만성골수성백혈병의 재발을 예측할 수 있는 바이오마커가 발견됐다.
삼성서울병원 진단검사의학과 김종원 교수팀은 만성골수성백혈병(chronic myeloid leukemia, CML)환자의 유전체 기반 치료반응을 보다 정밀하게 예측하는 바이오마커를 세계 최초로 발견했다고 혈액학 분야 권위지인 루케미아(Leukemia)에 발표했다.
조혈모세포가 비정상으로 증식해 발생하는 CML은 혈액암의 일종으로, 치료법은 주로 동종골수이식이나 유전자 표적치료제인 이매티닙을 사용한다.
문제는 약제 투여 후 치료반응을 보이지 않는 환자의 경우 재발 가능성을 예측하는 바이오마커가 없어 투약 중단 결정은 의사의 경험적 판단에만 의존하고 있다.
교수팀은 이매티닙(글리벡)으로 치료 중인 CML 한국인과 서양인 환자 총 471명의 유전체 데이터를 약 5년간 모니터링 및 분석했다.
동시에 유전자를 조절해 연구결과를 검증한 결과, CML 원인 유전자인 BCR-ABL이 지속적으로 검출되는 환자에서는 HMGCLL1이라는 특정 유전자형이 관련하는 것으로 확인됐다.
HMGCLL1은 6번 염색체 내 변이유전자로서 서양인의 유전체에서도 일관성있는 결과가 확인됐다.
김 교수는 "CML의 경우 투약기간이 수년으로 길기 때문에 재발가능성을 예측하는 바이오마커가 꼭 필요하다”면서 “이번 연구개발을 통해 안전하게 약물복용을 중단하는 백혈병의 기능적 완치 및 고가의 의료비 부담 경감에 기여할 수 있을 것으로 기대한다”고 밝혔다.
이번 연구는 보건복지부 질환극복기술개발사업의 지원을 받았다.