보스턴- 하버드대학(보스턴) 소아과학 Alan D''''Andrea교수는 판코니빈혈(fanconi''''s anemia, FA)의 병인(病因)유전자에 관한 연구에서 유방암에 감수성을 가진 유전자를 발견했다. 이번 연구는 다나파버암연구소(보스턴)과 하버드대학 소아병원이 공동 실시한 것으로 Science(297:606-609)에 자세히 보고됐다.유방암검사법에 영향FA는 미국에서 지금까지 500가족에만 나타난 매우 드문 유전성질환으로 각종 암과 사망을 초래하는 치사적 소아질환이다.현재 유방암 위험을 높인다고 알려져 있는 BRCA1과 BRCA2 유전자 검사가 널리 실시되고 있지만, 이번 발견으로 FA의 원인유전자로 클로닝된 A, C, D2, E, F, G 등 6개의 유전자 변이에 대한 조사가 유방암 위험 검사법으로
우리나라 젊은 여성 유방암환자의 유전자돌연변이 빈도가 서구여성 보다 최대 3배 이상 높은 것으로 조사됐다.순천향대학교병원 유방암연구팀(최두호·이민혁)이 최근 미국 예일대학교와 공동으로 우리나라의 40세 이하 유방암환자의 유전인자를 분석한 결과, 전체 60명 중 18.3%(9명-11개)에서 명백한 유전자 돌연변이가 발견돼 서양의 5-~10%보다 훨씬 높은 것으로 나타났다. 이 같은 결과는 우리나라 여성들이 서구에 비해 유방암 발생빈도가 낮아 유전자돌연변이도 적을 것이라는 지금까지의 추정에 반하는 새로운 연구결과이다.또 돌연변이가 있어도 유방암 또는 난소암의 가족병력 빈도는 낮게 나타나 서구인들과 차이를 보였고, 아직 정확한 위험성이 밝혀지지 않은 유전자 변이도 11.7%(7개)나 되었으며, 유방암유전자 두개
친척중 난소암환자 1명 있는 여성이 수진율 높아미 시애틀 프레드허친슨암연구센터(시애틀) M. Robyn Andersen 박사팀은 난소암 위험이 높은 여성은 낮은 여성에 비해 검진을 받는 비율의 낮다고 Gynecologic Oncology(85:3-8)에 보고했다. Andersen 박사는 『유방암·난소암을 자각하여 자발적으로 검진을 받는 여성은, 친인척 중 몇명의 고위험 여성이 있는 경우가 아니라, 오히려 친인척에 난소암환자가 1명 있는 위험이 약간 높은 여성이었다. 따라서 더 많은 여성에게 난소암위험에 관한 교육이 필요하다. 자신의 위험을 과대 평가하는 사람이 많은 한편, 위험이 가장 높은 군에서는 대부분이 권유를 받아도 검진받지 않는다』고 말했다. 이번 조사는 3,257명의 여성을 대상으로, 난소암 위험에
미 플로리다주 올랜도 암관련학회 가운데 세계에서 가장 큰 규모를 자랑하는 제38회 미국임상종양학회(ASCO 2002)가 지난 5월 플로리다에서 열렸다. 이번 학회에서는 세계 각국에서 2만 5,000명이 모여 1,800여개의 연제가 발표됐다. 플레나리섹션에서는 주목을 받은 최근의 대규모 임상시험의 결과가 발표됐다.만성골수성백혈병이마티니브(글리벡)는 초기치료에 효과적암에 특징적 기능을 갖고 있는 분자를 해명하고 이를 억제하는 물질을 컴퓨터상에서 설계하는 분자표적 치료제는 정확히 작용하면 기존 항암제의 효과를 능가하는 높은 치료효과와 대폭적인 부작용 감소를 기대할 수 있다. 2001년 5월에는 만성골수성백혈병(CML)치료제로 백혈구의 이상증식을 야기하는 티로신키나제활성을 억제하는 시그널전달억제제인 이마티니브(상품
