가족성 유방암 환자 4명 중 1명은 유방암 위험을 높이는 ‘BRCA 돌연변이 유전자’를 가진 것으로 나타났다.
대한유방암학회는 13일 한국형 유전성 유방암의 특징을 규명하는 대규모 연구결과(KOHBRA, Korean Hereditary Breast Cancer Study)를 발표했다.
이 연구는 전국 주요 36개 병원 유방암센터에서 3,060명의 유전성 유방암 고위험군 유방암 환자와 가족을 대상으로 지난 6년간 조사한 결과다.
이에 따르면 2,526명의 유방암 환자 중 16.5%(418명)에서 유전성 유방암을 유발하는 BRCA1/BRCA2 변이 유전자가 발견됐다.
가장 큰 원인은 가족력이었다. 유방암이나 난소암 가족력이 있는 고위험군 1,168명 가운데 10명 중 2명 이상(23.7%)은 변이 유전자를 가진 것으로 확인됐다.
가계(家系) 내에서 유방암 환자를 포함해 2명 이상인 경우 돌연변이 유전자를 보유한 유병률이 18.7%였다.
그리고 2명 이상이면 33.3%, 3명 이상이면 절반 이상이 돌연변이 유전자를 보유하는 것으로 나타나 가족 내 유방암 환자 수에 비례해 변이 유전자 보유 유병률도 크게 증가했다.
집안에 난소암 환자가 1명 있는 경우에도 BRCA 유전자 변이 유병률이 25.9%에 달했으며, 난소암과 유방암 모두에 가족력이 있으면 변이 유전자를 갖는 유병률이 60%나 됐다.
이러한 영향은 부모, 자녀, 형제 등 직계 외에도 조부모, 고모, 이모, 삼촌과 조카 까지 관련하는 것으로 나타나 유전자가 광범위한 영향을 주는 것으로 확인됐다.
특히 부모나 형제에서 유전자 변이가 있을 경우 자녀나 다른 형제에게 변이 유전자가 전달될 확률이 50%로 나타나 모계 뿐만 아니라 부계를 통해서도 변이 유전자가 전달될 수 있는 것으로 확인됐다.
한편 유전성 유방암 고위험군 중 가족력이 없어도 환자 1,242명 가운데 약 9.3%(115명)에서 BRCA 유전자 변이가 발견됐다.
좌우 양쪽에 유방암이 생긴 경우 변이 유병률은 12.1%였고, 유방암과 난소암이 함께 발병한 위험군의 변이 유병률은 16.7%였다.
40세 이전에 유방암이 발병한 경우에도 7.6%가 변이 유전자를 가지고 있었다.
한국유방암학회 김성원 교수(분당서울대병원 외과, 한국인 유전성유방암 연구 총괄책임자)는 "유전적 원인으로 발생하는 유방암은 전체 유방암의 최대 10%에 불과하지만, 변이 유전자를 보유하면 유방암/난소암 위험이 크게 커짐은 물론이고, 위암, 대장암, 전립선암 등 다른 암 발병 위험도 커진다"고 지적했다.
김 교수는 또 "'유전성암'은 생활 습관 등이 같아서 발생하는 '가족성암'과는 다른 만큼 유전력으로 인해 세대를 거듭해 지속해서 유방암이 발병할 가능성이 있다"며 정확한 진단과 집중 검진의 필요성을 강조했다.
이번 연구는 2007년 6월부터 2013년 5월까지 보건복지부 암정복추진사업단 후원으로 진행됐으며, 한국유방암학회 산하 36개 의료기관이 참여한 전향적 다기관 공동연구다.
한편 학회는 유전성 유방암의 진단과 치료에 대한 진료 지침을 마련하고 유전성 유방암 검진 권고 대상을 다음과 같이 제시했다[표, 상단].
