【미국 미시건주 애나버】 미시간대학 보건학부 역학과 박사과정인 크리스틴 스티븐스(Kristen Stevens)씨는 다시설 국제연구를 실시하고 변이하면 유방암 위험을 3배 높이는 유전자 HMMR을 발견했다고 Nature Genetics (2007;39:1338-1349)에 발표했다.그는 HMMR이 기존 유방암 유전자 BRCA1과 상호작용한다는 사실도 발견했다.어떤 유전자든 변이되면 유전적 불안정성을 초래하여 세포분열을 방해하고 유방암 발병으로 이어질 수 있다. 따라서 유방암의 치료와 검출에는 한쪽 유전자 뿐만 아니라 그 경로 역시 타깃이 될 수 있다는 사실도 제시됐다.조기검출, 조기치료로 이어져HMMR은 인구의 약 10%에서 변이되고 있다. 반면 유방암 감수성에서의 주요 2가지 유전자인 BRCA1과 BRCA2
【미국 오하이오주 클리블랜드】 유방X선촬영과 MRI를 병용하면 암 검출률이 2배로 높아진다는 연구결과가 나왔다. 하지만 위양성률도 함께 증가해 주의가 필요하다는 지적이다. 이 연구결과를 발표한 ECRI연구소 웬디 브루어닝(Wendy Bruening)씨에 따르면 이번 지견은 미국립암연구소(NCI)와 미국유선질환학회(ASBD)가 최근 발표한 보고와도 관련이 있다.ECRI 연구에서는 유선질환 가족력을 볼 때 위험이 높다고 판단되는 38~46세 여성 1,920명에 유방X선촬영과 MRI로 검사했다. 그 결과 2가지 방법 모두 검사받은 경우에는 유방X선촬영만 받은 경우보다 실제 양성수가 2.7배 증가한 것으로 나타났다. 또 MRI만을 받은 경우에는 유방X선촬영만 받은 경우보다 실제 양성수는 2.3배로 증가했다. 한편
【미국 메릴랜드주 베데스다】 유방암 위험 데이터를 분석한 결과 카스파제 8(CASP8)의 변이가 유방암 위험을 약간 저하시키는 것으로 나타났다. 이 결과는 미국립보건원(NIH) 산하 미국립암연구소(NCI) 연구팀이 포함된 유방암협회컨소시엄(BCAC)이 발표한 2번째 연구에서 나타난 것으로 Nature Genetics(2007 39: 352-358)에 발표됐다. 대규모 데이터분석 결과NIH 엘리아스 제로니(Elias A. Zerhouni) 소장은 “2005년에 설립된 BCAC는 여러가지 연구에서 데이터를 수집, 유방암 관련 유전자나 변이를 신속하게 발견하는데 일조하고 있다. BCAC는 암의 유전적 측면을 탐색하는 연구에 특히 중요해질 것”이라고 설명하고 있다. NCI의 존 나이더후버(John E. Nieder
유방암 발생위험을 줄이는 새로운 유전자가 규명됐다. 국제 유방암 연구 컨소시엄은 Nature Genetics 2월호에서 카스파제8 변형 유전자(이하 유전자)가 있는 사람은 유방암 발생위험이 약 10% 감소한다고 밝혔다. 이 컨소시엄은 영국 세필드대학 연구진이 주도하고 전 세계 20개국 연구진이 참가했으며, 아시아권에서는 국립암센터 유근영 원장, 서울대의대 강대희, 노동영, 서울아산병원 안세현 교수가 참가했다. 유 원장은 “이번 연구결과를 통해 유방암 환자에게 직접적인 파급효과를 미치진 않겠지만 후속연구를 통해 유전자의 기능과 유방암 발생경로 규명 및 치료제 개발에도 큰 도움을 줄 것으로 기대된다”고 말했다. 한편 지난 10년간 유방암 관련 유전자 규명에 관한 연구는 세계적으로 활발하게 진행되고 있지만 BRC
