미국예방의료서비스대책위원회(USPSTF)가 유방암감수성유전자(BRCA) 관련 종양 위험평가, 유전카운슬링 및 유전자 검사에 관한 권고를 개정해 Annals of Internal Medicine에 발표했다.
새 권고는 BRCA1이나 BRCA2의 돌연변이에 관련하는 암 가족력을 가진 여성에게 유전자 검사 전에 위험을 평가하라는 것이다.
판정도구로 1차 진료에서 위험층별화 권장
이번 개정에서는 BRCA1과 BRCA2 돌연변이와 관련한다고 알려진 일부 유방암과 난소암, 난관상피암 또는 복막암 가족력의 위험을 층별화하도록 권고했다.
이번 개정을 하게 된 배경에는 USPSTF가 지난번(2005년) 권고 이후 가족력 위험 층별화 도구를 개발했기 때문.
1차 진료에서 위험을 층별화할 수 있게 된데다 유방암 초발예방 치료와 유전카운슬링, 예방적 유방 절제로 인한 정신적 영향 등의 정보도 정리된 덕분이기도 하다.
권고 대상은 지금까지 BRCA 관련 종양으로 진단되지 않았거나 증상이 없는 여성.
이 가운데 BRCA 유전자 돌연변이와 관련이 의심되는 암 가족력을 가진 사람에게 유전자 검사가 필요한지 알아보는 위험 층별화를 위한 스크리닝이 권장된다. 권장 등급은 B.
새로운 권고에서 위험층별화 도구로 Ontario Family History Assessment Tool과 Manchester Scoring System 등 5가지.
다만 각각 한계점이 있는 만큼 특정 도구를 권장하기 위한 증거는 부족하다고도 언급하고 있다.
치료방법으로 BRCA변이 여성 캐리어 대해 조기 및 빈번한 암스크리닝, 그리고 위험 감소을 목적으로 한 선택지도 제시됐다.
한편 BRCA 돌연변이 관련 암 가족력이 없는 여성에 대한 정기적인 유전자검사는 2005년과 마찬가지로 비권장(등급D)을 권고했다.