치료 타깃이 발견된지 40년만에 빛을 본 폐암치료제가 국내 승인됐다. 암젠코리아는 지난 2월 비소세포폐암치료제 루마크라스(lumakras, 성분명 소토라십)을 식품의약품안전처로부터 KRAS G12C 변이 국소 진행성 또는 전이성 비소세포폐암 성인 환자 치료에 승인받았다.암젠코리아에 따르면 루마는 라틴어로 빛(light)이며, 크라스(Kras)는 치료 타깃인 유전자 변이로 40년간 긴 터널을 뚫고 이제서야 빛을 본 약물이라는 의미를 담고 있다.루마크라스의 치료 타깃인 KRAS 유전자 변이는 1982년 처음으로 발견됐다. 그동안 여러
식도암의 발생 원인은 음주습관과 알코올대사효소, 유방암 유발 유전자인 BRCA로 확인됐다.일본국립암연구센터와 영국생거연구소, 세계보건기구(WHO)국제암연구기관(IARC) 등 공동연구팀은 일본과 중국, 이란, 영국, 케냐, 탄자니아, 브라질, 우루과이 등 발생 빈도가 다른 8개국의 식도암 552증례의 게놈 분석 결과를 국제학술지 네이저 제네틱스에 발표했다.식도암의 대부분은 식도편평상피암이며 인종과 생활습관에 따라 지역 간 발생빈도가 다르다. 이번 연구의 목적은 지역 발생 차이 원인 해명과 함께 식도암의 새로운 예방전략을 수립하기 위한
원형탈모증과 밀접한 관련성을 보이는 다수의 유전자가 국내연구진에 의해 발견됐다.충북대병원 피부과 이영 교수팀(피부과 신정민 박사, 한국생명공학연구원 김남신 박사)은 엑솜시퀀싱 유전자검사로 한국인 중증 원형탈모 환자 혈액을 분석해 관련성 높은 유전자 34개와 변이 위치 39개를 확인했다고 국제학술지 '피부과학지'(Journal of Dermatological Science)에 발표했다.이번 분석 대상 유전자는 약 35만 3천개 변이유전자. 이 가운데 34개의 유전자 중 12개의 유전자가 면역관련 유전자임로 밝혀졌다.유전
여성호르몬 프로게스테론을 표적으로 하는 치료로 난소암을 예방할 수 있다는 연구결과가 나왔다.계명대 동산병원 조치흠 병원장(산부인과)과 미국인디애나주립의대 김재연 교수팀이 난소암 유발 주요 요인 중 하나가 프로게스테론이며 이를 타깃으로 하는 치료로 난소암을 예방할 수 있다고 미국과학원회보(PNAS)에 발표했다.연구팀은 프로게스테론 및 프로게스테론 수용체의 신호전달경로가 BRCA변이유전자(유방암, 난소암의 발생률을 높이는 유전자)를 가진 난소암 고위험군에서 비수술적 예방법의 가능성을 확인했다. 항프로게스테론 물질로 프로게스테론 신호를
만성골수성백혈병의 재발을 예측할 수 있는 바이오마커가 발견됐다.삼성서울병원 진단검사의학과 김종원 교수팀은 만성골수성백혈병(chronic myeloid leukemia, CML)환자의 유전체 기반 치료반응을 보다 정밀하게 예측하는 바이오마커를 세계 최초로 발견했다고 혈액학 분야 권위지인 루케미아(Leukemia)에 발표했다.조혈모세포가 비정상으로 증식해 발생하는 CML은 혈액암의 일종으로, 치료법은 주로 동종골수이식이나 유전자 표적치료제인 이매티닙을 사용한다.문제는 약제 투여 후 치료반응을 보이지 않는 환자의 경우 재발 가능성을 예측
발생 원인에 대해 알려지지 않은 조기발병 위암의 원인 유전자가 국내 연구진에 의해 발견됐다. 고려대 유전단백체연구센터 이상원 교수팀은 조기발병위암 환자 80명의 암조직과 주변 정상조직을 대상으로 차세대 염기서열 분석법(NGS)으로 유전체를 분석해 1월 15일 암 연구 분야 최상위 학술지인 캔서 셀(Cancer Cell)에 발표했다.40대 전후에 발생하는 위암을 조기발병위암이라고 부른다. 이 위암은 진단이 늦은데다 진행도 빠르고 암유형 가운데 전이가 잘되는 미만형(diffuse type)도 많아 치료하기 까다롭다.미만형이란 암조직이
