종근당이 개발 중인 샤르코-마리-투스 치료신약 후보물질 CKD-510의 효과가 확인됐다.종근당은 5월 14일 열린 국제말초신경학회 연례학술대회(미국 마이애미)에서 CKD-510의 1상 및 비임상시험 결과를 발표했다.CKD-510 임상결과는 자료제출 마감 이후에도 추가 발표기회를 제공하는 Late-breaking poster로 채택된 만큼 말초신경 분야의 전문가의 주목을 끌었다. CKD-510은 히스톤탈아세틸화효소6(HDAC6)를 저해하는 비하이드록삼산(Non-hydroxamic acid) 플랫폼 기술이 적용됐으며, 이 기전을 가진
임성기재단(이사장 이관순)이 연간 4억원 규모의 희귀난치성 질환 분야 연구지원사업을 공모한다. 연구 분야는 '소아염색체 이상에 따른 극희귀질환의 기초 및 임상연구'이며 내달 2일부터 7월31일까지 접수한다. 신청자격은 국내에 있는 한국 국적의 ▲의학·약학·생명과학 분야 기초 및 임상연구 수행 연구책임자(PI) ▲국내 대학 전임교원 ▲대학 부설연구소 및 국립·공립·정부출연 연구기관 연구원 ▲대학부속병원 및 상급종합병원의 임상 교수 등이다.임성기재단은 한미약품그룹 창업주 고 임성기 회장의 유지를 계승하기 위해 설립됐다.
비후성심근증 환자의 심부전 위험을 간편하게 예측하는 방법이 나왔다. 서울대병원 순환기내과 김형관·이현정 교수팀은 심장초음파로 측정된 좌심방변형률(left atrial strain)이 낮을수록 심부전 발생위험이 높아진다고 미국심장협회의 심혈관영상저널((Circulation Cardiovascular Imaging)에 발표했다.비후성심근증은 심장 근육이 유전적으로 두꺼워지는 질환이다. 심장의 수축과 이완에 문제가 생겨 혈액을 전신에 공급하지 못해 심부전 발생 위험이 높아진다. 운동선수가 급사하는 원인으로 알려져 있으며, 전세계에서 20
큐롬바이오사이언스의 원발성 경화성담관염(PSC) 치료약물 HK-660S가 미국식품의약국(FDA)으로부터 희귀의약품으로 지정됐다.PSC는 원인을 모르는 간내외 담도의 염증과 섬유화로 발생되는 만성진행형 담즙 정체성 희귀간질환으로서, 전세계적으로 효과적인 치료제가 없는 상태다.HK-660S는 세포내 항염 및 항섬유화 기능을 가진 NAD+(Nicotinamide Adenine Dinucleotide) 촉진제다. PSC 동물모델 시험에서 PSC의 혈중 임상지표인 ALP를 감소시키고 간 조직내 항염증 및 항섬유화 효과를 보인 것으로 확인됐다
한국릴리의 RET표적치료제 레테브모(성분명 셀퍼카티닙)가 국내 승인됐다. RET(REarranged during Transfection)는 장 신경계 및 신장의 발달에 중요한 수용체인 티로신 키나아제를 의미한다.회사에 따르면 식품의약품안전처는 11일 레테브모 40mg과 80mg을 신속 허가했다고 밝혔다. 적응증은 △전이성 RET 융합-양성 비소세포폐암 △전신요법이 필요한 진행성 또는 전이성 RET-변이 갑상선 수질암 △방사선 요오드에 불응하고 소라페닙과 렌바티닙 치료를 받은 적이 있으며 전신요법이 필요한 진행성 또는 전이성 RET
분당차여성병원이 선천성유전질환 치료 권위자인 유한욱 교수를 영입했다고 1일 밝혔다. 유 교수는 희귀질환, 선천성기형, 염색체질환 등 유전질환의 성인, 소아 환자와 소아당뇨병, 저신장증, 선천성갑상선질환, 성조숙증 등 소아내분비질환 분야를 치료하게 된다.유 교수는 서울대의대와 같은 대학 석박사학위를 받았으며 미국마운트사이나이병원 전임의, 미국의학유전학 전문의 자격을 취득했다. 이후 서울아산병원에서 30년간 희귀유전질환을 치료했으며 소아병원장을 지냈다.