【뉴욕】 BRCA1 이나 BRCA2 유전자에 변이가 있는 경우 난소를 예방적으로 적출하면 암위험을 유의하게 낮출 수 있다고 토론토 서니브룩지역암센터 스티븐 나로드(Steven A. Narod) 박사가 JAMA(2006; 296: 185-192)에 발표했다. 평생위험 15∼54% 이 논문에 따르면 BRCA1이나 BRCA2 유전자 중 한곳에 나쁜 변이를 보이는 여성은 난소암의 평생 발병위험이 높으며(15∼54%) 모두 변이를 보이면 난소, 난관, 복막의 암 감수성이 증가한다. 이러한 여성에게는 대개 예방적 난소적출술을 받도록 권유하지만, 그 효과에 대해서는 지금까지 제대로 평가되지 않았다. 나로드 박사는 BRCA1과 BRCA2 변이 보인자에서 나타나는 난소암, 난관암, 복막암의 절대적 위험을 결정하고 난관난소
【미국·노스캐롤라이나주 다람】 유선세포에서 어떤 중요한 단백질이 결손되면 증식성이 매우 높아지며 때로는 치사적인 ‘basal형’유방암이 될 가능성이 있다고 듀크종합암센터(다람) 유방보건클리닉 빅토리아 시왈트(Victoria Seewaldt) 박사가 Journal of Cell Science(2005;118:5005-5022)에 발표했다. 조기발견 정보 얻어 시왈트 박사는 “이번 발견은 basal형 유방암 위험이 높은 여성을 발견하고 이 치료저항성 유방암에 대한 효과적인 치료제 개발이 얼마나 중요한지를 보여준다. 이 유방암은 가임여성에 발생하고 대부분 화학요법이나 다른 제1선택제가 주요하지 않다는 점에서 조기발견이 매우 중요하다”고 설명했다. 박사는 CREB결합단백질(CBP)을 발현하지 않는 basal형 유방
CHEK2 유전자보유자 高위험, 남성에서는 전립선암위험 【뉴욕】 영국 암연구소 니콜라 존슨(Nichola Johnson) 박사는 CHEK2*1100delC 대립형질(아렐)과 침투도가 낮은 다른 유방암감수성 유전자의 상호작용을 검토한 결과, CHEK2*1100delC와 다른 미지(未知)의 감수성유전자의 상승적 상호작용이 나타난다고 Lancet(2005; 366: 1554-1557)에 발표했다. 존슨 박사팀은 “양측성유방암 가족력을 가진 여성에서는 CHEK2*1100delC가 평생 고위험을 일으키기 때문에 예측검사에서 유용할 것으로 보인다. 유방암가족력, 특히 어머니가 양측성유방암인 여성의 경우 위험 예측에 유용하다”고 설명한다. 과거 1만 860명을 대상으로 실시한 유방암 연구에서는 이 아렐을 가진 여성은 그
【뉴욕】 미국립암연구소(NCI)인간유전학 버트 골드(Bert Gold)박사와 공동연구시설은 에스트로겐수용체(ER)를 코드하는 유전자의 여러 단일 염기다형(SNPs)이 여성의 유방암 발병위험에 관여하고 있다고 Cancer Resesrch (2004; 64:8891-8900)에 발표했다. 수용체 결합이 증식 유발 유방암세포는 에스트로겐과 프로게스텐에 의존해 증식한다. 이러한 암세포의 표면에는 ER과 프로게스테론수용체(PR)가 존재하는데 이러한 2종류의 스테로이드 호르몬에 의존하여 증식하는 유방암에서는 에스트로겐과 프로게스테론이 각각의 수용체와 결합하면 암세포의 증식을 유발하는 시그널 전달경로가 활성화된다. 이번 연구에서는 유방암 위험과 ER·PR을 코드하는 유전자 SNPs를 검토했다. 골드 박사는 ESR1이라고
