한국인이 포함된 세계 최대 위암게놈분석 결과 위암의 치료 타겟이 새로 발견됐다. 또한 음주 관련 유전자 변이도 발견돼 위암의 새로운 예방법 개발에 기대감이 높아지고 있다.일본국립암연구센터과 듀크-싱가포르국립의대 연구팀은 국제암게놈컨소시엄(ICGC-ARGO)의 국제공동연구로서 위암환자 1,457례 대상 게놈분석 결과를 국제학술지 네이처 제네틱스(Nature Genetics)에 발표했다.이 연구에는 한국(52례)를 비롯해 미국(442례)과 중국(217례), 일본(697례), 싱가포르(49례) 환자가 참여했다.이에 따르면 새로운 치료 타
유전체를 기존에 비해 대량으로 정확히 분석할 수 있게 됐다. DNA 시퀀싱(분석시스템) 회사인 일루미나는 5일 기존 유전체 분석기보다 2.5배 이상의 처리기능을 갖춘 노바섹(NoavaSeq X, X plus)을 출시했다고 밝혔다.노바섹 시리즈의 특징은 새로운 분석기술을 적용해 처리속도와 정확도는 2배 높아졌다. 처리능력도 2.5배 높아져 연간 약 2만개 이상의 전장유전체를 생성할 수 있다. 노바섹X plus의 시퀀싱 능력은 노바섹X의 2배다.또한 데이터를 20%로 압축하는 기술, 그리고 15가지 내열성 시약을 이용해 상온에서도 운송
설사를 멈추는 지사제 성분인 뮤(μ)타입 오피오이드 수용체작동제 로페라미드가 자폐스펙트럼장애(ASD)의 주요 증상인 사회적 의사소통 장애 치료 가능성이 확인됐다.노르웨이 오슬로대학 엘리세 코치 박사와 덴마크 오르후스대학 디테 데몬티스 박사는 ASD 관련 유전자 네트워크를 이용해 약물과 ASD 네트워크내 유전자 발현 변화를 비교해 국제학술지 프론티어스 인 파마콜로지(Frontiers in Pharmacology)에 발표했다.연구에 따르면 ASD 증상 호전 가능성 약물로 로페라미드, 브로모크립틴, 드로스피레논, 프로게스테론 등 4개 약
키가 크면 뇌졸중 발생 위험이 낮다고 알려진 가운데 유형 별로 다르다는 연구결과가 나왔다.영국 옥스포드대학 앤드류 린덴 박사는 영국과 중국인의 게놈을 연구해 키와 뇌졸중 유형 별 위험을 검토해 플로스원에 발표했다.키가 큰 사람은 죽상동맥경화증, 허혈성뇌졸중, 심질환 위험이 낮은 반면 심방세동과 정맥색전혈전증 위험이 높다고 보고됐다. 하지만 뇌졸중 유형 별 위험 별 연구는 거의 없다.이번 연구 대상자는 뇌졸중과 유형 별 연구 29건의 뇌졸중 게놈분석 MEGASTROKE 컨소시엄(환자6만여명)과 영국의 바이오뱅크(4천여명), 그리고 중
주의력결핍 과잉행동장애(ADHD)의 원인은 8~9세경의 늦은 취침시간과 관련있다는 연구결과가 나왔다.일본 나고야대학과 하마마쓰대학 공동연구팀은 어린이 800명을 대상으로 전체 게놈분석을 실시한 결과, 수면습관이 ADHD증상에 미치는 영향은 유전요인에 따라 다르다고 미국의학회지 네트워크 오픈(JAMA Network Open)에 발표했다.이전부터 ADHD환자의 20~50%는 졸음 등의 수면문제를 안고 있지만 ADHD 증상의 강도와 수면습관, 유전요인의 관련성은 과학적으로 입증되지 않았다.연구팀은 수면습관과 낮시간 ADHD증상의 관련성,
