단백질 결핍으로 운동신경이 소실되고 전신 근육이 약화되는 희귀질환인 척수성근위축증. 골격근을 비롯해 관절, 자율 신경 시스템은 물론 생존에 필수인 호흡과 심장 맥박에 관여하는 근육까지 전신에 영향을 미친다.
영아부터 성인기까지 시기를 불문하고 발생할 수 있는데, 18개월 이후 나타나는 3형 척수성 근위측증의 경우 기대수명이 일반인과 거의 비슷하다.
조기발견해 적절하게 치료하면 운동기능과 일상을 유지하며 기대수명을 누릴 수 있는 만큼 상태 별 맞춤치료의 중요성이 더욱 중요해지고 있다.
최근들어 척추성근위축증 관련 치료제가 등장했다. 한국로슈의 에브리스디 건조시럽(성분명 리스디플람)은 맞춤치료 전략에 부응하고 있다.
척수성근위축증환자는 척추를 지탱하는 근육이 약화되면서 척추측만증 발생률이 높다. 특히 척추측만증이 발생한 경우 척수강을 통해 치료하기 어려운 만큼 다른 경로가 필요하다.
연구에 따르면 척추측만증 발생률은 척추근위축증 1형 및 2형의 경우 유아기 초기부터 60~90%, 3형인 걷지 못하는 환자에서는 50%다.
경북대병원 소아청소년과 이윤정 교수는 "환자의 나이와 신체 상태에 맞게 치료받아 삶을 유지할 수 있도록 전반적 치료 환경을 개선해 나가야 할 시점"이라고 강조했다.
아울러 환자 생애를 통해 지속적으로 적용할 수 있는 체계적인 치료전략, 치료제 접근성 강화, 조기 진단 시스템 구축과 환자 상태에 맞는 다각적 평가 척도 활용 등이 해결 과제라고 설명했다.
한편 에브리스디 건조시럽은 지난해 11월 국내 최초로 허가된 경구형 5q 척추성 근위축증 치료제로 액상형의 제제를 1일 1회 경구 복용한다. 치료 연령대가 생후 2.2개월에서 25개월까지 넓고 척추측만증 관련 수술 경험 환자 등에서 효과와 안전성이 확인됐다.
올해 미국신경과학회(AAN2021)에서 발표된 에브리스디 관련 연구 FIREFISH Part 2에 따르면 생후 2.2~6.9개월된 1형 척수성근위축증환아 41명을 24개월간 추적 관찰한 결과, 61%에서 최소 5초간 도움없이 앉는 능력이 향상됐다. 95%에서는 삼킴기능 향상, 34%에서는 입원이 불필요한 것으로 나타났다.
2~25세 2형 및 3형 척수성근위축증환자 180명을 대상으로 한 SUNFISH Part2 연구에서는 투여 2년간 운동기능이 유지되거나 지속적인 개선을 보였다. 이들 연구에서 가장 많이 발생한 이상반응은 폐렴이었다.
에브리스디는 약물효과 외에 기타 의료관련 비용 절감에도 효과적이다. 한국로슈에 따르면 에브리스디는 자가 투여 약물인 만큼 기존 척수강 주사요법에 비해 치료를 위한 입원 및 내원시 의료비용이 들지 않는다.
또한 치료를 위한 학업 및 업무 중단, 교통비, 간병비 등 간접 비용 부담도 없어 보험재정은 물론 사회경제적 부담 절감 효과도 있다.