국내에서 처음으로 로봇을 이용한 유방암 절제 및 재건술에 성공했다.연세암병원 유방외과 박형석 교수와 성형외과 이동원 교수는 6일 49세 유방암환자를 대상으로 제거술과 재건술을 성공적으로 마쳤다고 밝혔다.로봇 유방암수술법은 겨드랑이 부위에 6cm 정도만 절개해 유두와 유륜을 보존하는 유방 전체 절제술 및 겨드랑이 감시 림프절 절제술과 동시에 유방을 재건할 수 있다.수술 후 흉터가 작은데다 위치도 겨드랑이 부위라서 잘 보이지 않는다는 장점이 있다. 환자는 현재 미용적으로 만족스러워하는 것으로 알려졌다.박 교수는 "유방암을 조기에 발견한 환자 가운데 종양 위치나 넓은 미세석회화로 인해 전체를 절제해야 하는 환자가 유방재건과 함께 최대한의 미용효과를 얻길 원한다면 로봇 수술이 적합하다"
대림성모병원(병원장 김성원) 김성원 병원장이 오는 16일부터 19일까지 싱가폴에서 개최되는 2016 유럽종양학회 아시아 총회(ESMO Asia 2016 Congress, European Society for Medical Oncology Asia 2016 Congress)에서 유전성 유방암에 대한 특강을 한다.이번 특강 주제는 ‘BRCA 돌연변이 검사에 관한 한국의 사례: 임상시험에서 활용과 통합(The Korean experience with BRCA mutation testing: Uptake and integration in clinical practice)’이다.
최근 유방암 유전자(BRCA) 검사가 3배 증가한 것으로 나타났다. 예방적 수술인 반대편 유방절제술 건수는 5배, 양측 난소절제술 건수도 4.7배 증가했다.한국유방암학회(회장 정성후/이사장 한세환)은 2012년과 2015년에 실시된 예방적 수술 조사결과를 18일 발표했다.건강보험심사평가원의 자료에 근거해 연간 BRCA1 검사 건수를 분석한 결과, 2012년 946건에서 2015년 2,837건으로 안젤리나 졸리가 예방적 수술을 받은 2013년 이후 약 3배 증가한 것으로 나타났다.또한 전국 28개 대형병원에서 한쪽 유방암이 있는 BRCA 변이 보인자 717명을 대상으로 조사한 결과, 반대편 유방절제술 건수는 2012년 대비 2015년 5배, 양측난소절제술을 받은 건수는 4.7배 증가했다.
유방암과 관련있다고 알려진 BRCA 변이유전자가 자궁암과도 밀접한 것으로나타났다.미국 듀크대학 노아 카우프(Noah D. Kauff) 교수는 "BRCA 변이유전자를 보유한 여성은 유두상 장액성 자궁내막암 위험이 특히 높았다"고 JAMA Oncology에 발표했다.교수는 BRCA1 또는 BRCA2 양성 변이유전자를 보유한 여성 1,083명의 의료기록을 분석했다. 7~13년간 추적결과 8명이 자궁암 진단을 받았으며 이 중 5명은 장액성 자궁내막암이었다.4명은 BRCA1 변이유전자를, 나머지 1명은 BRCA2 변이유전자를 보유하고 있었다. 유두상 장액성 자궁내막암은 자궁내막암 중 드문 암종에 속하지만 예후가 무척 나쁘다.BRCA1 돌연변이 유전자를 보유한 45세 여성이 자궁적출술 후 70세가 될때까
유전자변이로 나타나는 BRCA1, 2 유방암과 난소암 위험을 골다골증치료제로 예방할 수 있는 것으로 나타났다.호주 월터엘리자홀의학연구소 제프리 린드먼(Geoffrey J Lindeman) 박사는 골다공증에많이 사용되는데노수맙(denosumab)이 BRCA 유전자변이에 의한 종양세포를 억제한다고 Nature Medicine에 발표했다.박사는 BCRA1 변이유전자가 있는 유방조직에서 비정상세포를 분리한 후 데노수맙에 노출시켰다. 그러자 빠른 증식을 보이던 비정상세포가 증식을 멈추면서 종양세포 형성이 차단됐다. 이 비정상세포는 종양 전단계인 전구세포로, RANKL이라는 단백질 표지를 가지고 있었다.데노수맙은 단일클론항체로 파골세포의 형성, 기능 등에 연관성을 보이는 RANKL 단백질에 작용한다. 박사는