난소암 발병위험과 관련된 12종의 새로운 유전자 변이가 규명됐다.영국 케임브리지대학 폴 파로아(Paul D P Pharoah) 교수는 상피성 난소암 환자 2만 5천여명과 대조군 4만여명의 DNA 자료 분석 결과를Nature Genetics에 발표했다.그 결과, 3q28, 4q32.3, 8q21.11, 10q24.33, 18q11.2, 22q12.1, 3q22.3, 9q31 .1, 5q12.3 등 난소암 발병과관련한 총 9개의 새 유전자 변이가 발견됐다.또한 상피성 난소암 변이유전자를 보유한 3,887명과 BRCA1와 BRCA2 돌연변이 유전자를 가진 31,448명의 유전자를 분석해 2q13, 8q24.1 및 12q24.31의 3가지 관련 유전자를 추가로 발견했다.파로아 교수는 "
평상시 신체활동을 거의 하지 않는 노인은 알츠하이머병에 걸릴 위험이 높아진다는 연구결과가 나왔다.캐나다 맥마스터대학 제니퍼 헤이즈(Jennifer Heisz) 교수는 65세 이상 노인 1,646명을 대상으로 5년간 관찰조사한 결과를 Journal of Alzheimer's Disease에 발표했다.참여노인 중 일부는 아포리포단백 E(APOE)라는 특정 유전자 변이를 갖고 있었으며, 이 유전자변이가 있는 사람은 없는 사람에 비해 치매위험이 약 3배 이상 높다고 알려져 있다.또 유전자변이를가진 노인은 평소 운동량과 상관없이 치매 발생률에 큰 차이가 없었다.하지만 유전자변이가 없어도 평소 운동을 하지 않는 노인은 변이유전자를가진 노인과 치매 발생률이 비슷했다.헤이즈 교수
자폐증과 연관된 변이 유전자가 규명됐다.캐나다 맥마스터대학 캐런 씽(Karun Singh) 교수는 "DIXDC1 돌연변이 단백질이 시냅스의 성장을 손상시키고 뇌 활동을 방해하는 것을 확인했다"고 Cell Reports에 발표했다.토론토대학 스테판 쉐러(Stephen Scherer) 교수도 "자폐증 환자들의 유전자 확인결과에서도 DIXDC1 유전자가 발견됐다. 이 유전자 변이를 연구한다면 자폐증의 본질적인 치료가 가능할 것"이라고 설명했다.
알츠하이머병과 관련하는APOE 유전자가 어린시절부터 뇌에 영향을 준다는 연구결과가 나왔다.APOE 유전자는 E2, E3, E4의 3가지 유전자형으로 나뉘는데, 이 중 E4를 가진 사람은 없는 사람에 비해 유전적 요인으로 알츠하이머병에 걸릴 위험이 상대적으로 높다.미국 하와이대학 린다 장(Linda Chang) 교수는 3~20세 건강한 청소년 1,187명의 데이터 분석결과를 Neurology에 발표했다.이들의 뇌스캔 결과를 분석한 결과,APOE E4 변이유전자를 보유한 참가자는 그렇지 않은 사람에 비해 뇌속 특정부위 발달속도가 느린 것으로 나타났다.이 특정부위는 치매 초기 전형적인 증상으로 나타나는 뇌위축 부위와 동일했다. 또한 이들가운데 일부는 기억력과 사고능력 결과가 또래보다 낮았다.장
유방암과 관련있다고 알려진 BRCA 변이유전자가 자궁암과도 밀접한 것으로나타났다.미국 듀크대학 노아 카우프(Noah D. Kauff) 교수는 "BRCA 변이유전자를 보유한 여성은 유두상 장액성 자궁내막암 위험이 특히 높았다"고 JAMA Oncology에 발표했다.교수는 BRCA1 또는 BRCA2 양성 변이유전자를 보유한 여성 1,083명의 의료기록을 분석했다. 7~13년간 추적결과 8명이 자궁암 진단을 받았으며 이 중 5명은 장액성 자궁내막암이었다.4명은 BRCA1 변이유전자를, 나머지 1명은 BRCA2 변이유전자를 보유하고 있었다. 유두상 장액성 자궁내막암은 자궁내막암 중 드문 암종에 속하지만 예후가 무척 나쁘다.BRCA1 돌연변이 유전자를 보유한 45세 여성이 자궁적출술 후 70세가 될때까
