[미국 텍사스주 휴스턴] BRCA1 유전자 변이를 가진 유방암환자의 약 절반은 병기에 상관없이 표준적인 술전화학요법으로 조직학적 완전 주효(pCR)에 도달한다는 연구결과가 나왔다.
텍사스대학 MD앤더슨암센터 유선종양과 바누 아룬(Banu Arun) 교수가 Journal of Clinical Oncology에 발표했다.
pCR률 비보유자의 2배 이상
이번 연구에서는 BRCA1변이 보유자의 pCR률(46%)이 BRCA2 변이보유자(13%)와 비보유자(22%)에 비해 유의하게 높은 것으로 나타났다.
또 전체 생존율에 통계학적 유의차는 나타나지 않았지만 pCR이 된 BRCA1변이보유자는 5년 생존율, 무재발생존율, 전체 생존율 모두 우수했다.
BRCA1/2 유전자는 종양억제유전자로서 이들 유전자에 변이를 보인 여성에서는 그렇지 않은 여성에 비해 악성도가 높은 유방암 발병 위험이 80% 높아진다.
이번 연구는 이들 변이의 유무에 따라 같은 치료에 대한 반응이 다른지 여부가 검토됐다.
대표연구자인 아룬 교수는 "대개 유전성 유방암은 산발성 유방암에 비해 악성도가 높다. 하지만 이번 연구에서는 안트라사이클린계 약물과 탁산계 약물을 기본으로 한 화학요법에 대한 반응성과 감수성은 BRCA1 변이를 가진 유방암과 산발성 유방암에서 같은 것으로 나타났다. 이 지견은 BRCA1 변이를 가진 유방암환자의 치료에서 의사가 최선의 치료법을 선택하는데 도움이 될 것"이라고 설명했다.
전향적 시험에서 검증 필요
아룬 교수는 1997~2009년에 BRCA1/2의 임상유전자검사와 수술전 화학요법을 받은 다양한 병기의 유방암환자 317명을 검토했다. 연구에는 MD앤더슨 유방암관리시스템 데이터베이스가 이용됐다.
이 가운데 BRCA1 변이 보유자는 57명, BRCA2 변이 보유자는 23명, 비보유자는 237명이었다. 수술 전 화학요법 시행 후 61명이 유방온존술을 받았으며 256명이 유방절제술을 선택했다.
추적기간 중앙치는 3.2년이고 이 기간 중에 전체 환자의 22%가 재발 또는 사망했다.
생존 결과에 관해 BRCA유전자 변이의 유무와 수술전 화학요법의 종류에 따른 유의차는 없었다.
교수에 따르면 BRCA 유전자 변이를 가진 유방암환자에 대한 가장 효과적인 화학요법에 대해서는 전문가들 사이에서 합의가 이루어지지 않고 있다. 이는 전향적 시험이 실시되지 않았기 때문이다.
교수는 "이번 결과에서 볼 때 BRCA1 변이 유전자가 수술전 화학요법의 반응 정도를 결정하는 것으로 보인다. 그러나 이번 결과의 검증과 최적 치료의 결정에는 이번 보다 대규모이고 추적기간이 긴 전향적 시험이 필요하다"고 말했다.