를 유발하
강남세브란스병원이 최근 암 및 희귀질환에 대한 유전체 분석 서비스를 제공하는 정밀의료센터를 개소했다.이 센터는 차세대염기서열분석(NGS) 장비로 분석한 유전체 정보 및 암, 희귀질환 환자의 임상정보, 생활습관, 환경적 요인 등을 토대로 최적의 개인별 맞춤형 의료 서비스를 제공한다.