어머니 등 가족 중에 유방암 환자가 있는 경우 다른 가족의 30%는 유방암이나 난소암에 걸릴 위험이 높은 유전자 변이가 있는 것으로 나타났다.일본유방암학회는 유방암여성 260명의 유전자를 조사한 결과, 이같이 나타났으며 이는 유전성 유방암과 난소암 위험 예측이 도움이 될 것이라고 미국임상종양학회에 발표할 예정이라고 아사히신문이 보도했다.변이는 유전자 DNA 배열이 다른 것. BRCA1, BRCA2라는 특정 유전자에 변이가 발생하면 유방암이나 난소암에 걸리기 쉽다고 알려져 있다.여배우 안젤리나 졸리가 유방을 예방적 절제한 것도 이 변이 때문이다.일본쇼와대학과 성가롤로국제병원 등 일본 8개 병원에서 유전자검사를 받은 260명 가운데 46명은 BRCA1에, 35명은 BRCA2에 변이가 발생했다.
남성의 유방암을 발병시키는 변이 유전자가 규명됐다.영국 런던 암연구소 닉 올(Nick Orr) 박사는 남성 유방암환자와 대조군의 DNA 비교검사 결과를 Nature Genetics에 발표했다.박사는 유방암을 앓고 있는 남성 438명과 건강한 남성 474명의 DNA를 비교분석했다.분석결과, RAD51B라는 변이유전자가 유방암 남성환자의 20%에서, 대조군에서는 15%에서 발견되었다.또한, 여성 유방암의 위험인자인 BRCA2도 남성유방암 환자에서 높게 나타났다.올 박사는 "남성 유방암은 유방의 조직이 적어 퍼져나가는 속도가 빠를 뿐만 아니라진단도 늦다"며 "남성 유방암 환자가 증가하고 있어 자가진단법을 알고 있어야 한다"고 강조했다.
유방암 변이유전자인 BRCA1를 보유한 남성은 변이가 없는 남성에 비해 전립선암 발병위험이 높은 것으로 나타났다.영국 암리서치연구소 로즈 엘르(Ros Eeles) 박사는 913명 이상의 남성을 대상으로 유전자 검사를 한 결과, 4명 정도가 BRCA1 변이유전자를 가지고 있었다고 British Journal of Cancer에 발표했다.즉, 남성 200명 당 1명 꼴로 변이유전자를 보유하고 있었으며, 전립선암 발병위험이 3.8배 높았다고 덧붙였다.또한, BRCA1변이유전자를 보유한 남성은 보다 침습적인 형태의 전립선암이 발병할 위험이 높은 것으로 나타났다고 박사는 말했다.엘르 박사는 "연구결과로 BRCA1유전자를 가진 남성에게 전립선암에 대한 조기검진과 치료가 도움이 될 것이다"고 강조했다.
BRCA 유전자 변이 양성 난소암 환자는 변이가 없는 환자에 비해 생존율이 좋다고 국제공동연구팀이 JAMA에 발표했다.침윤성 상피성 난소암환자의 약 10%에는 BRCA 1/2 유전자 변이가 나타난다고 알려져 있다.최근 연구에서 BRCA 2 유전자 변이 양성이 상피성 난소암의 예후를 개선시킨다고 발표됐지만 BRCA 1유전자 변이 양성의 영향은 확인되지 않았다.연구팀은 BRCA 유전자 변이 양성과 변이가 없는 상피성 난소암 환자의 생존율을 비교한 28건의 관찰연구 결과를 통합 분석했다.이들 연구에는 BRCA 유전자 변이 양성인 1,213명(BRCA 1 유전자 변이 양성 909명, BRCA 2유전자 변이 양성 304명)과 변이가 없는 2,666명이 포함됐다.등록은 1987~2010년(진단받은 해
[시카고] 악성도 높은 난소암 환자의 경우 BRCA 유전자가 야생형인 사람 보다 BRCA2 변이 보유자에서 전체 생존율(OS)과 화학요법 효과가 높다고 텍사스대학MD앤더슨 암센터 다 양(Da Yang) 박사가 JAMA에 발표했다.BRCA1/2 변이 보유자의 발병 후 결과 비교양 박사에 따르면 생식세포계의 BRCA1/2 변이 보유자 조사는 난소암의 조기 발견에 일반적인 전략이다. 선행연구에서 BRCA1 변이 보유자의 난소암 평생 발병위험은 39~54%, BRCA2 변이 보유자는 11~23%로 나타났다. 하지만 BRCA 유전자에 변이를 보인 여성의 난소암 발병 후 결과에는 일관된 데이터가 나와있지 않다. 생식세포계의 BRCA1/2 돌연변이 난소암 환자의 임상 경과는 야생형 환자보다 좋다는 연구
