국립보건원(원장 조명찬)의 한국인 돌연변이 데이터베이스(KMD)가 유전질환으로 유명한 Human Mutation지에 '이달의 주목할만한 논문'으로 선정됐다.이 저널은 KMD가 유전질환의 원인인 돌연변이에 대한 국가적 차원의 데이터베이스로 한국인에서 발견된 돌연변이 정보를 체계적으로 정리한 점이 주목할만하다고 평가했다.실제로 희귀질환의 80% 이상을 차지하는 유전질환은 돌연변이의 정보가 체계적이질 못해 진단하기 어려운 상황이다.KMD는 2009년 개발돼 현재 약 240여개 유전자에서 돌연변이 정보를 제공하고 있다. 그리고 검색 뿐만 아니라 연구자들이 돌연변이 정보를 등록할 수 있는 시스템도 갖추고 있다.질환명, 유전자명 등 다양한 검색 카테고리를 갖고 있어 국내 관련 전문가 및 연구자들이 쉽고
녹십자와 삼성서울병원이 공동개발한 헌터증후군 치료제 헌터라제가 식품의약품안전청으로부터 품목 허가를 받았다.헌터증후군은 선천성 대사 이상 질환인 뮤코다당증의 일종으로, 저신장, 운동성 저하, 지능 저하 등의 증상을 보이다가 심할 경우 15세 전후에 조기 사망하는 유전적 희귀질환이다.헌터증후군 치료제는 전세계에서 단 1개만 있을 뿐으로 이번 헌터라제의 허가는 관련 환자에게 희망은 물론 헌터증후군 치료에 새로운 지평을 열어줄 것으로 기대된다.아울러 삼성서울병원이 동물실험과 임상시험을, 녹십자가 연구개발을 통해 상용화하는 등 산학협동의 결과물이라는 점에서도 높이 평가된다.헌터라제는 세포배양 방식으로 생산한 효소를 환자에게 주사하여 IDS(Iduronate–2-sulfatase)효소 결핍으로 인한 헌터
▶ 일 시 : 12월 6일 ▶ 장 소 : 병원 내 2층 대회의실▶ 제 목 : 유전성 질환 강좌▶ 문 의 : 031-216-9230
차세대 염기서열 분석기술을 이용해 조직검사없이 희귀근육병인 듀센형 근이영양증을 확인하는 방법이 개발됐다.근이영양증은 근육을 유지하는 단백질의 결핍에 의해 팔,다리 등의 근력이 약화되어 결국 전혀 움직일 수 없게 되는 병이다. 유형에 따라 다소 차이가 있지만 이르면 소아기 때부터 발병해 나이가 들면서 점점 근육의 힘이 약해지다가 폐렴 등 합병증까지 겹쳐 사망하게 되는 희귀성 난치병이다.지금까지는 근육조직검사를 포함해 2가지 애상의 유전자 검사법을 이용해야 확진이 가능했다.서울대병원 소아청소년과 연구팀과 서울의대 생화학교실 연구팀은 25명의 듀센형 근이영양증으로 확진 받은 환자의 혈액을 채취하여 차세대 염기서열 기술을 확인했다고 Journal of Medical Genetics에 발표했다.연구팀이
녹십자가 전세계에서 단 1개밖에 없는 헌터증후군 치료제를 2번째로 개발하는데 성공, 11일 식품의약품안전청에 품목허가를 신청했다.IDS(Iduronate-2-sulfatase)효소가 부족해 발생하는 헌터증후군인만큼 헌터라제는 세포배양 방식으로 생산한 효소를 환자에게 주사해서 치료한다.지난 2010년부터 삼성서울병원에서 31명의 헌터증후군 환자를 대상으로 임상시험한 결과, 대조약에 비해 소변을 통해 배출된 뮤코다당체가 약 30~40% 감소됐으며 6분간의 보행 거리가 19% 증가한 것으로 나타났다.이상약물반응도 대조약(18%)에 비해 헌터라제가 10%로 적게 나타났다. 가장 많은 이상반응으로는 두드러기, 발적, 가려움증이다.녹십자는 식품의약품안전청으로부터 ‘헌터라제’의 품목 허가를 승인 받고, 2
신경과 근육, 관절, 뼈, 혈관 등 결합 조직에 발생하는 암을 가리키는 연조직 육종. 희귀질환인데다 치료와 예후가 다양한게 특징이다.이러한 연조직 육종 치료에 파조파닙(pazopanib, 제품명 보트리엔트)이 종양이 커지거나 사망까지 걸리는 시간(PFS)을 유의하게 개선시킨다는 연구결과가 나왔다.미국 임상종양학회 연례 총회에서 발표된 PALETTE (PAzopanib ExpLorEd in SofT-Tissue Sarcoma) 연구결과에 따르면 위약군 대비 파조파닙 복용군에서 질병 진행 또는 사망 위험률이 69% 줄어드는 것으로 나타났다(위험비 0.31, 95% CI 0.24-0.40, p
앞으로 희귀질환 치료제에 대한 지정기준이 개선돼 희귀의약품 공급이 더 확대된다.식품의약품안전청은 동일 질환에 대해 이미 사용되는 의약품이 있어도 안전성이나 효과가 개선되면 희귀의약품으로 지정할 수 있도록 지정기준을 확대했다고 밝혔다.또한 국내 희귀질환 환자를 대상으로 임상시험을 하여 개발된 희귀의약품의 경우 희귀의약품 허가신청수수료의 50%를 감면한다. 2011년 4월 현재 국내 허가된 희귀의약품은 총 237개 품목으로 이중 항암제(약 31.5%), 알레르기 치료제(약 20.7%), 감염 치료제(약 10%)가 60%이상을 차지한다.하지만 2010년 한국희귀의약품센터에 따르면 환자가 치료를 위해 직접 국내에 공급한 제품이 총 163개에 이르고 있어 신속한 허가가 필요하다는 지적이다.