【미국·뉴헤븐】 한국여성의 유방암 이환율은 전세계적으로는 낮은 편이지만 예일대학 치료방사선학 Bruce Haffty교수는 한국여성은 젊을 때 유방암으로 진단되며, BRCA1과 BRCA 유전자의 변이 발생률이 매우 높다고 Journal of Clinical Oncology(2004;22:1638-1645)에 발표했다.변이있지만 발병 적어Haffty교수는 “BRCA1과 BRCA2의 변이율이 높은데도 불구하고 가족내에서 유방암과 난소암이 발생하는 비율은 낮았다”고 말하고 “전형적으로는 BRCA1과 BRCA2의 변이를 보이는 가족에서는 유방암과 난소암이 많이 발병한다”고 설명한다.교수에 따르면 BRCA1 또는 BRCA2를 가진 유방암환자의 대부분은 부모나 형제자매, 자녀 등 1촌 가운데 1명 이상에 유방암과 난소암
유방암 예방 기대되는 타목시펜타목시펜 vs Raloxifen·Aromatase Inhibitors암의 화학적 예방에는 크게 세가지로 구분할 수 있는데 첫째 건강한 고위험군을 찾아내어 질병이 생기지 않도록 하는 것, 둘째 전암단계의 병변을 갖고 있는 사람에게 질병이 더 이상 진행하지 않도록 하는 것, 셋째 이미 암이 발견되고 치료된 환자에게 또다른 전이성 암이 생기지 않도록 하는 것이다. 원자력병원 외과 노우철 박사는 대한암예방학회에서 유방암을 예방하기 위한 다양한 연구들에 대해 설명하고, 지속적인 연구가 필요함을 강조했다.전이성 유방암 및 수술후 보조요법으로 가장 많이 사용되는 타목시펜은 유방암의 화학적 예방을 위해서도 가장 많이 연구된 약제이다.EBCTCG(Early Breast Cancer Trialis
순천향대학교병원 방사선종양학과 최두호 교수팀은 앞으로 일정기간 동안 40세 이하의 젊은 여성 유방암 환자들에게 유방암유전자검사를 무료로 시행한다고 밝혔다. 이번에 시행되는 검사는 유방암을 일으키는 원인으로 알려진 유방암 유전자 BRCA1과 BRCA2 돌연변이의 유무를 확인할 수 있고, 검사비 350만원도 무료이다.무료검사는 최 교수가 지난 5월 Journal of Clinical Oncology에 예일대와 공동으로 연구한 ‘한국 젊은 여성 유방암 환자의 유전자 돌연변이 연구’논문을 미국 코먼재단으로부터 우수하게 평가받아 25만불의 연구비를 지원받음으로써 진행되는 것이다.최 교수는 “앞으로 우리나라의 젊은 여성유방암 환자의 유전적 특징과 백인, 흑인 등의 인종간 차이를 연구하여 치료의 가이드라인을 제정하는데
국내 40세 이하 젊은 여성 유방암환자 6명중 1명 정도가 유방암의 가족력과 무관하게 유방암 유전자 돌연변이를 가지고 있다는 연구결과가 나왔다.순천향대학교병원 최두호(방사선종양학과)교수는 Journal of Clinical Oncology 5월 1일(1638~1645p)호에서 한국인 젊은 여성의 유방암 유전자 돌연변이에 관한 연구논문을 발표하고 이같이 밝혔다.연구에 따르면 국내 여성암 1위인 유방암 중 40세 이하의 젊은 여성 환자 비율이 전체 유방암의 25% 정도로 백인의 5%에 비해 매우 높고, 돌연변이도 2~3배 높은 것으로 나타났다. 유방암을 일으키는 원인으로 알려진 유전자 BRCA1와 BRCA2 돌연변이는 가족 중에 유방암이나 난소암이 2명 이상일 때 주로 발견되는 것으로 돌연변이가 있으면 70
