식도암의 발생 원인은 음주습관과 알코올대사효소, 유방암 유발 유전자인 BRCA로 확인됐다.

일본국립암연구센터와 영국생거연구소, 세계보건기구(WHO)국제암연구기관(IARC) 등 공동연구팀은 일본과 중국, 이란, 영국, 케냐, 탄자니아, 브라질, 우루과이 등 발생 빈도가 다른 8개국의 식도암 552증례의 게놈 분석 결과를 국제학술지 네이저 제네틱스에 발표했다.

식도암의 대부분은 식도편평상피암이며 인종과 생활습관에 따라 지역 간 발생빈도가 다르다. 이번 연구의 목적은 지역 발생 차이 원인 해명과 함께 식도암의 새로운 예방전략을 수립하기 위한 것이다.

유전자 변이 패턴 분석 결과에 따르면 식도암 발생 원인에는 음주습관, 그리고 알코올대사효소(ALDH2), 유방암 원인유전자인 BRCA(breast cancer susceptibility gene)유전자가 관여하는 것으로 나타났다.

특히 음주와 관련하는 변이유전자 SBS16은 일본과 브라질의 식도암의 특징이었으며, 음주력이 있는 환자에서는 TP53변이가 많이 발생하는 것으로 확인됐다.
 

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