식품의약품안전청의 안전성 및 효능은 받지 못했지만 의료현장내 필요에 따라 사용되는 허가초과 사용(오프라벨) 의약품이 평가된다.식약청은 약 1,335건의 허가초과 사용에 대해 2011년부터 2013년까지 연구사업을 하며 평가 결과에 따라 사용중지 등 안전성 및 유효성 수준별로 행정조치를 시행한다고 17일 밝혔다.2011년부터 2013년까지 진행되는 이번 사업은 해당 의약품을 적응증별로 5개 카테고리 즉 신경계 감각기관용, 기관계용, 대사성, 항병원 생물성, 임부사용 의약품으로 나누어 문헌평가를 통해 문제가 있는 성분을 검토한다. 이와함께 임상시험 및 기업의 연구개발 가능성에 대해서도 검토가 진행된다.또한 어린이에 사용되는 허가초과 의약품도 임상연구를 통해 검증된다. 이 경우에는 총 7개 카테고리로
서울아산병원이 4월 1일 부터 특정 질환자 가운데 경제적인 어려운 가정에 의료비를 지원하는 ‘2011 희망 나누기’ 캠페인을 실시한다. 이번 캠페인에는 척추 측만증, 강직성뇌성마비, 사지기형, 각막이식, 선천성 위장관기형, 안면기형, 크론병 등 희귀질환도 포함된다. 해당 질환 환자들에게는 경제적 여건에 따라 검사비, 수술비, 입원비 등 관련 치료비를 전액 또는 일부를 지원하게 되며, 약 100명의 환자에게 혜택이 돌아간다. 수술이 필요하나 경제적인 어려움으로 치료를 미루는 사람이면 누구나 지원 가능하며, 자세한 지원 자격은 서울아산병원 인터넷 홈페이지(www.amc.seoul.kr) 게시판에 나와있다. 상담전화는 서울아산병원 사회복지팀 ☎ 02-3010-4090.
한국제약협회(회장 이경호)는 13일 공정경쟁규약심의위원회를 열고 학회지원, 제품 설명회, 시장조사 등에 관한 세부운용기준을 마련했다.이번에 마련된 세부운용기준에는 교통비, 식대, 시판후조사 사례비 등 구체적 항목에 대한 금액이 명시된 만큼 업계의 혼선이 줄어들 것으로 협회는 기대했다.특히 이번 복지부가 ‘쌍벌제법 적용시 세부 범위는 공정경쟁규약에 준한다’는 입장을 천명한 만큼 이번 세부운용기준이 실질적인 쌍벌제 처벌 기준이 될 전망이다.학술대회 참가지원교통비는 해외에서 개최되는 학술대회 참가의 경우 목적지까지의 최단거리 이코노미클래스 국제항공 왕복운임으로 귀국일자 확정 요금을 적용한다.즉 비즈니스석을 이용할 경우 리베이트로 간주될 수 있다는 얘기다.국내에서 개최되는 학술대회 참가의 경우 항공은 역시 이코노미
식품의약품안전청이 5일 올해의 의약품 안전정책안에 대해 발표했다.이번 발표안의 주요 골자는 ▲새로운 의약품 허가 및 관리체계 구축 ▲선진국형 의약품 안전관리 시스템 마련 ▲소비자/기업 정보제공 활성화 ▲우수의약품 개발지원 및 경쟁력 지원체계 구축 등이다.새로운 의약품 허가 및 관리체계 구축을 위해 사회적 요구가 높은 희귀질환 치료제, 소아용의약품, 항암제 등의 빠른 개발 및 출시를 지원한다.또한 안전성과 효과가 크게 개선된 의약품을 품목 허가 이전에 희귀의약품으로 지정해 허가심사 요건을 완화시킨다.아울러 소아 및 청소년에 대한 임상시험을 거친 소아용의약품, 진행성 암치료제에 대한 우선신속심사 등 인센티브를 제도화한다.특히 전문의약품 지원 활성화와 더불어 일반의약품의 개발 및 출시를 촉진하기