[미국 텍사스주 휴스턴] BRCA1 유전자 변이를 가진 유방암환자의 약 절반은 병기에 상관없이 표준적인 술전화학요법으로 조직학적 완전 주효(pCR)에 도달한다는 연구결과가 나왔다.텍사스대학 MD앤더슨암센터 유선종양과 바누 아룬(Banu Arun) 교수가 Journal of Clinical Oncology에 발표했다.pCR률 비보유자의 2배 이상이번 연구에서는 BRCA1변이 보유자의 pCR률(46%)이 BRCA2 변이보유자(13%)와 비보유자(22%)에 비해 유의하게 높은 것으로 나타났다.또 전체 생존율에 통계학적 유의차는 나타나지 않았지만 pCR이 된 BRCA1변이보유자는 5년 생존율, 무재발생존율, 전체 생존율 모두 우수했다.BRCA1/2 유전자는 종양억제유전자로서 이들 유전자에 변이를
2개의 암억제 유전자 BRCA1의 한쪽에 이상이 발생하는 경우가 유전성 유방암의 직접적인 원인이라고 일본 아이치의대 고니시 히로유키(Hiroyuki Konishi) 교수팀이 PNAS에 발표했다.유전성 유방암은 전체 유방암 가운데 5~10%를 차지한고 알려져 있다. 약 30% 환자에서 암억제 유전자 중 한쪽이 태어나자마자 변이를 일으켜 기능을 상실하는 '헤테로 변이'다.지금까지 유방암 발생의 원인은 헤테로 변이 상태에서 정상 유전자가 우발적으로 없어져 2개 모두 완전히 상실되는 '호모 이상'으로 생각돼 왔었다.고니시 교수는 '사람 세포유전자 타깃팅법'이라는 특수한 기술을 이용해 시험관 속에서 인공적으로 헤테로 변이의 세포를 만들고 정상적인 세포와 비교했다.그 결과, 헤테로 변이 상태에서 이미 암
가족력이 있는 유방암 환자는 유전자 검사를 통해 추가적인 암 발병을 예방해야 한다는 연구 결과가 나왔다. 분당서울대병원 외과 김성원 교수는 국내 37개 의료기관을 대상으로 전향적 다기관 공동연구한 결과 이같이 나타났다고 밝혔다.2007년 5월 보건복지부 암정복추진 사업단의 후원한 이 연구는 한국인을 대상으로 한 최초의 BRCA 침투율 조사로서 관련 연구 가운데 가장 큰 규모다.이에 따르면 유방암 가족력이 있고 BRCA 유전자에 변이가 발생한 여성은 유방암 및 난소암에 걸릴 위험이 일반인에 비해서 수십 배 가까이 증가한다.유전성 유방암은 전체 유방암 환자의 약 5~10%를 차지하며 유전성 유방암과 관련한 유전자 중 BRCA1/2 유전자 변이는 가장 강력한 위험인자로 알려져 있다. 이번 연구에
런던-"유방암 또는 난소암 가족력을 갖고 있어 병원을 찾은 환자의 내원 사유를 조사하는 과정에서부계(父系) 가족력은 위험인자로 삼지 않는 것으로 나타났다"고 캐나다 프린세스마거릿병원 젠나 맥쿠아익(Jeanna McCuaig) 박사가 Lancet Oncology에 발표했다.유전확률은 부모 동일유방암과 난소암의 약 5~10%가 유전적 소인에 의해 발생하고 있으며 대부분이 BRCA1 또는 BRCA2의 유전자 변이가 원인이다.이들 유전자 변이는 남녀 모두 암위험을 높이지만 여성은 특히 유방암 평생 위험이 55~78%, 난소암이 20~44% 증가한다. 그러나 이들 유전자 변이가 부모로부터 유전될 확률은 50%다.맥쿠아익 박사는 의료관계자의 대부분은 이러한 유전자 변이가 유방암과 난소암 위험을 높인다는
미국 알렉산드리아-에라스무스대학 임상종양학 얀 클리예인(Jan G. M. Klijn) 교수는 "BRCA 유전자에 변이가 있거나 가족력이 있어 유방암 위험이 높은 여성에게는 맘모그래피보다 MRI가 조기 발견하는데 효과적"이라고 Journal of Clinical Oncology(2010;28:5265-5273)에 발표했다.이 지견은 유방암 위험이 높은 여성에 대한 MRI 및 맘모그래피의 효과를 검토한 Dutch MRI Screening Study에서 얻어졌다.이 연구에서는 또 BRCA1 유전자 변이를 가진 사람은 BRCA2 유전자 변이를 가진 사람에 비해 맘모그래피 감도가 더 낮고 진단시 종양이 크다는 등의 특징이 나타났다.BRCA2 변이 보유자에서 최고 감도연구책임자인 클리예인 교수는 이번 연
