인구 12만명 당 1명 꼴로 발생하는 희귀질환 파브리병 치료제가 나왔다.
사노피는 30일 파브리병 치료제 '파브리자임' 출시 기자간담회에서 파브리병에 대해 소개하고 조기 진단을 강조했다.
유전질환인 파브리병은 시간이 흐르면서 세포내에 노폐물이 축적되는 병으로, 파브리자임은 세포내의 노폐물 축적을 막아주는 역할을 한다.
파브리병은 X염색체를 통해 유전되는 만큼 XY염색체를 가진 남성의 경우 딸에게, XX염색체를 가진 여성은 아들과 딸에게 유전자를 물려줄 수 있다.
파브리병 환자는 타는 듯한 사지통증, 육체피로, 뇌졸중, 심장질환, 신장질환 발생 위험이 높지만 겉으로 드러나지 않는다.
게다가 유전적 질환인 만큼 주변사람들에게 알리기도 쉽지 않다. 증상 자체가 모호해 의사에게도 자신의 증상을 정확히 전달하기 어렵다.
이렇다 보니 파브리병환자는 '게으른 사람'이나 '핑계를 대는 사람'으로 낙인이 찍히기도 한다.
하지만 적절한 시기에 발견하면 가역적 치료가 가능하다. 파브리병 환자들은 아동기부터(남녀아 각각 평균 9세, 13세) 말초신경증상들이 나타나는데, 대표적으로 손·발이 저리고 땀의 분비가 감소되며 갑작스러운 날씨 변화에도 통증을 느낀다.
파브리병 환자들은 아동기 때부터 이와 같은 증상들을 겪지만, 진단을 받는 나이는 평균 남성이 23세, 여성이 32세로, 평균 약 15년이 걸리는 것으로 보고되고 있다. 이는 많은 파브리병 환자들이 조기 치료 시기를 놓치고 있음을 시사한다.
이날 연자로 나선 미국 뉴욕대학 맥스 힐즈(Max Hilz) 교수는 "파브리병의 초기 증세 중 하나인 말초신경병증 징후를 성장통처럼 단순한 통증으로 여겨서는 안된다"면서 "파브리병은 질환이 진행될수록 심각한 합병증을 동반하므로 조기 치료하는게 가장 중요하며, 특히 가족력이 있는 경우 조기부터 적극적으로 진단 받고 치료해야 한다"고 강조했다.
아울러 "조기진단하면 뇌혈류 속도와 통증은 가역적 치료가 가능한 만큼 질환에 대한 인식률을 높이는게 중요하다"고 덧붙였다. 하지만 질환 자체의 가역적 치료는 불가능하다고 교수는 설명했다.