희귀난치성 유전질환인 누난증후군으로 인한 학습장애의 원인이 밝혀졌다.누난증후군이란 발달질환으로 선천성 심장병, 안면기형, 작은 키 등의 증상을 보이며 특히 30-50% 정도의 환자들이 학습장애를 보인다.중앙대 생명과학과 이용석 교수와 UCLA(캘리포니아대학 로스엔젤레스) 알시노 실바(Alcino J. Silva) 교수는 "누난증후군 환자에서 발견되는 돌연변이 유전자 PTPN11이 학습과 기억장애의 생물학적 원인이 된다는 사실을 밝혀냈다"고 Nature Neuroscience에 발표했다.지금까지 누난증후군을 가진 어린이의 심장병과 성장지연 등은 많이 연구됐지만, 학습능력 및 인지적 측면에 대해서는 적은 편이다. 이렇다 보니 학습장애 등 여러 형태의 인지장애를 치료할 방법도 없는 실정이다.
쥐의 몸속에서 인간의 소장 조직을 생성하는데 성공했다. 미국 신시내티어린이병원 연구팀이 사람의 만능유도줄기세포(iPS)를 시험관에서 장 조직으로 바꾼 후 쥐의 신장에 이식해 기능을 갖춘 소장으로 성장시키는데 성공했다고 Nature Medicine에 발표했다.이번 실험에 사용된 세포는 불임치료에서 남은 수정란의 일부로 만든 배아줄기세포와 피부나 혈액 세포에 유전자군을 넣어 만든 인공만능유도줄기세포.이렇게 만들어진 사람의 소장은 점막에 만성 염증이나 궤양이 발생하는 크론병 등의 난치병 치료법 개발도 기대할 수 있다.연구팀은 향후 암에 걸려 장을 절제했을 때 자신의 iPS세포로 만든 장을 이식하는 재생의료가 실현될 수 있다고 설명했다.
인간의 키를 결정하는 유전자변이 700여개가 발견돼 키와 관련한 질환을 치료하는데 도움이 될 것으로 보인다.영국 에시터대학 등 국제공동연구팀은 25만개의 DNA를 비교한 결과, 유전정보 424개 영역에 위치하는 단일 변이 697개를 발견했다고 Nature Genetics에 발표했다.연구팀에 따르면 이번에 발견된 유전자 변이는 키를 결정하는 유전자 변이 전체의 약 20%에 해당한다. 지금까지 연구에서 발견된 것은 12.5%였다.엑시터대학 틸 프레일링(Tim Frayling) 교수는 이번 연구에 대해 키와 관련한 질환 치료, 즉 골다공증, 암, 심장병 등에 실질적인 영향을 줄 수 있다고 평가했다.연구팀에 따르면 키를 결정하는 요인의 80% 이상은 유전형질이며 나머지 20% 미만은 영양과 다른 환경
인구 12만명 당 1명 꼴로 발생하는 희귀질환 파브리병 치료제가 나왔다.사노피는 30일 파브리병 치료제 '파브리자임' 출시 기자간담회에서 파브리병에 대해 소개하고 조기 진단을 강조했다.유전질환인 파브리병은 시간이 흐르면서 세포내에 노폐물이 축적되는 병으로, 파브리자임은 세포내의 노폐물 축적을 막아주는 역할을 한다.파브리병은 X염색체를 통해 유전되는 만큼 XY염색체를 가진 남성의 경우 딸에게, XX염색체를 가진 여성은 아들과 딸에게 유전자를 물려줄 수 있다.파브리병 환자는 타는 듯한 사지통증, 육체피로, 뇌졸중, 심장질환, 신장질환 발생 위험이 높지만 겉으로 드러나지 않는다.게다가 유전적 질환인 만큼 주변사람들에게 알리기도 쉽지 않다. 증상 자체가 모호해 의사에게도 자신의 증상을 정확히 전달