미국 로체스터-BRCA1 변이는 유방암 발병 위험을 크게 높인다고 알려져 있는 가운데 메이요클리닉 병리학 퍼거스 코우치(Fergus J. Couch) 교수팀은 여기에 위험을 더 높이는 새로운 유전자 변이를 발견했다고 Nature Genetics에 발표했다.이번 지견으로 암치료의 개별화는 더 빨라질 것으로 보인다.19번째 염색체에 5개 SNP코우치 교수는 "이번 발견은 BRCA1 변이 보유자의 유방암 위험을 정확히 파악하는데 도움이 된다. 아울러 일반인의 에스트로겐수용체(ER) 음성 유방암에 대해서도 좀더 쉽게 파악할 수 있을 것"이라고 말했다.BRCA1 변이 보유자의 유방암 발병 위험은 높다고 알려져 있다. 교수는 이번 BRCA1변이 보유자의 유방암 위험에 영향을 미치는 다른 유전자 변이가 존
시카고-"BRCA1 또는 BRCA2(BRCA1/2)에 변이가 있어 유방암이나 난소암 위험이 높은 여성에게는 예방적 유방절제술과 난소절제술이 효과적"이라고 펜실베이니아대학 수전 돔체크(Susan M. Domchek) 박사가 JAMA에 발표했다.돔체크 박사에 따르면 BRCA1/2 변이가 유전된 여성의 유방암 발병 위험은 56~84% 증가한다. 난소암 위험도 높다. 이들 여성의 암위험 관리에는 예방적 난관난소절제술, 예방적유방절제술, 1년마다 암검진, 화학적 예방 등이 있다.박사는 BRCA1/2변이 보유자의 대규모 집단을 대상으로 변이별(BRCA1 대 BRCA2) 그리고 암 기왕력별(유방암 과거력 있음 대 없음)로 예방적 난관난소절제술, 유방절제술 후의 암 위험 감소효과에 대해 검토했다.이 연구 대
미국 오하이오주 컬럼버스-한쪽 유방에 암 진단을 받은 여성에서 정상인 반대쪽 유방도 예방적으로 절제하는 사례(예방적 대측유방절제)가 늘어나고 있다고 오하이오주립대학 종합암센터 종양내과 도린 아그네스(Doreen M. Agnese) 박사가 Annals of Surgical Oncology에 발표했다.이번 연구결과는 아그네스 박사가 10년간의 데이터를 검토해 확인한 것이다.6.5%에서 16.1%로미국에서는 유방암으로 진단된 여성이 반대쪽 유방의 암을 예방하기 위해 양쪽 유방절제술을 선택하는 예가 늘어나고 있다.이러한 여성의 대표격이 크리스티나 애플게이트다. 2009년 미국 유명 연예정보매체인 피플지에서 '세상에서 가장 아름다운 인물'로 선정된 그녀는 2008년 유방암 진단을 받고 건강한 유방도 절
아스트라제네카가 준비 중인 위암치료제 ‘올라파립(Olaparib)’의 임상 2상 시험이 국내에서 진행된다.약물효과와 바이오마커의 역할을 규명하는데 목적을 둔이번 연구명(名)은 Study 39. 강남세브란스병원, 고려대안암병원, 국립암센터, 분당서울대병원, 삼성서울병원, 서울대병원, 서울성모병원, 서울아산병원, 영남대병원, 전북대병원(가나다순) 에서 120명의 환자를 대상으로 진행될 예정이다. 책임연구자인 방영주 교수는 이 연구를 통해 아시아에서 발병률이 높은 위암 치료를 위한 새로운 대안을 제시할 수 있을 것으로 기대감을 나타냈다.이번 연구가 갖는 의미는기존에 한국의 연구자 대부분 3상 이상의 연구부터 참여했었다는 점에서 볼 때 국내 연구진의 수준이 높아졌음을 의미한다.올라파립은 암 세포가 손
미국 플로리다주 올랜도 - 난치성으로 알려진 triple negative 유방암 및 BRCA1, 2 결손 유방암을 대상으로 폴리(ADP-리보스) 폴리머레이스(PARP) 억제제를 이용해 새 타깃치료 효과를 검토한 2건의 제II상 시험결과가 제45회 미국임상종양학회(ASCO)에서 발표됐다.DNA 수복에 중요한 효소인 PARP는 암세포도 화학요법으로 손상된 DNA를 회복시킨다. 이번에 발표된 시험에서는 PARP 억제제가 암의 이러한 자가수복기전을 억제하고 약제 감수성을 높여 종양의 아포토시스를 촉진시킬 가능성을 제시했다.무악화 생존기간 연장미국 베일러찰스새먼스암센터 유방암 연구프로그램 공동책임자인 조이스 오샤그네시(Joyce O'Shaughnessy) 박사는 전이가 발견된 triple negative