뉴욕- 컴퓨터기술을 이용한 혈중 프로테오믹·패턴(proteomic pattern)을 분석하는 난소암 비침습적 스크리닝법이 미식품의약청(FDA)에 의해 개발했다.FDA치료용 단백질부문/생물제제평가·연구센터 Emanuel Petricoin박사팀은 『미국인을 대상으로 프로테오믹 패턴 분석법을 이용한 전향적 평가가 정확하게 나타남에 따라 고위험 인구 및 건강인에서의 전기(全期) 난소암 스크리닝법으로 적합하다』고 Lancet(359:572-577)에 발표했다. 시험 결과 감도가 100%, 특이도는 95%(위양성률 5%)로 나타났다.고위험군에서 조기검출 가능현재 조기 난소암의 스크리닝에 대한 필요성은 매우 시급한 상황이다. 난소암은 미검출되는 사례가 전체 환자의 80%를 넘고 있는데다 5년 생존율은 약 35%에 불과하
-뉴욕- 유방암으로 진단받은 환자의 5분의 1 이상은 BRCA1/2의 변이를 가진 위험이 10%이상인 것으로 나타났다.유방암환자와 변이 BRCA1/2를 발현하는 환자는 반대측 유방암 및 난소암의 발병위험이 높다. 이러한 위험은 새롭게 유방암으로 진단된 환자를 치료하는데 영향을 미칠 것이다.이러한 배경에 대해 매사추세츠종합병원(보스턴) 혈액학·종양학 Michael V. Seiden박사팀은 새롭게 유방암으로 진단된 환자 50명에 전화조사를 실시했다. 유전카운슬러가 가계도 3세대에 걸쳐 자세하게 조사하고, 3종류의 일반적인 확률 모델을 이용하여 각 환자의 생식세포에 BRCA1/2변이가 발생할 위험이 있다고 추정했다.확률의 계산은 크게 다른 3종류의 모델을 이용하여 실시했는데도 불구하고 22%의 환자는 사용된 모델
【미 코네티컷주 뉴헤븐】 예일대학 역학·공중위생학 Elizabeth Claus교수는 『진행성 유방암의 위험인자 대부분은 비침윤성 유방암으로 알려진 조기 유방암에도 적용할 수 있다』는 최초의 대규모 시험결과를 Journal of the National Cancer Institute(93:1811-1817, 2001)에 발표했다. 5명 중 1명이 비침윤성Claus교수는 『주로 스크리닝으로 유방을 촬영하게 되면서 비침윤성 유방암으로 진단되는 여성 수는 지난 10년간 확실히 증가했다. 유방암으로 진단된 여성의 5명 중 1명은 이러한 형태의 질환에 걸려있다』고 말했다. 교수의 연구에서는 진행성 유방암의 위험인자 상당수는 비침윤성 유방암의 위험인자이기도 하며, 여기에는 유방암의 가족력, 과거 유방생검, 만기 분만횟수가
【미 미네소타주 로체스터】 메이요·클리닉 내과 종양학 Lynn Hartmann박사는 BRCA1,2 유방암 감수성 유전자의 변이체 캐리어를 가진 여성에서 양쪽 유방을 예방적으로 절제하면 발병할 유방암 위험을 89.5~100% 줄일 수 있다고 Journal of the National Cancer Institute (93:1633-1637, 2001)에 발표했다. 고위험 여성 26명 추적박사는 변이한 BRCA1 및 BRCA2 유방암 감수성 유전자를 가진 것으로 확인된 26명의 고위험 여성을 추적했다. 대상이 된 여성은 모두 과거에 유방절제술을 받았다. 지금까지의 추적기간(평균 13.4년) 동안 유방암을 발병한 여성은 전혀 없었다. 대표저자인 Hartmann박사는 『예방적 외과수술을 하지 않으면 캐리어군 중 6~
【미 캘리포니아주 샌프란시스코】 제37회 미국임상종양학회(ASCO)가 5월 12일~15일 4일간 샌프란시스코에서 열렸다. 80개국이 참가한 이번 대회에서는 총 2만 8,000명이 참가해 역대 최고의 참가율을 보였다.이번 학회에서는 화제의 신약과 최첨단의 유전자 치료가 논의됐으며 이외에도 임상시험의 자세, 임상관리, 각종 정보기기를 이용한 재택치료 등 암과 관련한 각종 문제에 대응하는 세션으로 준비됐다. 또한 과거와 미래를 전망하고 ASCO의 존재 의의를 자문하는 프로그램도 준비하는 등 연구자간의 연대를 도모하고 환자와 사회를 결속시키는 시도도 보였다.~분자표적치료의 임상성적 발표~imatinib, 소화관간질성종양에도 주효개회 직전 미식품의약국(FDA)은 만성골수성백혈병(CML)의 경구치료제로서 암을 분자생물
