런던-"유방암 또는 난소암 가족력을 갖고 있어 병원을 찾은 환자의 내원 사유를 조사하는 과정에서 부계(父系) 가족력은 위험인자로 삼지 않는 것으로 나타났다"고 캐나다 프린세스마거릿병원 젠나 맥쿠아익(Jeanna McCuaig) 박사가 Lancet Oncology에 발표했다.
유전확률은 부모 동일
유방암과 난소암의 약 5~10%가 유전적 소인에 의해 발생하고 있으며 대부분이 BRCA1 또는 BRCA2의 유전자 변이가 원인이다.
이들 유전자 변이는 남녀 모두 암위험을 높이지만 여성은 특히 유방암 평생 위험이 55~78%, 난소암이 20~44% 증가한다. 그러나 이들 유전자 변이가 부모로부터 유전될 확률은 50%다.
맥쿠아익 박사는 의료관계자의 대부분은 이러한 유전자 변이가 유방암과 난소암 위험을 높인다는 사실을 알고 있지만 "이러한 유전자변이가 아버지에서 유전됐는지 확인하는 경우가 적어 아버지 쪽 가족력을 정확히 파악하지 못할 가능성이 있다"고 지적했다.
환자는 아버지 쪽 암 가족력도 위험인자가 된다는 사실을 모르고 있어 의사에게도 보고하지 못하는 경우가 있다.
박사는 "의료관계자는 BRCA1과 BRCA2의 유전자 패턴에 대한 지식이 부족하기 때문에 아버지쪽에 암 가족력이 있는 사람이 유전자검사를 받거나 암의 예방대책을 세우는 등의 기회를 잃게 될 수 있다"고 우려하고 있다.
박사는 이 병원의 환자 기록을 이용해 아버지 또는 어머니 쪽의 유방암, 난소암의 가족력 때문에 내원한 환자의 수를 비교했다.
그 결과, 모계(母系) 가족력으로 내원한 환자는 부계의 5배로 나타났다. 이번 연구결과는 의료관계자가 부모 양쪽의 가족력을 파악해 평가해야 한다는 사실을 보여준다.
박사는 "BRCA1과 BRCA2의 변이가 아버지로부터 유전될 가능성이 있음을 의료관계자가 인식하고 위험을 정확하게 평가한다면 암을 예방할 수 있는 환자가 늘어날 것"이라고 말했다.