다낭성신증 낭종 발생·크기 좌우 유전자발견
다낭성신증 낭종 발생·크기 좌우 유전자발견
  • 김준호 기자
  • 승인 2020.11.30 18:50
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신장의 유전자질환 가운데 가장 흔한 다낭성신증의 낭종 발생 관련 유전자가 국내 연구진에 의해 발견됐다.

가톨릭대 김용균 교수와 숙명여대 박종훈 교수팀은 다낭성신증의 원인 유전자로 알려진 PKD1유전자와 상호작용하는 TAZ(Transcriptional co-activator with PDZ-binding motif) 유전자가 낭종 발생 및 크기를 조절한다고 미국립과학원회보(PNAS)에 발표했다.

대한신장학회에 따르면 다낭성신장은 액체로 채워진 여러 개의 낭종으로 변형되는 유전질환으로 1천 명 당 1명꼴로 발생한다. 국내 신장투석환자의 약 2%는 다낭성신장이 원인이다. 건강보험심사평가원에 따르면 2018년 기준 다낭성신증 진료환자는 7천 5백여명이다.

상염색체 우성 다낭성 신증 환자는 양쪽 콩팥에 다수의 낭종이 발생하고, 낭종의 크기와 수가 늘어나 결국에는 50~60대 환자 대다수에서 투석 치료나 신장이식이 필요해진다.

교수팀은 "이번 연구는 TAZ유전자를 조절하면 상염색체 우성 다낭성 신증을 치료할 수 있다는 사실을 검증했다"면서 관련 신약 개발에 실마리를 제공했다는데 의미가 있다고 설명했다.


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