식도암의 발생 원인은 음주습관과 알코올대사효소, 유방암 유발 유전자인 BRCA로 확인됐다.일본국립암연구센터와 영국생거연구소, 세계보건기구(WHO)국제암연구기관(IARC) 등 공동연구팀은 일본과 중국, 이란, 영국, 케냐, 탄자니아, 브라질, 우루과이 등 발생 빈도가 다른 8개국의 식도암 552증례의 게놈 분석 결과를 국제학술지 네이저 제네틱스에 발표했다.식도암의 대부분은 식도편평상피암이며 인종과 생활습관에 따라 지역 간 발생빈도가 다르다. 이번 연구의 목적은 지역 발생 차이 원인 해명과 함께 식도암의 새로운 예방전략을 수립하기 위한
세계 최대 유전자분석에서 췌장암 관련 유전자 3개가 발견됐다.일본 이화학연구소 생명과학연구센터는 일본인 2만명 이상의 DNA로 췌장암 원인유전자와 발생 위험, 임상특징을 분석해 이바이오메디슨(EbioMedicine)에 발표했다.췌장암은 전세계적으로 발생률과 사망률이 증가하고 있으며, 5년 생존율은 무척 낮다. 유방암과 전립선암 처럼 췌장암환자 가운데 4~7%는 유전적 변이가 원인으로 알려져 있지만 1천 명 이상의 췌장암환자에서 병적 변이를 분석한 연구는 적다.연구팀은 췌장암 관련 유전자 11개를 포함한 총 27개 유전성 종양관련유전
영국이 역대 전세계 최대 규모의 게놈분석 계획을 발표했다. 영국 정부는 지난 1일 자국민을 대상으로 한 전체 게놈 분석 프로젝트의 개요를 발표했다.올해부터 2017년까지 4년간 국민건강보험 가입자 10만명 분석을 목표로 하는 이번 분석은 실현될 경우 전세계에서 유래를 찾아 볼 수 없는 규모의 프로젝트가 된다.영국 정부는 향후 이 프로젝트를 통해 암과 희귀질환의 원인 해명과 새로운 진단과 치료법을 밝혀내겠다는 계획이다.100% 정부 출자기업과 Illumina사 제휴이번 프로젝트는 정부의 100% 출자로 2013년 4월에 설립된 게노믹스 잉글랜드(Genomics England)와 유전자분석 전문기업인 Illumina사가 공동으로 진행한다. 양사는 이미 203년 1월 케임브리
게놈분석 전문기업 테라젠이텍스는 서울대학교 수의과대학 장구 교수와 게놈연구재단이(김학민 외 9명) 공동으로 세계 최초의 복제 개(이름: 스너피 ‘Snuppy’, 종: 아프칸하운드)의 유전자들이 세포를 제공한 개와 거의 100% 일치함을 게놈 기술을 이용해 증명했다고 22일 밝혔다.개는 사람에게 있어 특별한 위치를 갖는 반려동물이면서 사람에게서 발병하는 333개의 유전병을 공유하고 있어 의생명분야에서 질병의 이해 및 치료하는데 중요한 모델이다. 서울대연구팀은 2005년 ‘체세포복제’ 방법으로 세계 최초의 복제 개 스너피를 생산해 네이처지에 발표한 바 있다.스너피는 타이의 체세포를 핵이 제거된 난자에 주입한 후 대리모에 이식해 태어났었다. 그러나 최근까지 이런 복제 동물들이 수십억쌍의 모든 유전자 위치에
미국 예일대학 연구팀이 부모에는 없는 선천성심질환 유전자가 자녀에 발생한다는 연구결과를Nature에 밝혔다.인간게놈분석 결과에서 나타난이러한 일련의 돌연변이는 중증 선천성심질환의 최소 10% 원인이 되고 있다. 선천성심질환은 신생아 100명 당 1명 꼴로 발생한다.
