시카고-"BRCA1 또는 BRCA2(BRCA1/2)에 변이가 있어 유방암이나 난소암 위험이 높은 여성에게는 예방적 유방절제술과 난소절제술이 효과적"이라고 펜실베이니아대학 수전 돔체크(Susan M. Domchek) 박사가 JAMA에 발표했다.
돔체크 박사에 따르면 BRCA1/2 변이가 유전된 여성의 유방암 발병 위험은 56~84% 증가한다. 난소암 위험도 높다.
이들 여성의 암위험 관리에는 예방적 난관난소절제술, 예방적유방절제술, 1년마다 암검진, 화학적 예방 등이 있다.
박사는 BRCA1/2변이 보유자의 대규모 집단을 대상으로 변이별(BRCA1 대 BRCA2) 그리고 암 기왕력별(유방암 과거력 있음 대 없음)로 예방적 난관난소절제술, 유방절제술 후의 암 위험 감소효과에 대해 검토했다.
이 연구 대상은 BRCA1/2의 변이(1974~2008년에 판정)를 가진 여성 2,482명. 미국과 유럽의 22개 임상연구유전자센터에서 실시됐으며 2009년말까지 추적됐다.
그 결과, 예방적 유방절제술군(247명)에서는 3년간의 전향적 추적기간 중에 유방암은 전혀 발병하지 않았다. 따라서 예방적 유방절제술은 BRCA1/2변이 보유자의 유방암 위험을 감소시켜주는 것으로 나타났다.
하지만 예방적 유방절제술을 받지 않은 여성군(1,372명)에서는 같은 기간 중에 7%가 유방암으로 진단됐다.
또한 유방암 과거력이 없는 BRCA2 변이 보유자 가운데 예방적 난관난소절제술을 받은 군에서는 6년간의 전향적 추적기간 동안 난소암은 전혀 발병하지 않아, 예방적 난관난소절제술이 난소암 위험을 낮춰주는 것으로 나타났다.
같은 기간 중에 에방적 난관난소절제술을 받지 않은 군에서는 3%가 난소암으로 진단됐다.
예방적 난관난소절제술 후 BRCA2 변이 보유군에서 난소암으로 진단된 여성은 전혀 없었다.
유방암 과거력이 없은 BRCA1/2 변이 보유군에서도 예방적 난관난소절제술은 유방암 위험을 낮추는 것으로 나타났다.
또한 예방적 난관난소절제술을 받은 군에서는 받지 않은 군에 비해 전체 사망률(3% 대 10%), 유방암사망률(2% 대6%), 난소암 사망률(0.45 대 3%)이 모두 낮아졌다.