한국인 유방암 환자에 최적화된 BRCA(유전성유방암 유전자) 변이위험 예측모델이 처음으로 개발됐다.한국인 유전성유방암 연구회(책임연구자 김성원 원장)는 한국 유방암환자의 BRCA1 및 BRCA2 변이를 예측하는'KOHCal' 연구를 발표했다.이 예측모델은 1,669명의 유방암환자를 바탕으로 설계됐으며 예측변수는 ▲유방암 진단 시 나이 ▲양측성 유방암 ▲삼중음성 유방암 ▲3등친 이내의 유방암 혹은 난소암 환자의 수 ▲유방암과 난소암이 동시에 있는 경우였다.이 모델의 효과를 402명 환자로 구성된 검증 모델과 비교한 결과, BRCA 돌연변이 보인자가 확인된 경우는 예측모델에서 15.8%(261명/1,669명), 검증 모델에서는 16.7%(67명/402명)로 예측모델의 정확성이 확인됐다.한국인 유전
국립암센터(원장 이강현) 진단검사의학과 손지연 전임의가 9월 14일 서울아산병원에서 개최된 ‘대한유전분자진단학회 2015년 학술대회’에서 우수구연상을 수상했다.손지연 전임의는 유방암센터 의료진들과 함께 수행중인 유전성 유방암 연구의 결과로 ‘Screening both Small Mutations and Large Genomic Rearrangements of BRCA1 and BRCA2 Mutations’을 발표했다.
DNA 손상 복구 억제제인 올라파립(olaparib)과 파클리탁셀(paclitaxel)의 병용치료가 파클리탁셀 단독 보다 위암 환자의 생존율을 높일 수 있다는 연구결과가 나왔다.서울대학교병원 종양내과 방영주/임석아 교수 연구팀을 비롯한 국내 공동연구팀은 전이 위암환자 환자 123명을 올라파립, 파클리탁셀 병용치료군 61명(이하 병용치료군)과 파클리탁셀 단독치료군 62명(이하 단독치료군)으로 무작위 배정한 후, 치료효과를 분석했다.그 결과, 병용치료군은 단독치료군에 비해 사망위험률이 44% 낮게 나타났다.아울러 올라파립이 ATM 유전자 발현이 사라진 위암에서 더 효과적인 것으로 나타나 ATM이 위암 치료의 새로운 바이오마커가 될 수 있다는 사실도 나타났다.올라파립은 PARP(Poly AD
유방암 유전자 BRCA1을 가진 여성은 70세까지의 누적 유방암 발생률이 49%에 이르는 것으로 나타났다. BRCA2의 경우는 35%였다.한국유방암학회는 17일 'BRCA1과 BRCA2 유전자 돌연변이에 기인한 한국인 유방암 위험도' 연구 결과를 발표했다.국립암센터 박보영 박사가 주도한 이번 연구의 대상자는 BRCA1과 BRCA2 돌연변이 보인자 각각 151명과 225명.연구결과에 따르면 연령대 별 유방암 발생률은 BRCA1 보인자의 경우 40세가 19.5%, 50세가 18.4%로 나타났다.BRCA2 보인자 역시 40세(12.8%)와 50세(12.0%)가 가장 높았으며, BRCA1과 2 보인자 모두 40~50대에 정점을 보였다가 차츰 감소하는 추세를 보였다[그림].이번 연구에서는 또
유방암과 난소암 발병 정도의 개인 차이는 유전자 위치가 다르기 때문이라는 연구결과가 나왔다.한국인 유전성유방암연구회가 참여한 국제연구팀은 유방암과 난소암을 일으키는 암유전자로 널리 알려진 BRCA1 및 BRCA2 변이 유전자가 놓인 위치에 따라 이들 암을 일으키는 정도가 달라지는 것으로 밝혀졌다고 JAMA에 발표했다. 이번 연구의 제목은 'BRCA1 및 BRCA2 유전자의 변이 유형과 위치에 따른 유방·난소암의 위험'으로 특정 돌연변이와 연관된 암발생 위험도를 밝히는게 목적이다.연구팀은 전세계 33개국 55개 센터에서 19,581명의 BRCA1 보인자(유전인자를 가진 사람)와 11,900명의 BRCA2 보인자의 결과를 돌연변이 유형과 기능, 염기 위치별로 유방암과 난소암의 위험률을 추