2월 28일 전세계 희귀난치병의 날을 맞아 보건복지부가 '2차 희귀질환 종합계획(2022~2026)'을 마련, 시행한다고 밝혔다.이번 종합계획의 비전은 '희귀질환 관리의 선순환 체계 구축‧운영으로 환자와 가족의 삶의 질 제고'다. 아울러 '환자‧가족을 위한 지원 강화'와 '효과적 희귀질환 관리체계 구축'을 2대 전략목표로 삼았다. 기존의 진단과 치료 외에도 삶의 질 제고에 중점을 둔 것이다.주요 목표 달성을 위한 10대 전략과제로는 △질환에 대한 접근성 제고 △희귀의약품 급여
한미약품이 개발 중인 선천성 고인슐린혈증 치료 혁신신약(HM15136) 관련 연구가 국제학술지 '당뇨병, 비만 그리고 대사'(Diabetes, Obesity and Metabolism)에 발표됐다. 아울러 표지논문에도 선정됐다.HM15136은 세계 최초 주1회 투여 목표로 개발 중인 지속형 글루카곤 유도체로, 체내 포도당 합성을 촉진하는 글루카곤의 짧은 반감기를 개선한 제제로 개발 중이다.발표된 연구에 따르면 건강한 56명을 대상으로 단일 주사요법(5개 용량)의 안전성, 내약성, 약동학을 평가한 결과, 최대 17일까지
고대안암병원 내분비내과 김경진 교수가 최근 대사성골질환연구회 2021 연구상을 받았다. 김 교수는 국민건강보험공단 코호트를 이용해 내분비 희귀질환 중 하나인 저인산혈증에 대한 역학 및 사망률, 합병증에 대해 연구할 계획이다.
코로나19 새변이 오미크론 확산과 함께 독감이 동시 발생할 우려가 높아진 가운데 분자진단플랫폼 기업인 SML제니트리(대표 안지훈)가 중형 현장분자진단기기[사진] 개발에 착수한다.SML제니트리는 분자진단제품 파이프라인의 확장과 혁신적 분자진단 기업의 입지 강화를 위해 최근 LG화학과 현장형 분자진단기술에 대한 라이선스 계약을 체결하고, 시스템 장비개발 및 자동화 전문업체와 함께 연구개발에 들어갔다고 밝혔다.이 기술은 유전자 정보가 들어있는 핵산을 검사하는 PCR기반의 분자진단 뿐만 아니라 검체의 전처리부터 결과 분석까지 한 번에 검사
순천향대 부천병원 이비인후과 이종대 교수가 최근 '외림프 누공 질환에서 내시경 귀 수술'로 제한적 의료기술에 선정됐다. 제한적 의료기술이란 대체 치료법이 없거나 희귀·중증 질환의 치료 및 검사를 위해 의료현장에 도입이 시급한 기술을 말한다.'외림프 누공'은 귓속 내이의 외림프강과 중이강 사이에 비정상적인 통로가 발생하여 외림프액이 중이강 내로 유출되면서 이명과 어지럼증, 청력 저하 등을 일으키는 희귀질환이다.이 교수는 보건복지부로부터 3년간 연구비를 지원받아 외림프 누공 폐쇄술 효과를 연구하며 연구에는
영남대병원(병원장 김성호)이 국민건강보험공단으로부터 2022년 1월자로 '극희귀질환 및 상세불명 희귀질환자기타염색체이상질환자의 산정특례 요양기관'으로 선정됐다. 진단요양기관 선정 시 극희귀질환 및 상세불명 희귀질환자, 기타염색체이상 질환에 대한 산정특례 등록 신청이 가능해져 진단과 치료까지 원스톱으로 제공받을 수 있다.
한미약품이 선천성 고인슐린혈증 혁신신약(HM15136)이 국가지원 신약개발 사업에 선정됐다. HM15136은 주 1회 투여시 체내 포도상 합성을 촉진해 반감기를 획기적으로 개선할 수 있도록 지속형 글루카곤 유도체로 개발 중이며, 독자 플랫폼기술인 랩스커버리가 적용됐다.회사에 따르면 현재까지 실시된 임상시험에서 기존 글루카곤 약물에 비해 안정성이 높고, 저혈당이 심각한 모델에서도 혈당이 정상으로 지속됐다.미식품의약국(FDA)과 유럽의약품청(EMA)는 지난 2018년 HM15136를 희귀의약품으로 지정했으며, 2020년에는 미FDA와
한국화이자제약이 11월 1일 말단비대증 인식의 날을 맞아 환자 응원 사내캠페인을 열었다.말단비대증은 인슐린유사성장인자-I(IGF-I)의 비정상적 과다 분비로 인한 희귀질환으로 대부분 뇌하수체의 양성종양이 발생 원인이다. 성장호르몬이 지속 분비돼 얼굴 및 손과 발의 변형, 심혈관계 이상으로 심장비대와 고혈압, 뇌졸중, 심근경색 등이 발생할 수 있다. 또한 호흡기 및 대사장애로 수면무호흡증, 당뇨병 등이 발생할 수 있으며, 대장암 등 종양의 발생 위험도 높아진다.한국화이자제약은 현재 말단비대증치료제 소마버트주(성분명 페그비소만트)를 공