임신에 연령 제한이 있다는 말은 여성에만 해당된다고 생각하는 남성이 많지만 실제는 그렇지 않다는 연구결과가 나왔다.아이슬랜드 78개 가족을 대상으로 한 역대 최대 규모의 게놈분석 연구 결과 고령인 아버지에서 태어난 아기일수록 돌연변이가 많은 것으로 나타났기 때문이다.이 돌연변이 때문에 아기가 자폐증 등의 발달장애와 조현병(정신분열증)을 일으킬 위험이 높아질 수 있다고 Nature에 발표됐다.아이슬랜드는 외국인의 유입이 적기 때문에 국민의 유전적 배경이 비교적 고르고 또 9세기 경 건국당시부터 가계도가 많이 존재하고 있다는 특징을 갖고 있다.따라서 게놈 정보를 고려한 역학연구(게놈역학연구)에는 최적의 환경이라고 생각되고 있다.아이슬랜드의 수도 레이카빅의 디코드제네틱스사(社) 최고경영자 카리
[미국 노스캐롤라이나주 다람] 위암의 대규모 게놈분석 결과 위암은 유전자 구조에 따라 크게 2가지로 나뉘며 화학요법에 대한 반응성도 다른 것으로 나타났다고 듀크싱가포르국립대학(Duke-NUS) 의대대학원 암줄기세포 생물학 프로그램 패트릭 탕(Patrick Tan) 교수는 Gastroenterology에 발표했다.이번 연구결과는 위암 개별화 의료를 위한 연구의 기초가 될 수 있다고 교수는 설명했다.탕 교수는 "이번에 지금까지 나타난 위암의 분자적 분류로 위암의 게놈형을 발견할 수 있으며, 화학요법에 대한 반응성이 형태마다 다르다는 사실이 처음으로 나타나다. 이는 개별화 의료 연구에 매우 중요하다"고 말했다.미국립암연구소(NCI)에 의하면 2011년 미국에서 위암의 신규 환자는 2만 1천명, 위암 사
45세 이전 여성에게 빈발하는 자궁근종과 관련된 특정 변이유전자가 발견됐다고 핀란드 헬싱키대학 라우리 알토넨(Lauri A. Aaltonen) 교수가 Science에 발표했다.교수는 자궁근종 환자 17명으로부터 채취한 자궁근종 조직을 게놈분석법인 엑손시퀀스법(exome sequencing)을 이용해 분석한 결과 총 10개의 자궁근종 조직에서 mediator complex subunit 12 (MED12)라는 종양 특정 변이유전자가 발견됐다고 밝혔다.또한, 자궁근종 환자 80명에게서 채취한 207개의 자궁근종 조직을 분석한 결과, 총 70%에서 MED12 변이 유전자가 발견됐다고 덧붙였다.알토넨 교수는 "연구결과 MED12 변이 유전자가 자궁근종 유발에 핵심적인 역할을 하는 것 같다"며 "MED12
[미국 볼티모어]-존스홉킨스대학 솔 골드먼 췌장암연구센터 크리스틴 아이아코부지오 도나휴(Christine A. Iacobuzio-Donahue) 교수는 사망한 췌장암 환자 7명의 조직을 이용해 게놈분석을 한 결과, 췌장암 발병과 전이에는 생각보다 오랜 시간이 걸리는 것으로 나타났다고 Nautre에 발표했다.연구에서는 췌장암을 일으키는 최초의 변이에서 완전한 암세포가 형성될 때까지 10년 이상이 걸리는 것으로 밝혀졌다. 교수는 "앞으로는 조기 발견과 치료도 가능해질 것"이라고 기대감을 나타냈다.'진행 빠르다'는 정설 뒤집는 결과아이아코부지오 도나휴 교수는 췌장암 발생시기와 최적의 개입시기가 정량적으로 평가된 것은 이번 연구가 처음이다.그 결과, 췌장암의 발생과 진행에는 생각보다 오랜시간이 걸리며
독일 뮌헨-최근 공황장애 발병에 유전적 원인이 관여하는 것으로 나타났다. 막스프랑크정신의학연구소과 이 연구소병설병원 불안장애과 안젤리카 에르하르트(Angelika Erhardt) 박사는 공황장애 환자 대부분이 TMEM132D 유전자 변이를 가진 것으로 확인됐다고 독일연방교육연구성(BMBF)의 News Letter(2010; 48: 7-8)에 발표했다.박사는 "변이로 인해 유전자가 활성되어 뇌속에서 단백질이 과잉 생산되는데 이로 인해 불안 발생에 중요한 역할을 담당하는 뇌영역 간의 정보 전달에 문제가 생겨 억제할 수 없는 불안이 일어나는 것"이라고 설명했다.TMEM132D 유전자변이 보유자는 증세 심해불안은 사람에게 중요한 반응이다. 롤러코스터에 타기 전이나 시험 전에는 누구나 불안감이 생기기