유방암 유전자인 BRCA2가 있는 사람이 흡연을 하게 되면 폐암 발병 위험이 2배로 높아질 수 있다는 연구결과가 발표됐다.영국 암리서치연구소 리차드 홀스톤(Richard S Houlston) 박사는 폐암환자 11,348명과 대조군 15,861명의 DNA를 비교분석했다.그 결과, 비흡연자에 비해 흡연자들의 폐암 발병위험은 40배 높지만 BRCA2가 있는 흡연자는 80배 높은 폐암 발병위험을 보였다.이런 경향은 가장 흔한 형태의 폐암인 평편상피세포 폐암에서 가장 두드러졌다.평편상피세포 폐암 환자 중 CHEK2라는 또다른 변이 유전자를 보유한 사람도 있었지만, 폐암과의 연관성은 크지 않은 것으로 나타났다.BRCA2 변이 유전자는 여성은 물론 남성에서도 남성유방암이나 전립선암 위험을 높일 수
BRCA1이나 2 유전자 변이를가진 여성은 유방암과 난소암 위험이 최대 70% 이상 증가할 수 있다는 지적이 나온 가운데 BRCA 1변이 유방암 환자의 경우난소제거술이 사망 위험을줄여주는 것으로 나타났다.캐나다 토론토대학 켈리 멧칼프(Kelly Metcalfe) 교수는 BRCA1와 BRCA2 변이 유방암 생존자를 대상으로 난소제거술이 사망률에 미치는 영향을 조사했다.총 676명의 여성환자를 난소제거술군(345명)과 비수술군(331명)으로 나누고 20년간 추적했다. 이 기간에77.4%가 생존했다.분석결과 난소제거술군은 비수술군에 비해 유방암 사망위험이 평균 65% 줄어들었다. 난소제거술군가운데 유방암 사망위험비는 BRCA1변이 유방암 여성에서 62%로 낮았다. 통계적으로 유의하지는 않았지만
클로비스의 신계열 항암제 루카파립(rucaparib)이 미FDA로부터 진행성 난소암에 대한 혁신약으로 지정됐다.루카피립은 2회 이상 백금 화학요법을 받은 BRCA-변이 종양 환자에 대한 혁신약으로 지정됐으며, 현재 임상이 진행 중이다.
유방암 유전자인 BRCA1/BRCA2와 상호 작용해 DNA수복에 중요한 역할을 담당하는 유전자PALB2.영국 케임브리지대학 안토니스 안토니오(Antonis C. Antoniou) 교수는 150가계(家系)를 대상으로 PALB2 변이보유자의 유방암 위험을 나이별로 평가한 결과를 NEJM에 발표했다.이에 따르면 40세 미만에서는 유방암 위험이 일반인의 8~9배로 나타났다. 60세 이상에서는 5배로 BRCA2 변이에 의한 위험과 같았다.변이보유 여성 70세까지 누적위험 35%PALB2(partner and localizer of BRCA2)는 유방암에서 중간 위험의 유전자로 알려져 있다.PALB2의 단일 아렐변이는 유방암 위험을 높인다. 과거 연구에서 이 유전자의 기능상실 변이형에 의한 유
국립암센터 자궁암센터 임명철 박사가 지난 4월 25일 제29차 대한부인종양학회 학술대회에서 “난소암 환자의 유전력에 대한 가계도 완결도”에 대한 연구로 부인종양학 신풍호월 학술상을 수상했다.난소암의 발병 요인 중 유전적인 요인이 약 25%이며, 이는 성인 고형암 중 가장 높은 수치이다.BRCA1, BRCA2 유전자가 대표적인 난소암 발병에 관여하는 유전자로, 최근 BRCA1, BRCA2 돌연변이 보유 환자를 대상으로 한 표적치료에 대한 임상연구가 진행 중이다.BRCA1, BRCA2 유전자 검사 전에 상세한 가계도 작성 및 분석이 필수적이나, 한국전쟁으로 가족 간 연락 단절, 의학적 진단의 부재 등으로 가계도 작성이 원활치 않아서 가계도를 여러 번 작성해야 하는 등 실제 임상에서의 어려움이 있었다.