"희귀난취성 질환에 대한 오진이 위험 수위에 달했다"는 주장이 제기됐다.경상대학교 의학전문대학원 예방의학교실 박기수 교수는 24일 건강보험공단(이사장 정형근)에서 열린 금요조찬세미나에서 '희귀난치성 질환자들의 의료 이용 현황 및 지원 개선 방안'을 주제로 한 발표를 통해 이같이 밝혔다.박기수 교수는 희귀질환에 대한 국가 정책의 장기적인 방향으로 "희귀질환에 대한 의료안전망을 구축해야 한다"면서 "특히 새롭게 발견되고 진단되는 질환에 대한 연구 및 진료 지침마련이 시급하다"고 강조했다.무엇보다 비급여에 대한 안전망 구축은 더 이상 미룰 수 없다는 것이 그의 주장이다.박기수 교수는 "국내 희귀난치성 질환자의 의료 이용 현황에서도 확인되듯이 진단 및 치료의 어려움으로 고충을 겪고 있는 환자들이 상당
식품의약품안전청이 8일 의약품 개발과 관련해 대대적인 제도 정비안을 내놓았다. 이번 정비안의 핵심은 선택과 집중, 그리고 제도의 간소화다.우선 임상시험을 단축시켜 의약품 개발의 시간과 비용을 줄여 나간다. 이를 위해 미국과 유럽, 일본 등의 사례를 감안 0상 임상시험 제도를 2011년에 도입할 계획이다.0상 임상은본격적인 임상시험에 앞서 신약 후보물질의 대사성을 예측할 수 있어 그만큼 실패율을 줄일 수 있다. 또한개발 비용 및 기간을 단축시킬 수 있는 장점이 있다.아울러 희귀의약품의 선정 폭도 넓힌다. 대체의약품이 있으면 기존 약물에 비해 안전성과 효과가 큰 약물이라도희귀의약품으로 지정받을 수 없었던 기존 제도를 없애고 효과가 우수하면 지정받을 수 있도록 했다. 아울러 국내에서 임상시험을 한 제품
“학회에 지원하는 금액과 형태에 대해서는 관여하지 않겠다. 다만 제약사들이 학술대회와 관련해 의사에게 직접 지원하는 것은 명백한 리베이트로 간주하겠다.”보건복지부가 리베이트 쌍벌제와 관련, 제약사들의 학회 지원 부분에 대해 ‘노터치!’를 선언했다. 학회 지원은 판매촉진 행위에 해당하지 않는다는 판단이다.이에 따라 쌍벌제 정국으로 그동안 학술대회 개최에 어려움을 겪었던 학회들의 숨통이 트일 수 있을지 관심이 모아진다.복지부는 6일 가톨릭대학교 성의회관 마리아홀에서 열린 ‘리베이트 쌍벌제 설명회’를 통해 하위법령의 세부 내용 및 정부 입장을 소개했다.다만 현재 복지부가 마련한 쌍벌제 하위법령이 법제처 심사중에 있는 만큼 아직 확정되지 않음을 전제했다.이날 복지부가 소개한 쌍벌제 시행규칙의 핵심
질병관리본부 국립보건연구원 희귀난치성질환센터가 오는 8월 27일 서울대학교병원 임상의학연구소 대강당에서 '제6회 희귀난치성질환 국제심포지움'을 개최한다. 이날 행사에서는 미국 마리셀 칸(Maricel G. Kann) 박사와 싱가포르 젠자임의 제미넨즈 마가리타(Jimenez Margarita) 박사의 강연이 진행되고 국내 희귀난치성질환에 대한 조기진단 및 스크리닝 사업 정보, 정부지원 선천성대사이상검사 사업, 희귀질환 치료약 개발 현황 정보, 희귀질환 임상연구 네트워크 구축 현황 등의 공유와 소개 등이 이뤄질 예정이다.