【독일·함부르크】 퀴리연구소(파리) 방사선치료과 Youlia Kirova교수팀은 “BRCA1 또는 BRCA2의 생식세포계 변이를 가진 유방암환자의 경우 같은 측에 암이 재발할 위험은 다른 유방암 환자와 같기 때문에 유방온존술을 받아도 안전하지만 대측성(對側性) 유방암 위험은 높다. 재발 위험은 나이가 젊을수록 높다”고 제4회 유럽유방암학회에서 보고했다. 대측성 유방암 위험 높아 Kirova교수에 의하면 BRCA1과 BRCA2변이를 가진 환자는 유방암을 일으킬 위험이 높아 의사들은 이러한 환자에 유방온존술을 기피해 왔었다. 교수팀은 유방온존술 후 방사선치료를 받은 환자에서 유전자 변이 상태가 유방암 재발률에 영향을 미치는지를 조사했다. 131명, 136개 유방에 대해 종양의 BRCA1, BRCA2 유전자 생식
류마티스관절염(이하 RA), 루푸스 등 류마티스질환을 특정 자가항체의 유무를 판별하여 조기에 진단할 수 있게 되었다.송교수는 RA환자 49명과 정상인 68명을 대상으로, RA와 관련된 자가항체를 규명한 결과, RA환자 18명에서, 유방암과 관련된 ‘BRCA 1 단백질’에 대한 자가항체를 발견했다. 반면 정상인의 혈청에서는 전혀 발견되지 않았다.또한 루푸스환자 55명과 정상인 54명을 대상으로 연구한 결과, 루푸스 환자 27명의 혈청에서 특히 ‘poly ADP-라이보스 중합효소(PARP)’에 대한 자가항체가 발견된 반면 정상인에서는 발견되지 않았다.이번 연구는 원인을 잘 알아내기 어려운 자가면역질환에서 특이하게 발현하는 자가항체를 발견하여 조기에 정확한 진단을 할 수 있음을 보여주고 있다.이번 연구결과들은 권
중앙대학교 부속 필동병원 비뇨기과 전립선 클리닉의 문우철 교수 연구팀(문 우철, 오 승룡, 오 명렬, 엄 태한 등)은 전립선암의 새로운 유전자 진단법을 개발하여 이를 미 비뇨기과학회(5.8-5.13)에 발표하며, 전립선암 진단의 임상시험을 시작했다고 밝혔다. 전립선암은 구미의 경우 발병율에 있어 1위를 차지하는 중요한 암이며, 국내에서도 식생활의 서구화에 따라 최근 급증하여, 남성에서 발병율 6위를 나타내고 있다. 전립선암은 조기 진단 시 수술로 90%이상 치유되며, 대부분 정상 수명을 누린다. 그러나 진단이 지연되어 4기에 발견될 경우에는 대부분 2-3년 내에 사망한다. 따라서 조기진단이 매우 중요하다. 전립선암은 혈액에서 PSA라고 하는 종양표지자를 측정함으로 1차 검사하며, 이것의 수치가 비정상적으로
전립선암의 새로운 유전자 진단법이 개발, 오는 3월부터 임상시험에 들어간다.중앙대 필동병원 비뇨기과 전립선 클리닉 문우철 교수팀은 전립선암의 새로운 유전자 진단법을 개발, 이를 오는 5월8일 개최되는 미 비뇨기과학회에 발표할 예정이라고 밝혔다.문 교수팀은 전립선암과 전립선비대증, 정상 전립선에서 16개의 주요 종양억제유전자의 프로모터 메틸화이상을 상세하게 분석했다.이결과 모든 전립선암이 RASSF1A와 GSTP1, RARb2, BRCA1의 4가지 유전자중 하나 이상의 메틸화이상을 보이며, 이들 4가지 유전자를 동시에 검사하면 전립선암을 정확하게 식별할 수 있음을 확인했다. 이에 문교수팀은 오는 3월초부터 PSA검사 결과가 애매하거나, 혹은 전립선암이 강력히 의심되나 조직검사에서 암이 발견되지 않아서 고민중인