유전자 돌연변이 중 BRCA를 보유한 여성은 난소 절제술을 받으면 난소암은 물론 이로 인한 사망위험도 낮아지는 것으로 나타났다.캐나다 토론토대학 스티븐 나로드(Steven A. Narod) 교수는 BRCA1 또는 BRCA2의 모든 원인의 사망률에 대한 예방적 난소절제술의 영향에 대한 연구결과를 Journal of Clinical Oncology에 발표했다.교수는 BRCA 유전자 변이를 보유한 여성 5,783명을 대상으로 난소절제술과 암 발생률 및 모든 원인의 사망률을 분석평가했다.5.6년의 추적관찰 기간 동안 68명이 사망한 가운데, 난소암 132명, 나팔관암 22명, 복막암으로 32명이 진단받았다.양쪽 난소 절제술과 난소암, 나팔관암, 복막암 발병에 대한 위험비 분석결과, 난소를 제거한 여성
콩을 많이 먹은 한국 여성에서 유전성 유방암 발병 위험이 낮다는 조사 결과가 나왔다.한국유방암학회(회장 윤정한/이사장 송병주)는 2,271명을 대상으로 주로 섭취하는 음식의 12개월간 섭취 빈도를 측정해 한국인의 유전성 유방암을 연구하는 KOHBRA(KOrean Hereditary BReast cAncer Study)를 American Journal of Clinical Nutrition에 발표했다.이번 연구에서는 103개 음식 가운데 채소, 과일, 육류, 해산물, 콩류 등 5개 카테고리, 69개의 음식 종류를 선별해 주 1회 이상 섭취한 음식 개수를 합해 총 섭취량을 알아보았다.그 결과, 유전성 유방암 변이 유전자(BRCA1, BRCA2)를 보유자 가운데 콩류를 1주일에 4~5개 섭취한 사람은
미국예방의료서비스대책위원회(USPSTF)가 유방암감수성유전자(BRCA) 관련 종양 위험평가, 유전카운슬링 및 유전자 검사에 관한 권고를 개정해 Annals of Internal Medicine에 발표했다.새 권고는 BRCA1이나 BRCA2의 돌연변이에 관련하는 암 가족력을 가진 여성에게 유전자 검사 전에 위험을 평가하라는 것이다.판정도구로 1차 진료에서 위험층별화 권장이번 개정에서는 BRCA1과 BRCA2 돌연변이와 관련한다고 알려진 일부 유방암과 난소암, 난관상피암 또는 복막암 가족력의 위험을 층별화하도록 권고했다.이번 개정을 하게 된 배경에는 USPSTF가 지난번(2005년) 권고 이후 가족력 위험 층별화 도구를 개발했기 때문.1차 진료에서 위험을 층별화할 수 있게 된데다 유방암 초발예
가족성 유방암 환자 4명 중 1명은 유방암 위험을 높이는 ‘BRCA 돌연변이 유전자’를 가진 것으로 나타났다.대한유방암학회는 13일 한국형 유전성 유방암의 특징을 규명하는 대규모 연구결과(KOHBRA, Korean Hereditary Breast Cancer Study)를 발표했다.이 연구는 전국 주요 36개 병원 유방암센터에서 3,060명의 유전성 유방암 고위험군 유방암 환자와 가족을 대상으로 지난 6년간 조사한 결과다.이에 따르면 2,526명의 유방암 환자 중 16.5%(418명)에서 유전성 유방암을 유발하는 BRCA1/BRCA2 변이 유전자가 발견됐다.가장 큰 원인은 가족력이었다. 유방암이나 난소암 가족력이 있는 고위험군 1,168명 가운데 10명 중 2명 이상(23.7%)은 변이 유전자
흑인 여성들의 유방암 발병위험을 높이는 유전자 변이가 발견됐다.미 시카고대학 제인 처페크(Jane E. Churpek) 교수는 유방암 진단흑인여성 249명을 대상으로 한 연구결과를 American Society of Clinical Oncology에서 발표했다.교수는 유전자 테스트를 통해 진단한 결과, 22%가 유방암 위험을 높이는 18개의 유전자 돌연변이 중 최소 한 가지 이상을 가지고 있었다고 밝혔다.특히, 유방암 유전자 중 79%를 차지하는 BRCA1와 BRCA2 유방암 유전자의 변이를 가진 흑인여성은 갖고 있지 않은 흑인여성에 비해 유방암 위험이 37~85%까지 높아지는 것으로 나타났다.이 외에도 CHEK2(3명), PALB2(3명), ATM(5명), PTEN(1명) 등의 유전자 돌연변