편두통 증상이 혈관기능 손상과 관련있다는 연구결과가 발표됐다.편두통은 세계적으로 흔한 신경질환이지만 아직 근본적인 매커니즘은 밝혀지지 않고 있다.최근 국제두통유전학연구단은 편두통환자 59,674명과 대조군 316,078명의 DNA 분석결과 이같이 나타났다고 Nature Genetics에 발표했다.연구단은 DNA 분석결과 편두통과 관련된 44개의 유전자를 발견했다. 그 중 38개는 처음으로 발견된 변이유전자로서 대부분 혈관시스템 조절 및 혈관질환유발과 연관성이 있었다. 이는 편두통이 혈관기능 이상으로 발생될 수 있음을 보여주는 것이라고 설명했다.연구단은 "편두통 환자 마다 약효 발현 효과가다르게 나타나는 만큼새로 발견된 변이유전자를 바탕으로 효과적인 치료법을 개발할수 있을 것"이라고 전망
유전자변이로 나타나는 BRCA1, 2 유방암과 난소암 위험을 골다골증치료제로 예방할 수 있는 것으로 나타났다.호주 월터엘리자홀의학연구소 제프리 린드먼(Geoffrey J Lindeman) 박사는 골다공증에많이 사용되는데노수맙(denosumab)이 BRCA 유전자변이에 의한 종양세포를 억제한다고 Nature Medicine에 발표했다.박사는 BCRA1 변이유전자가 있는 유방조직에서 비정상세포를 분리한 후 데노수맙에 노출시켰다. 그러자 빠른 증식을 보이던 비정상세포가 증식을 멈추면서 종양세포 형성이 차단됐다. 이 비정상세포는 종양 전단계인 전구세포로, RANKL이라는 단백질 표지를 가지고 있었다.데노수맙은 단일클론항체로 파골세포의 형성, 기능 등에 연관성을 보이는 RANKL 단백질에 작용한다. 박사는
행복을 좌우하는 요소가 경제력이나 기후 등 보다는 특정유전자일 가능성이 있다는 주장이 나왔다.불가리아 바르나경영대학원 미카엘 민코프(Michael Minkov) 교수는 특정 유전자 변이를 가진 사람이 많은 나라에서는 '행복하다'는 국민이 많다고 Journal of Happiness Studies에 발표했다.국가 단위의 행복도는 부와 국가안정도, 이환율 보다는 변이유전자와 밀접하게 관련한다는 것이다.나이지리아 국민이 독일 국민보다 행복지수가 높은 이유도 이것으로 설명이 가능하다면서 "행복과 평안함, 그리고 긍정적인 기분은 국가의 번영과 안전도에 따라 결정되는게 아니다"고 민코프 교수는 설명한다.그리고 "실제로 행복과 안전은 반비례 관계로 보인다. 남미 북부와 사하라 이남의 아프리카 국가는 전세계
콜레스테롤을 조절하는 SCARB1 단일유전자 내 변이유전자 rs4238001가 심장질환 발병위험을 높이는 것으로 나타났다.미국 코네티컷대학 헬스센터 애너벨 로드리게즈-오퀜도(Annabelle Rodriguez-Oquendo) 박사는 2000~2002년 동맥경화 관련연구에 참여한 5천여명의 기록을 분석했다.참가자들의 유전자형을 바탕으로 심장질환 이력을 7년간 추적조사한 결과, rs4238001 변이유전자가 심장질환 위험 증가와 연관이 있음을 발견했다.rs4238001 변이유전자를 보유한 사람은 비보유자에 비해 심장질환 위험이 최대 49% 증가했다.인종 별로는 흑인남성에서 변이유전자로 인한 심장질환 위험률이 49%로 가장 높았다. 백인남성은 24% 높았다.rs4238001 변이유전자로