동아ST가 마크로젠의 코로나19 항원신속진단키트와 임상진단 서비스를 해외공급을 담당하는 계약을 맺었다고 15일 밝혔다.이에 따라 동아ST는 코로나19 진단키트와 유전체 검사 기반 산전진단, 암/희귀질환진단, 분자진단 서비스를 해외시장에 공급한다.동아에스티는 캔 박카스와 바이오의약품, 항결핵치료제 등을 유럽과 남미, 아시아, 아프리카 등 약 40 개 국가에 수출하고 있다. 지난해 전체 매출의 25%는 해외실적이었다.마크로젠의 코로나19 신속 항원검사키트(AxenTM COVID-19 Ag RAPID Kit)는 97%의 높은 민감도로 타
단백질 결핍으로 운동신경이 소실되고 전신 근육이 약화되는 희귀질환인 척수성근위축증. 골격근을 비롯해 관절, 자율 신경 시스템은 물론 생존에 필수인 호흡과 심장 맥박에 관여하는 근육까지 전신에 영향을 미친다.영아부터 성인기까지 시기를 불문하고 발생할 수 있는데, 18개월 이후 나타나는 3형 척수성 근위측증의 경우 기대수명이 일반인과 거의 비슷하다. 조기발견해 적절하게 치료하면 운동기능과 일상을 유지하며 기대수명을 누릴 수 있는 만큼 상태 별 맞춤치료의 중요성이 더욱 중요해지고 있다.최근들어 척추성근위축증 관련 치료제가 등장했다. 한국
GC녹십자의 유전자재조합 혈우병치료제가 중국 허가를 받았다. 국내 개발 유전자재조합 방식으로는 처음이다.회사는 12일 중국약품감독관리국(NMPA)으로부터 3세대 유전자 재조합 방식의 A형 혈우병 치료제 그린진에프(성분 베록토코그알파, 사진)가 중국약품감독관리구(NMPA)로부터 품목허가를 받아다고 12일 밝혔다.이번 허가는 중국에서 실시된 임상결과에 근거했다. 이에 따르면 1차 평가에서 투여 후 8시간 내 지혈 및 출혈 예방률이 80%, 연간 출혈/관절 출혈 빈도 역시 94% 개선됐다.GC녹십자에 따르면 이번 허가로 중국내 희귀질환치
50대 여성 최모 씨는 목에서 얼굴까지 백반증이 생겨 외출을 못하는 등 괴로운 나날을 보내고 있다. 처음에는 잠시 지나가는 알레르기라고 생각했지만, 가려움증은 심해지고 하얀 반점들이 뺨 전체로 퍼지기 시작했다. 더욱 힘든 것은 주변의 시선. 희귀질환으로 알려진데다 오해도 많아 심리적 고통이 크다. 백반증은 멜라닌세포 결핍으로 피부에 하얀 반점이 생기는 자가면역 피부질환으로 알려져 있다. 세계적 유병률은 약 0.5~1%이며, 국내 환자수도약 30만 명으로 추산되고 있다. 하늘마음한의원 금천점 장은하 원장[사진]은 "백반증은 병변 외에
대한의사협회가 일부 대학병원의 수도권지역 분원 설립에 대해 심각히 우려한다고 밝혔다.특정지역의 병상 수 증가는 각종 문제를 일으켜 결국에는 의료전달체계 붕괴로 이어질 수 있다는 것이다.첫번째로 의료인력 이동에 따른 대혼란을 꼽았다. 대형병원이라 의료인력을 대거 채용이 필요한 만큼 중소병원은 물론 타 지역의 의료인력 대이동으로 지역 간 격차가 심화된다는 것이다.분원 설립 지역이 이미 의원과 중소병원, 종합병원이 위치한 수도권이라 중소병원 도산으로 의료전달체계 파괴 가능성도 지적했다. 중증, 희귀질환을 담당하는 대학병원의 본분을 잊고
GC녹십자가 글로벌 희귀질환치료제 개발에 나섰다.회사는 20일 미국 스페라젠사와 희귀난치성질환인 숙신알데히드탈수소효소결핍증(SSADHD) 치료제 공동개발 계약을 맺었다고 밝혔다.이 질환은 유전자 결함에 따른 효소 부족으로 인해 열성 유전되는 신경퇴행성 질환으로 백만명 중 한명에서 발생한다고 알려져 있다.전증 및 운동 능력∙지적 발달 지연이 주요 증상이며 현재는 치료제가 없어 증상 완화를 위해 항경련제를 처방하고 있다.이번 계약으로 GC녹십자는 스페라젠으로부터 SSADHD 단백질 생성을 위한 플라스미드(plasmid) 관련 특허에 대