희귀질환진단 일주일이면 끝
희귀질환진단 일주일이면 끝
  • 김준호 기자
  • 승인 2020.11.09 11:10
  • 댓글 0
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다수의 희귀질환을 신속하게 진단할 수 있는 검사법이 개발됐다.

서울대병원 연구팀(채종희·성문우)과 메디사피엔스는 유전성 희귀질환을 쉽고 빠르게 진단하는 NEOseq-ACTION을 개발했다고 9일 밝혔다. 

연구팀에 따르면 신생아 선별검사의 일종인 기존 탠덤매스(TMS)가 검사질환이 50여개인 반면 새 검사법은 250여개로 넓다. 검사 소요기간도 기존 유전자검사법인 WES와 CES가 평균 1~3개월인 반면 새 검사법은 7~10일이다. 특히 혈액으로 진단하는 만큼 집중치료실이나 중환자 신생아에도 적용할 수 있다. 

연구팀이 신생아집중치료실과 어린이중환자실 환아 47명에 새로운 검사법을 적용한 결과, 10명에서 유전질환 진단을 받고 치료에 들어갔다.

채종희 정밀의료센터장(희귀질환센터장 겸임)은 "이번 연구는 병원·연구팀·산업체의 협업을 통해 희귀질환 분야 임상현장의 문제를 해결한 대표적인 의료산업화 성공모델"이라며 "치료 가능성 있는 유전성 희귀질환의 경우 조기진단을 통해 환자의 예후를 바꿀 수 있다"고 말했다.

희귀질환센터 진단검사의학과 성문우 교수는 "신생아 선별검사에 도입되면 희귀질환아와 가족의 삶의 질 향상에 크게 기여할 것"이라고 설명했다.


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