세포내 단백질 기능의 변화를 컴퓨터로 정확히 예측하는 기술이 개발됐다.아주의대 의료정보학과 이기영 교수는 대용량 유전체 빅데이터와 단백질 상호작용 네트워크를 이용하여 대량의 단백질이 특정 조건마다 세포 내의 어느 위치로 이동해서 어떤 역할을 할지 컴퓨터가 자동적으로 예측할 수 있는 기법을 개발했다고 PNAS에 발표했다.인간의 신체는 약 100조개의 세포로 구성돼 있으며 이 세포에는 수만개 이상의 단백질이 존재한다.이러한 수많은 단백질은 세포내 특정 위치에서 각각의 역할을 해야 신체가 정상적인 기능을 하는만큼 그렇지 못할 경우 문제가 발생한다.수많은 학자가 인간의 단백질이 특정 조건에서 어떻게 반응하는지를 밝히는 연구를 하는 이유다.하지만 생물학 실험으로는 모든 단백질이 특정 조건에서 세포
영국이 역대 전세계 최대 규모의 게놈분석 계획을 발표했다. 영국 정부는 지난 1일 자국민을 대상으로 한 전체 게놈 분석 프로젝트의 개요를 발표했다.올해부터 2017년까지 4년간 국민건강보험 가입자 10만명 분석을 목표로 하는 이번 분석은 실현될 경우 전세계에서 유래를 찾아 볼 수 없는 규모의 프로젝트가 된다.영국 정부는 향후 이 프로젝트를 통해 암과 희귀질환의 원인 해명과 새로운 진단과 치료법을 밝혀내겠다는 계획이다.100% 정부 출자기업과 Illumina사 제휴이번 프로젝트는 정부의 100% 출자로 2013년 4월에 설립된 게노믹스 잉글랜드(Genomics England)와 유전자분석 전문기업인 Illumina사가 공동으로 진행한다. 양사는 이미 203년 1월 케임브리
혈액 속의 약물농도에 따라 붉은 빛과 푸른 빛을 내는 분자가 개발됐다. 미국과 스위스 공동연구팀은 혈액과 접촉하면 색을 띠는 분자를 개발했다고 Nature Chemical Biology에 발표했다.색의 판정은 일반 디지털카메라로도 충분한 만큼 약물의 과잉섭취 여부를 집에서도 쉽게 파악할 수 있을 것으로 보인다.연구팀에 따르면 암과 심장병, 간질 등의 치료약물과 장기이식 후 면역억제제를 복용하는 환자는 부작용, 과잉투여시 중독과 과소투여시 약효를 얻을 수 없게 되는 위험이 있다.또한 약물의 용량 관찰을 위한 비용과 시간이 들 뿐만 아니라 실험실에서 전문가들이 해야한다는 한계점도 있다.때문에 환자가 직접 약물용량을 감시할 수 있는 저렴하고 간단한 방법이 특히 의료시설이 부족한 오지나 산간벽
체세포에 특정 유전자를 도입한 후 유도만능줄기세포 단계를 거치지 않고 원하는 세포로 직접 전환시키는 교차분화법이 국내 연구진에 의해 개발됐다.건국대 한동욱 교수 연구팀이 독일 막스플랑크연구소 연구팀이 공동으로 신경줄기세포에서 발현하는 표면표지인자 중의 하나인 SSEA1을 이용하여 교차분화된 유도신경줄기세포를 단일세포로 분리하여 복제세포주를 (clonal line) 확립하는 기술을 개발했다고 밝혔다.연구팀에 따르면 이 기술을 통해 다양한 유도신경줄기세포 복제세포주의 비교분석을 통해 세포치료제로서 가장 뛰어난 세포주를 선별할 수 있다.현재까지 교차분화를 이용해 일반 체세포를 신경세포, 심장세포, 혈액세포 및 간세포 등으로 유도 및 생산하는데는 성공했지만 체외에서 장기간 배양이 불가능해 임상연구에 필요