미국 워싱턴대학 연구팀이 새로운 게놈분석법인 엑솜시퀀스법을 이용해 MLL2를 가부키증후군의 원인유전자임을 발견했다고 Nature Genetics에 발표했다.가부키 신드롬은 1980년 일본의 니키카와 박사와 구로키 박사에 의해 처음 알려졌다. 처음에는 전통 일본 연극인 가부키에서 배우들이 하는 분장과 이 신드롬의 얼굴특징이 유사해서 붙여진 말이다.이번 연구는 미국립인간게놈연구소(NHGRI)이 지원한 것으로 엑솜시퀀스법은 희귀질환에 관련하는 유전자변이를 효율적으로 검출하는데 유용하다고 연구팀은 설명했다.66% 가부키증후군환자에서MLL2 유전자 변이 확인이번 분석에 이용된 엑솜시퀀스법은 전체 게놈이 아니라 단백질을 코드하는 유전자가 들어있는 특정 엑손(사람게놈 속 1~2% 존재)만을 분석하는 방법으
팔이 짧은 독특한 선천성 기형의 원인이 국내에서 처음으로 밝혀졌다.보건복지부 희귀질환연구사업단의 서울의대 조태준, 박웅양, 아주의대 김옥화 교수팀은 아래 팔 부분만 심하게 짧아져 있는, 기존에 알려져 있지 않던 새로운 형태의 기형이 3대에 걸쳐서 유전되는 한국인 가계를 발견했다고 Journal of Medical Genetics에 발표했다.교수팀이 이번 원인 발견에 사용한 방법은 유전자 결함을 전체 유전체 상에서 검색할 수 있는 첨단 분석기법. 그 결과, 2번 염색체에 약 1.0Mb 크기의 DNA가 중복돼 있다는 사실이 발견됐다. 이 구간에는 사지의 형태를 결정짓는 HOXD(혹스-D) 유전자가 포함돼 있고, 이 유전자들의 조화로운 발현이 교란돼 골 이형성증이 발병하는 것으로 확인된 것이다.골
흡연의 해악이야 이루 말할 것도 없지만 국내 5대 사망원인에는 흡연과 밀접한 관계를 보이고 있다.20일 국립중앙의료원에서 ‘국민 5대 사망원인과 흡연’을 주제로 열린 심포지엄에서 국립암센터 이진수 원장은 "폐암 환자의 90%가 흡연자이며 비흡연자에 비해 췌장암 발생은 1~5.4배, 후두암은 무려 6.5배"라며 흡연의 해악에 대해 강조했다.이 원장은 "담배연기에 쓸려간 돈만해도 연간 5조 6천억원에 이르며, 간접흡연에 따른 폐암으로 사망하는 사람은 석면에 20년간 노출돼 폐암으로 사망한 사람의 100배에 이른다"고 지적했다.특히 흡연으로 인한 폐암 발생은 약 25년간의 격차를 두고 발생한다. 미국의 경우 1960년대 담배 소비량이 가장 많았으며 폐암사망률은 1980년대 후반에 가장 높았다. 이후 1
고용량의 지질강하제를 투여하는 호모접합체 가족성 고콜레스테롤혈증(호모FH) 환자에게 아포리포단백B 합성억제제인 mipomersen을 추가하면 LDL콜레스테롤(LDL-C)치가 크게 개선된다는 제3상 임상연구결과가 Lancet에 발표됐다.호모FH는 LDL수용체가 없어 고LDL-C혈증과 조발성 관상동맥질환이 특징인 희귀질환이다.제3상임상시험에는 남아프리카, 미국 등 7개국가 9개 시설이 참가. 호모FH에 대한 LDL-C치 저하 보조제로서 mipomersen의 효과와 안전성을 검토했다.대상은 스타틴 위주로 지질억제제를 최대 내성용량(MTD)까지 투여하는 12세 이상 호모FH환자 51례. 매주 mipomersen 200mg 또는 위약을 26주간 피하투여하는 2개군으로 배정하고 등록시부터 LDL-C치의
워싱턴-폐고혈압(PH)의 새로운 치료법이 될 수 있는 메커니즘을 발견됐다고 보스턴소아병원 게오르그 한스먼(Georg Hansmann) 박사와 스탠포드대학 로함 자마니언(Roham Zamanian) 교수가 Science Translational Medicine에 발표했다. 희귀질환인 폐고혈압증은 폐동맥이나 폐에 혈액을 보내기 위해 심장에 더 큰 힘이 필요해진다. 따라서 일상 생활동작이라도 숨이 차고 피로, 흉통이나 갑작스런 실신 등의 증상이 나타난다.악화되면 심장이 쇠약해져 폐에 충분한 혈액을 보내지 못하게 된다. 따라서 PH환자의 사망원인 1위는 심부전이다.한스먼 박사는 페르옥시좀 증식인자 활성수용체감마(PPARγ)를 활성시키면 평혈근세포의 증식과 생존이 억제되며 질환도 치료할 수 있다고 제시했다