【뉴욕】 슬론캐터링 기념암센터(뉴욕) 종양학부 Larry Norton 부장팀이 Science(2003: 302: 643-646)에 발표한 연구에 의하면 10대에 운동을 했던 여성이나 가족성 유방암 억제유전자인 BRCA1이나 BRCA2에 변이가 있는 여성은, 변이가 없거나 운동을 하지 않은 여성에 비해 인생 후반기에 발암하는 경향이 높다고 밝혔다. 또한 일부에 변이가 있어도, 10대에 비만하지 않았던 여성은, 비만한 여성에 비해 발암 가능성이 높고 임신한 경험이 있는 여성은 낮은 것으로 나타났다. 변이있어도 발암않는 경우도 또한 같은 Science의 관련논평(2003:302: 574)에서 헤브루대학(이스라엘) Ephrat Levy-Lahad 박사와 베일러의대 Sharon E. Plon 박사는 “이번 연구의 의
【뉴욕】 존스홉킨스대학 시드니켐벨종합암센터(메릴랜드주 볼티모어) 종양학·병리학 Scott E. Kern교수팀은 판코니빈혈(Fanconi''s Anemia, FA)이라는 희귀 유전성질환과 관련하는 3개의 유전자를 특정하고, 이들 유전자가 췌장암에서 어떤 역할을 담당하고 있다고 Cancer Research(63:2585-2588)에 발표했다.이번 특정된 유전자는 모두 정상적으로 기능하는 경우 DNA수복과정의 일부를 구성한다. 환자 10%이상에서 발견이번 연구를 지도한 Kern교수는 “암 중에서도 가장 치사적인 췌장암의 약 10%이상의 증례에 대해 새로운 유전적 원인을 발견했다. 이들 유전자는 치료개선을 위한 새로운 목표가 될 것”이라고 말했다.이러한 유전자는 모두 FA와 관련하고 있다. 환자는 이러한 유전자의
【시카고】 암관련학회로는 세계에서 규모가 가장 큰 미국임상종양학회(ASCO)가 39회를 맞아 각국의 2만 5,000명의 관련전문가가 참가한 가운데 지난 5월 31일에서 6월 3일까지 개최됐다. 테일러메이드(맞춤)치료에 대한 관심이 높아지고 있는 가운데 3,700제 이상의 발표연제 가운데에서 항암제감수성과 부작용 발현의 예측시스템을 확립하는 전향적 연구에 주목이 모아졌다.유방암 술전화학요법유전자발현 패턴별로 70%에서 유효성 예측가능조기유방암에 대한 술전 화학요법에는 현재 67종류 정도의 레지멘이 사용되고 있으며 효과, 부작용방지, 비용 면에서 각 환자에 가장 적합한 방법이 무엇인지를 예측할 수 있어야 한다.텍사스대학 MD앤더슨 암센터 L. Pusztai교수는 조기 유방암에 대한 플루오로우라실(5-FU), 독
순천향대학교병원 외과학교실 유방클리닉(소장 이민혁)은 4일 원내 향설교육관 4층 강의실에서 백남선 유방암학회 회장을 비롯 국내 유방암 연구 권위자와 관련교수, 학생 등 1백여명이 참석한 가운데 제5회 순천향유방암 심포지엄을 개최했다. 「유방암 발생의 유전적 원인이 되는 BRCA1과 BRCA2」를 주제로 열린 이번 심포지엄에서는 유방암유전자 BRCA1/2의 검사와 한국인의 유방암유전자 연구결과에 대한 5편의 최신지견들이 발표됐다. 순천향의대 이민혁교수가 좌장을 맡은 1부에서는 을지의대 윤경식교수의 F-CSGE 및 DNA sequencing을 이용한 한국인 유방암 환자의 BRCA1, BRCA2 Mutation & SNP분석과 서울의과학연구소 박영석 연구원의 크로마토그래피법을 이용한 유방암 유전자(BRCA1 &