나이가 들수록 나타나는 기억력 감퇴는 여성보다 남성에서 더 취약한 것으로 나타났다.미국 메이요클리닉 클리포드 잭(Clifford R. Jack Jr) 교수는 인지능력이 정상인 30~95세의 참가자 1,246명을 대상으로 기억력 테스트를 실시하는 한편, 뇌 해마 용량 등 뇌구조 파악을 위해 양전자방사단층촬영(PET)과 자기공명영상(MRI)으로 측정했다.전반적으로 참가자들의 기억력과 뇌용량은 30세 후부터 60세 중반까지 감소하는 경향을 보였는데, 40세 이상부터는 여성보다 남성에서 기억력 감퇴가 더 빨랐으며 해마용량도 60세 이상부터 남성이 더 작았다.PET 검사결과 아밀로이드 양성은 모든 연령 및 성별에서 차이를 보이지 않았으며, 70세까지 크게 증가하지 않았다.알츠하이머병과 연관이 있는
동일한 어려움을겪었어도 유달리 외상후스트레스장애(PTSD)가 심한사람은 이를 유발하는 변이유전자를 갖고 있기 때문이라는연구결과가 나왔다.미국 UCLA(캘리포니아대학 로스엔젤레스)아르멘 고엔지안(Armen Goenjian) 교수는 COMT, TPH-2 등변이형 특정유전자를 지닌 사람은 PTSD에 취약하다고 Journal of Affective Disorders에 발표했다.교수는 6.8 규모의 대지진을 경험한 후 정신과 치료를 했던 피해자 200명의 혈액샘플 DNA를 분석한결과, PTSD 환자에서 우울증과 관련된 2개의 유전자변형 COMT, TPH-2을 발견했다.COMT는 뇌의 보상이나 쾌락중추를 제어하는 신경전달물질 도파민 분해효소를 만드는 유전자다. 도파민이 너무 많거나 너무 적으면 다양한
1세 이전에 발생한다고 알려진 희귀적이고치명적인 유아 백혈병. 그 원인은부모로부터 받은 유전자 변이때문이라는 연구결과를 미국 워싱턴대학 토드 드루리(Todd Druley) 교수가 Leukemia에 발표했다.교수는 백혈병을 앓고 있는 유아 23명과 대조군 25명의 DNA 염기서열을 분석한 결과, 백혈병을 앓고 있는 유아들이 부모로부터 드문 유전자 변이조합을 물려받은 것으로 드러났다고 설명했다.이 유전자 변이는 백혈병의 직접적인 원인은 아니지만 발병위험을 높이는 인자로 밝혀졌다.드루리 교수는 "유전자 변이는 유아들의 백혈병 발병위험을 미리 예측할 수 있는 방법이 될 수 있다"며 "추가연구를 통해 백혈병 발병인자인 유전자 변이를 건강한 유전자로 대체할 수 있는 방법을 찾아야 한다"고 강조했다.
아스피린의 대장암 예방효과가 유전자 변이에 따라 좌우된다고 미국 다나파버 암연구소 레이코 니시하라(Reiko Nishihara) 박사가 JAMA에 발표했다.박사는 미 간호사보건연구에 참여한 127,865명의 의료기록을 분석해 직장암 진단을 받은 1,226명을 대상으로 조사한 결과, 아스피린 비복용자 보다 정기 복용자에서 대장암 위험이 27% 감소하는 것으로 나타났다고 밝혔다.하지만 아스피린 정기복용자 중 BRAF 변이유전자를 가지고 있을 경우 대장암 예방효과는 나타나지 않았다. 또한 직장암 진단 후아스피린을 복용한환자에서도 생존율은 개선되지 않았다.니시하라 박사는 "연구결과는 아스피린 복용이 유전자 변이와 약물 복용시기에 따라 좌우됨을 보여준다"고 밝혔다.
소아기 천식을 유발하는 변이유전자가 규명됐다.컬럼비아대학 틸라 워갈(Tilla S. Worgall) 교수는 ORMDL3(orosomucoid-like 3)라는 과활성유전자가 소아천식과 연관이 있다고 Science Translational Medicine에 발표했다.교수는 쥐를 대상으로 한 실험에서 지질 생성의 감소가 천식을 유발하는 원인 중 일부하는 사실을알아냈으며, ORMDL3유전자가 스핑고지질(sphingolipids)라는 지질물질의 합성을 손상시키는 것으로 나타났다.과거 진행된 연구에서도 천식을 앓는 소아의 약 30%에서 과활성유전자 ORMDL3이 발견됐다는 결과도 있었다고 밝혔다.워갈 교수는 "이번 연구는 스핑고지질의 감소가 천식유발과 관련있다는 사실을밝힌 최초 결과"라며 "밝혀진 천식