원발성 세균성 복막염환자의 사망률을 좀더 정확하게 예측할 수 있게 됐다.연세의대 소화기내과 박준용 교수와 인천백병원 진단검사의학과 이종욱 부장 연구팀은 원발성 세균성 복막염이 동반된 간경변 환자 75명을 대상으로 복막염 초기 델타 뉴트로필 인덱스(delta neutrophil index, 이하 DNI)와 사망률의 관련성을 PLoS ONE에 발표했다.이에 따르면 원발성 세균성 복막염 진단 시 DNI 치(5.7%)를 기준으로 했을 때 이보다 높은 군은 낮은 군에 비해 패혈성 쇼크 발생(84.2% vs. 48.2%) 및 30일 사망률(57.9% vs. 14.3%, p
혈액만으로 급성심근경색을 조기에 정확히 진단하는 기술이 개발됐다.고려대 구로병원 진단검사의학과 윤수영 교수팀과 한양대 생명나노공학과 주재범 교수팀은 생물화학물질(바이오마커) CK-MB, cTnI 등 2가지를 동시에 고감도 검출 센서를 이용한 혈액진단법을 개발했다고 Chemical Communications에 발표했다.이번 연구는 금이나 은과 같은 금속 나노입자에 흡착된 분자의 광증폭 현상을 이용한 SERS 기반의 면역진단 기술을 이용했다.연구팀은 이 기술을 이용해 바이오마커와 금속 나노입자의 경쟁 반응을 통해 15분 이내에 CK-MB와 cTnI 마커를 검출할 수 있다.이는 시간과 장비가 요구되는 X-ray나 심전도 등의 기본검사, 심장초음파 등의 기존 검사에 비해 속도가 매우 빠르며 여러 개
지방세포 분화를 조절하는 새로운 핵심유전자와 조절 메커니즘이 밝혀졌다.연세대의대 김재우, 김효정 교수팀(생화학-분자생물학)는 미국 존스홉킨스대학과 공동으로 지방세포 분화를 조절하는 새로운 유전자 Dexras1의 지방세포 분화를 조절 메커니즘을 밝혀냈다고 PNAS에 발표했다.공동연구팀은 이번 논문에서 지방 전구세포와 동물실험을 통해 Dexras1이 당질코르티코이드의 작용에 핵심 역할을 담당한다는 사실을 처음으로 규명했다.연구팀은 정상 쥐와 Dexras1를 제거한 쥐로 나누고 일반 먹이와 고지방 먹이를 먹여 상태를 20주간 관찰했다.그 결과, 정상 쥐에 비해 Dexras1 유전자가 소실된 쥐는 식이량과 운동량에는 변화가 없었으나 정상 쥐에 비해 체중이 뚜렷하게 감소했다.내장지방과 지방세
세포가 영양소 결핍에 반응해 비정상 단백질 등 불필요하거나 기능을 제대로 하지 못하는 세포 성분을 분해해 재사용하는 자식작용. 이 작용을 유발시켜 암세포를 사멸시키는 새 표적치료제 후보물질이 발견됐다.서울아산병원 아산생명과학연구원 의생명연구소 황정진 교수[사진]팀은 자식작용이 과하게 일어나면 세포가 죽는 현상에 착안해, BIX-01294(이하 BIX)라는 화학물질로 암세포의 과잉 자식작용을 유도함으로써 암세포를 사멸시키는데 성공했다고 Autophagy에 발표했다.황 교수에 따르면 이번 연구결과는 세포자살(apoptosis)을 유도하는 대부분의 암 치료제와는 기전이 다른 만큼 기존 항암제의 한계를 극복할 수 있다고 기대하고 있다.자식작용 유발 효과가 높은 BIX를 선별해 24시간 배양한 다음
