'NRG1' 25% 보유, RNA 발현량에 영향
기존 변이 3개 외에 감수성 구조 7개 발견
[메디칼트리뷴 김준호 기자] 한국인의 갑상선암을 유발하는 유전자변이가 발견됐다. 서울의대(김종일 박영주 손호영)와 국립암센터(이은경 황보율) 연구팀은 전장유전체변이 분석을 통해 'NRG1'이 한국인 갑상선암에서 유전자변이를 일으키는 중요한 변이라는 사실을 입증했다고 25일 밝혔다.
한국인 갑상선암은 유전성이 강해 전체 원인의 약 절반을 차지한다고 알려져 있다. 연구팀에 따르면 갑상선암 가족력은 서양인에서는 4~5%이지만 한국인에서는 9.6%다.
연구팀은 분화갑상선암군(1,085례)과 대조군(8,884례)으로 나누어 전장유전체 연관성을 비교, 분석했다.
그 결과, 한국인에서는 NRG1 유전자가 갑상선암과 연관성이 높고 기능적으로도 갑상선 조직에서 해당 RNA 발현량에 변화를 주는 중요한 변이라는 사실이 입증됐다.
연구팀은 이번에 발견된 유전자 NRG1은 한국인의 25%에서 발견되는 만큼 향후 갑상선암 예방과 진단에 크게 도움이 될 것으로 기대하고 있다.
기존 서양인에서 발견된 갑상선암 연관 유전자 FOXE1는 동양인 발생 빈도가 7~8%에 불과했다.
연구팀은 또 갑상선암과 관련한다고 알려진 유전자 변이 3가지(FOXE1, NKX2-1, DIRC3)를 확인한데 이어 새로운 감수성 유전자구조 7개(VAV3, PCNXL2, INSR, MRSB3, FHIT, SEPT11, SLC24A6)도 발견했다.
이 연구는 네이처 커뮤니케이션즈에 발표됐다.
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