【보스턴】 다나·파버암연구소(보스턴) Alan D'Andrea박사는 세계에서 가장 드문 질환에 대해 유전자기능이 전혀 예상되지 않았던 BRCA1과 관련있다고 Molecular Cell誌(7:241-248)에 발표했다. BRCA1의 이상은 유전성 유방암의 원인으로 가장 많이 알려져 있다. BRCA1활성화 경로 검토D'Andrea박사는, 판코니(fanconi) 빈혈(5세까지 골수이상을 발병하는 유전적이상으로 적혈구가 생산되지 않는다)이라는 병태에서, 이 질환에 관여하는 유전자가 BRCA1를 활성화하는 경로를 어떻게 형성하는지를 제시했다. BRCA1 혹은 판코니 유전자중 어느 한쪽이 이상할 경우 암 위험은 극적으로 상승한다. D'Andrea박사는 『정상적인 상태에서는 BRCA1이 세포 내에 생긴 DNA손상의 수복
【美 펜실베니아州 필라델피아】 제퍼슨의과대학(필라델피아) 방사선 종양학 및 킴멜 암센터 Bruce Turner교수와 바남연구소(캘리포니아州 라호야) John C. Reed과학국장팀은 루이지애나주 뉴올리언즈에서 열린 美암연구협회 연례회의에서 유방암 유전자의 변이가 항유방암제의 효과에 영향을 미친다고 발표했다. Turner교수팀의 발견은, 인간게놈 해석으로인해 최근 중요시되고 암치료의 발전으로 연결될 것으로 기대되는 신분야 「약리 게놈치료」에 서광을 비추는 것이다. bcl-2단백 레벨이 열쇠Turner교수와 Reed국장은 BRCA1로 불리는 유전자의 변이를 수반하는 유방암 세포가 특정의 화학요법제 및 방사선에는 반응하지만, 항유방암제로 널리 이용되는 탁솔, 탁소텔 등에는 내성을 가진다는 사실을 발견했다. Tur
【독일 예나】 예나대학 제2내과 H. Maacke박사는 『유방암은 18세 미만에서는 발병하지 않기 때문에 유방암위험이 높은 가족력을 보였어도 소아때부터 유전자검사를 할 필요는 없다』고 Padiatrische Praxis誌(57:541-542, 2000)에 보고했다.BRCA1이나 BRCA2에 돌연변이동박사에 따르면, 유전적소인에 의한 유방암은 5~10%에 불과하다고 한다. 가족력을 가진 환자의 일부에서는 BRCA1이나 BRCA2유전자에 돌연변이가 나타나며 이것이 위험을 높이는 요인이 되고 있다.그러나 이 돌연변이가 나타나지 않아도 유방암위험은 높이는 가족성 요인은 배제할 수는 없다.분자생물학적 방법을 이용하여 유방암발병 훨씬 전에 돌연변이 유전자의 유무를 확인할 수는 있지만 이러한 검사의 유용성에 의문이 제기
【미 펜실베이니아주 필라델피아】 Wistar 연구소(필라델피아) Ramin Shiekhattar교수팀은 가족성 유방암이나 난소암에 관련하는 BRCA2유전자가 사람세포분열에서 지금까지 존재 조차 알려져 있지 않은 중요한 역할을 담당하고 있다고 Cell誌(104:247-257)에 보고했다.동교수팀의 실험은 BRCA2단백을 불활성화시키면 유사분열(세포주기에서의 세포분열단계)의 진행이 극적으로 지연되는 것으로 나타났다.이 지견은 BRCA2유전자가 변이했을 경우에 어떻게 암이 발생하는지를 해명하려는 연구자들에게 아주 새로운 방향을 제시하는 것으로 향후 효과적이고 좀더 목표를 좁힌 치료법이 개발될 것으로 보인다.새 유전자의 특정도이밖에 Shiekhatter교수팀의 동일한 연구에서 새로운 유전자도 특정됐다. 이것은 BR