신경줄기세포에서 신경세포의 증식과 분화를 조절하는 단백질을 발굴돼 신경줄기세포를 이용한 퇴행성 신경질환 치료제 개발 가능성이 열리게 됐다.가톨릭대학교 의과대학 시과학연구소 류정묵 교수[사진]팀은 신경줄기세포의 발생 과정에서 중요한 역할을 하는 단백질을 관찰하기 위해 프로테오믹스 기법을 이용해 복합 단백체 PP4를 발견했다고 Cell reports에 발표했다.신경줄기세포는 신경세포를 생산하거나 자가증식도 한다. 특히 배아줄기세포에 비해 암발생률이 현저히 낮아 신경질환 치료를 위한 세포치료제로서의 활용 가치를 인정받고 있다.문제는 신경줄기세포를 이용해 신경세포를 만들어내는 효율은 제한적이라는 점이다.교수에 따르면 PP4가 일정 기간 감소할 경우 신경줄기세포의 자가증식이 증가하고 신경세포로의
유도만능줄기세포(iPS세포)를 이용해 간세포를 대량 제작할 수 있는 방법이 개발됐다.일본 오사카대학 연구팀은 간세포의 근원인 간줄기전구세포를 iPS세포에서 만든 다음 '라미닌111'이라는 단백질 상에서 배양하자 100억배로 증가한다는 사실을 발견했다고 Stem Cell에 발표했다.이 세포가 증가한 후에는 정상적인 간세포로 변화시킬 수 있다. 또한 인공적으로 간질환을 유발시킨 마우스에 간줄기전구세포를 이식하면 간기능이 회복된다는 결과도 밝혀졌다.간세포는 신약 개발시 독성을 조사할 때 사용되고 개발속도는 높이고 비용을 낮추는데 도움이 된다.하지만 사람의 배양세포를 이용하기 위해서는 대량이 필요하고 가격도 비싸다. 더구나 iPS세포를 통해 만들기도 까다로와 증식에 어려움이 있었다.
다운증후군아에 많이 나타나는 백혈병 원인유전자가 발견됐다.일본 히로사키대학 연구팀은 일과성이상골수증식증(TAM)과 백혈병 환아 90명의 유전자를 분석한 결과, 혈액세포 증식에 관련하는 유전자에 변이가 있음을 확인했다고 Nature Genetics에 발표했다.다운증후군 환자는 21번 염색체를 1쌍 더 많은 3쌍을 갖고 있다. 연구팀에 따르면 21번 염색체상에도 혈액세포 증식에 관련하는 유전자가 있어 동일한 작용을 가진 유전자의 변이가 중복돼 TAM을 유발되면 다시 변이가 일어나 백혈병으로 진행된다고 보고 있다.다운증후군아의 5~10%에는 혈액 세포가 비정상적으로 증식하는 TAM을 갖고 있다.이 가운데 약 20~30%는 3년 이내에 급성거핵아구성백혈병을 일으키며, 사망하기도 한다.한편 이번 연
류마티스관절염이나 선천성 당뇨병 등 자가면역질환의 발병을 억제하는 새로운 메커니즘이 발견됐다.일본 교토대학 연구팀은 림프구의 표면에 존재하면서 면역반응에 작동하는 백혈구의 하나인 막(膜)단백질 PD1의 기능을 조사한 결과, 이같이 나타났다고 PNAS에 발표했다.지금까지 연구에서 PD1은 체내에 들어왔던 이물질을 기억했다가 다시 이물질이 들어오면 퇴치하는 '획득면역'을 총괄하는 T세포의 증식을 억제하고 이물질이나 바이러스 등 외부침입으로부터 신체를 보호해야 할 면역세포가 자신의 몸을 공격하는 자가면역질환을 막는다고 생각돼 왔다.이번에 자가면역성 뇌척수염을 일으킨 마우스를 이용한 실험 결과, 신체에 불필요한 이물질을 잡아먹는 마크로파지(대식세포) 등의 세포의 움직임도 억제됐으며, 미지(未知)의 이물질
