한국인 유전성유방암 연구회(책임연구자 김성원 원장)는 한국 유방암환자의 BRCA1 및 BRCA2 변이를 예측하는'KOHCal' 연구를 발표했다.
이 예측모델은 1,669명의 유방암환자를 바탕으로 설계됐으며 예측변수는 ▲유방암 진단 시 나이 ▲양측성 유방암 ▲삼중음성 유방암 ▲3등친 이내의 유방암 혹은 난소암 환자의 수 ▲유방암과 난소암이 동시에 있는 경우였다.
이 모델의 효과를 402명 환자로 구성된 검증 모델과 비교한 결과, BRCA 돌연변이 보인자가 확인된 경우는 예측모델에서 15.8%(261명/1,669명), 검증 모델에서는 16.7%(67명/402명)로 예측모델의 정확성이 확인됐다.
한국인 유전성유방암 연구(KOHBRA, 코브라)의 책임연구자인 김성원 원장 (대림성모병원)은 "한국인에 최적화된 유전성유방암 예측모델의 개발로 한국 유방암 환자의 BRCA 돌연변이 위험도를 보다 정확히 예측하는 데 큰 도움이 될 것"이라고 설명했다.
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