【미국 오하이오주 클리블랜드】 동양계 미국여성의 BRCA1 또는 BRCA2 유전자 변이는 지나치게 과소평가되고 있으며 유방암이나 난소암의 발병과 관련하는 이들 유전자 변이의 50%는 검출되지 않는 것으로 나타났다.스탠포드대학 내과 앨리슨 쿠리안(Allison Kurian) 교수팀은 미국과 캐나다에서 만든 2종류의 컴퓨터 예측모델 BRCAPRO와 Myriad II를 이용한 결과 이같이 나타났다고 Journal of Clinical Oncology(2008;26: 4752-4758)에 발표했다. 유전자검사 기회 적은 탓대표연구자인 쿠리안 교수에 의하면 일반적으로 동양인의 유방암 발병률은 백인에 비해 낮지만 증가하는 경향을 보이고 있다. 또한 미국으로 이민한 동양여성 뿐만 아니라 한국이나 중국의 여성
BRCA1유전자 변이를 갖고 있는 여성은 폐경 후에 호르몬 보충요법(HRT)을 해도 유방암 위험을 높이지 않는 것으로 나타났다. 오히려 위험을 낮춘다는 데이터가 구미의 다시설 공동연구를 통해 Journal of the National Cancer Institute (2008; 100: 1361-1367)에 발표됐다. HRT는 유방암 위험을 높일 가능성이 있으며, BRCA1유전자 변이 캐리어인 여성에서 특히 높다고 알려져 있다. BRCA1유전자 변이 캐리어 여성은 일생동안 계속 유방암 위험이 높아 예방적으로 난소를 절제한 이후에 HRT를 받는 경우가 많다. 이번 Hereditary Breast Cancer Clinical Study의 대상은 BRCA1유전자 변이 캐리어인 폐경 여성 472례.
【런던】 영국암연구회(CRUK) 유전역학 더글라스 이스턴(Douglas Easton) 교수는 유방암의 변이형 원인유전자를 가진 여성에서 유방암 위험을 높이는 다른 유전자를 분류해 냈다고 American Journal of Human Genetics(2008 82: 937-948)에 발표했다. 유전자 합쳐지면 위험 상승연구책임자인 이스턴 교수에 따르면 유방암 발병 위험을 높이는 정상적인 FGFR2와 TNRC9의 양쪽 유전자는 변이형 BRCA2 유전자를 가진 사람에서도 위험을 높이는 것으로 확인됐다. 유방암은 65세까지 8명 중 1명에서 발병하며 변이형BRCA2의 보유자는 70세까지 2명 중 1명에서 발병한다고 알려져 있다. 이번 연구에서 FGFR2와 TNRC9의 조합이 변이형 BRCA2 보유자에서 유방암 발병
【런던】 유전성 유방암·난소암의 ‘아킬레스건’을 타깃으로 한 신약의 임상시험이 영국에서 시작됐다. 뉴캐슬대학 내과종양학과, 영국암연구회(CRUK) 러스 플러머(Ruth Plummer) 박사팀에 따르면, 이 임상시험은 진행성 유방암 또는 난소암을 일으켜 기존의 암 감수성 유전자 BRCA1 또는 BRCA2에 변이가 발생했다고 진단된 여성이면 누구라도 참가할 수 있다. BRCA2나 BRCA1 변이형이 대상이번 임상에서 환자에게는 세포가 암이 되는데 중요한 DNA 수복 기전을 억제시키는 신약이 투여된다. 이 약제는 폴리(ADP-리보스) 폴리머레이스(PARP) 억제제로 알려진 강력한 항암제. DNA 수복에 중요한 효소인 PARP를 억제시킨다. 플러머 박사에 따르면 BRCA1 또는 BRCA2 유전자 변이가 생긴 사람이
【뉴욕】 “간질 특이적인 이질 접합성 소실이나 아렐 불균형과 체세포의 종양 억제유전자 TP53변이, 그리고 국소림프절 전이의 관련성은 산발성 유방암에서는 나타나지만 유전성 유방암에서는 나타나지 않는다.”클리블랜드·클리닉재단 아틸라 팩토스(Attila Patocs) 박사팀은 유전성 유방암 환자 43례와 산발성 유방암 환자 175례를 대상으로 한 시험결과를 New England Journal of Medicine(NEJM,2007; 357: 2543-2551)에 발표했다. 림프절 상태 예측에 유익팩토스 박사팀은 (1)간질에서의 TP53변이 (2)이질 접합성 소실 (3)5 개의 특정 간질마커에서 나타나는 아렐 불균형-이 암의 진행을 촉진시킨다고 설명했다. 산발성 암의 간질에서 이질 접합성 소실이나 아렐 불균형의