줄기세포가 뇌졸중 환자의 운동 및 감각 신경 기능을 크게 높여주는 것으로 확인됐다.차의과대학 줄기세포연구소 송지환 교수팀은 뇌졸중 동물모델 35마리를 대상으로 신경줄기세포 또는 유도만능줄기세포(iPS 세포)에서 분화된 신경전구세포를 이식한 18마리에서 운동 및 감각 신경 기능이 크게 높아졌다고 Cell Transplantation에 발표했다.송 교수팀은 대상 모델을 세포이식군 18마리와 대조군 17마리로 나누어 비교했다.우선 세포이식군 18마리 중 8마리에는 신경영양인자인 BDNF를 과발현시키는 신경줄기세포를, 10마리에는 유도만능줄기세포(iPS세포) 유래 신경전구체를 20만개~40만개씩 이식했다.8주간 관찰한 결과, 18마리 모두 주입한 줄기세포가 뇌졸중으로 손상을 입은 신경부위로 이동해 새
노화억제 유전자로 알려진 'SIR2'의 작용이 해명됐다. 일본국립유전학연구소는 30일 효모균을 이용해 이 유전자의 수명을 조절하는데 성공했다고 Current Biology에 발표했다.이 유전자는 사람은 물론 쥐에도 있어 노화 구조를 해명하는데 도움이 될 것으로 기대된다.SIR2 유전자는 파괴되면 수명이 단축지만 활동량이 늘리면 길어지기 때문에 '장수유전자'로 불린다.세포 수명은 전체 유전정보(게놈)의 안정과도 관련있어 SIR2는 게놈 안정화를 통해 노화를 억제한다고 알려져 있었지만 구체적인 구조는 알 수 없었다.연구팀은 게놈 가운데 불안정해지기 쉬운 증폭유전자의 하나인 리보솜 RNA유전자(rDNA)에 착안했다.그리고 SIR2가 E-pro 유전자의 움직임을 억제시켜 rDNA를 안정시킨다는 사
만능줄기세포가 퇴행성 질환 치료에 희망이 되고 있지만 부작용이 있다는 사실은 잘 알려져 있지 않다.손상된 세포를 대체할 때 분화를 유도하는 과정에서 미분화된 세포 가운데 일부가 체내로 이식될 경우 종양으로 발전할 수 있기 때문이다. 따라서이를 조절하는게 줄기세포 치료의 최대 관건이었다.서강대 차혁진 교수, 하버드대 김광수 교수 및 생명공학연구원 이미옥 박사는 분화 유도시 미분화 만능줄기세포에서만 특이하게 많이 발현되는 세포사멸억제 유전자(BIRC5)를 확인했다. 아울러 이를 억제할 수 있는 화합물 쿠어세틴과 YM155를 발견, PNAS에 발표했다.연구팀에 따르면 이들 2가지 화합물은 치료에 필요한 분화세포에는 영향을 미치지 않고, 미분화 만능줄기세포만을 선택적으로 죽이는 것으로 쥐실험 결과
특정 유전자를 가진 어머니는 경기가 불활일 때 가계의 경제수준과는 상관없이 자녀 훈육 방식이 지나치게 엄격해진다는 연구결과가 PNAS에 발표됐다.환경은 인간의 언행에 큰 영향을 줄 수 있는 만큼 유전적 변이를 고려하면 이러한 경향이 강하게 나타난다는 사실을 보여준다.연구자인 뉴욕대학 이도훈 박사는 경기 불황으로 자녀 훈육의 강도가 크게 높아지지는 않지만 매우 큰 의미를 지닌다고 말한다.이 교수에 의하면 감수성에 관련하는 유전자를 가진 어머니의 엄격한 훈육은 실업률이 10% 높아질 때마다 2.3배로 어머니 전체인 1.6배를 웃돌았다.연구팀은 크게 꾸짖기, 회초리 등 심리적 지표와 신체적 지표 각각 5개 항목을 기준으로 훈육의 엄격 정도를 측정했다.분석 대상에는 취약가정과 아동복지에 관한 연구