미국 워싱턴대학 연구팀이 새로운 게놈분석법인 엑솜시퀀스법을 이용해 MLL2를 가부키증후군의 원인유전자임을 발견했다고 Nature Genetics에 발표했다.가부키 신드롬은 1980년 일본의 니키카와 박사와 구로키 박사에 의해 처음 알려졌다. 처음에는 전통 일본 연극인 가부키에서 배우들이 하는 분장과 이 신드롬의 얼굴특징이 유사해서 붙여진 말이다.이번 연구는 미국립인간게놈연구소(NHGRI)이 지원한 것으로 엑솜시퀀스법은 희귀질환에 관련하는 유전자변이를 효율적으로 검출하는데 유용하다고 연구팀은 설명했다.66% 가부키증후군환자에서MLL2 유전자 변이 확인이번 분석에 이용된 엑솜시퀀스법은 전체 게놈이 아니라 단백질을 코드하는 유전자가 들어있는 특정 엑손(사람게놈 속 1~2% 존재)만을 분석하는 방법으
서울대학교 유전체의학연구소(소장 서정선)는 ‘아시안 1,000게놈 프로젝트’ 지원을 위해 (주)에이티넘파트너스(회장 이민주)와 3년간 총 30억 원을 기부받기로 하고 지난 7월 23일 서울대 의대 제1교수회의실에서 약정식을 가졌다.‘아시안 1,000게놈 프로젝트’는 서울의대 유전체의학연구소가 2009년 말부터 준비하고 있는 프로젝트로 아시아 10개국, 총 1,000명에 대한 유전정보 분석을 위한 연구프로젝트다.특히 이 연구는 지금까지 서양인이 아닌 아시아인의 유전자를 분석하기 때문에 아시아인의 체계적인 질병 연구가 가능할 것으로 기대되고 있다.유전체의학연구소 서정선 소장은 “2011년 상반기 내에 게놈분석을 완료하고, 2012년까지 아시아인 특이적 질병유전자 발굴과 유전정보를 바탕으로 한 개인
저산소유도인자2a(HIF2A)가 변형성무릎관절증(OA)의 원인분자라고 일본 도쿄대 연구팀이 23일 Nature Medicine에 발표했다.ROAD스터디 연구성과연구팀에 따르면 OA의 발병 메커니즘은 발병 초기에 관절에 매트릭스메탈로프로테아제(MMP) 등의 단백분해효소가 발현하고 코어프로테인을 분해하기 시작한다는데 의견이 모아지고 있다.10년 전부터 MMP억제제의 대규모 치험이 실시되고 있지만 아직까지는 별다른 성과가 나오지 않고 있다. 때문에 현재는 주변분자를 표적으로 삼고 있다.표적분자의 발견과 원인요법이 필요한 가운데 연구팀은 2005년부터 골관절질환의 대규모 주민코호트 조사인 'ROAD 스터디'를 해왔다.도쿄도내 지역 3곳의 50세 이상 3,040명에 대해 400개 항목 이상을 설문조
시카고-비소세포폐암(NSCLC) 환자 약 800례의 유전적 데이터와 임상데이터를 분석한 결과, 나이 및 남녀별 무재발 생존기간과 관련하는 유전자 발현 프로파일이 발견됐다고 듀크대학 윌리엄 모스테르츠(William Mostertz) 교수가 JAMA에 발표했다.유전자 프로파일 차이 검토폐암의 5년 생존율은 15%에 불과하며 미국 암관련 사망의 주 원인이 되고 있다. 2009년에는 약 15만 9천명이 폐암으로 사망했고 21만 9천명 이상이 폐암으로 신규 진단됐다.연구에 따르면 새로운 환자의 약 절반이 여성이며 약 30~40%가 70세 이상이고 그리고 85% 이상은 NSCLC다.모스테르츠 교수는 “임상·병리학적 인자(나이, 조직상, 흡연경력, 성별 등)의 관련성이 크다는 연구에도 불구하고 임상병리학적
워싱턴-사람간 소규모 감염에서 대륙간 전파까지 다양한 스케일로 메티실린내성 황색포도상구균(MRSA)의 진화와 전파를 밝혀낼 수 있게 됐다.웰컴트러스트 생거연구소 사이먼 해리스(Simon R. Harris) 박사는 MRSA 분리주의 전 염기배열을 고속으로 해독하여 일염기다형(SNP)을 비교해 이를밝히는방법을 개발했다고Science에 발표했다.분리주 간 전염기배열 비교연구팀은 신세대 고속 DNA염기배열 분리기술을 이용해 환자에서 채취한 MRSA분리주의 전체 게놈 SNP를 비교하고 유전적 관련성을 자세히 조사했다.목적은 대륙간 감염에서 사람간 소규모 감염까지 이 방법으로 다양한 전파양상을 분석할 수 있는지를 검증하는 것이었다.이번 연구에서 유전적 관련성이 다른 2세트의 검체가 검토됐다. 첫 번째