콜레스테롤을 조절하는 SCARB1 단일유전자 내 변이유전자 rs4238001가 심장질환 발병위험을 높이는 것으로 나타났다.

미국 코네티컷대학 헬스센터 애너벨 로드리게즈-오퀜도(Annabelle Rodriguez-Oquendo) 박사는 2000~2002년 동맥경화 관련연구에 참여한 5천여명의 기록을 분석했다.

참가자들의 유전자형을 바탕으로 심장질환 이력을 7년간 추적조사한 결과, rs4238001 변이유전자가 심장질환 위험 증가와 연관이 있음을 발견했다.

rs4238001 변이유전자를 보유한 사람은 비보유자에 비해 심장질환 위험이 최대 49% 증가했다.

인종 별로는 흑인남성에서 변이유전자로 인한 심장질환 위험률이 49%로 가장 높았다. 백인남성은 24% 높았다.

rs4238001 변이유전자로 인한 심장질환 위험은 남성에서 특히 두드러졌으며, 모든 연령대에서 연관성을 보였다.

오퀜도 박사는 "추가연구를 통해 이같은 연관성에 대한 생물학적 기전을 밝힐 필요가 있다"고 전했다. 이 결과는 PLOS ONE에 발표됐다.

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