흡인성폐렴·유전자돌연변이 예측 인공지능 개발
흡인성폐렴·유전자돌연변이 예측 인공지능 개발
  • 김준호 기자
  • 승인 2020.11.12 17:56
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인공지능으로 흡인성 폐렴과 유전자 돌연변이를 예측할 수 있게 되면서 환자의 집중관리와 희귀질환 발견이 수월해질 전망이다.

한림대춘천성심병원 신경과 손종희 교수는 흡인성폐렴입원환자 6,543명의 데이터를 머신러닝 알고리즘에 적용해 인공지능 모델을 개발했다.

이 모델은 처방전달시스템(OCS)에서 환자 정보 조회시 실시간으로 흡인성 폐렴 발생 가능성을 계산해 제시해 준다. 예측치가 20% 이상이면 고위험군으로 분류해 위험 메시지를 의료진에게 전달한다. 

교수는 "이번 개발된 인공지능은 흡인성폐렴 외에도 연하장애나 흡인으로 나타날 수 있는 다양한 응급상황도 예방할 수 있다"고 설명했다.

연세대 강남세브란스병원 안과 한진우, 이준원 교수와 서울아산병원 안과 임현택 교수팀은 무홍채증에서 PAX6 유전자의 돌연변이를 예측할 수 있는 인공지능을 개발했다.

전장 유전체 염기서열분석과 인공지능 딥러닝 알고리즘을 적용한 결과, 비암호화 영역 및 인트론 부위의 새로운 변이가 발견됐다. 아울러 유전자 전사 과정에서 이어맞추기(splicing)에 이상이 생겨 짧아진 전사체가 형성된다는 사실도 확인됐다.

교수팀은 "이번 연구는 인공지능의 추정을 바탕으로 기능적 실험을 통해 인과관계성을 확인한 것"이라며 "인공지능을 활용해 유전질환의 원인 돌연변이를 찾는 연구의 한 예시가 될 수 있다"고 말했다.

이 연구는 보건복지부 희귀질환과 학술용역과제, 아산생명과학연구원, 한국연구재단 개인기초연구사업(신진 연구)의 지원을 받았다.


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