혈액검사로 난소암 재발을 확인할 수 있는 방법이 개발됐다.
연세대의대 진단검사의학교실 이승태 교수, 연세암병원 부인암센터 이정윤 교수, 김유나 강사, 일산병원 진단검사의학과 허진호 전임의 연구팀은 난소암 재발을 신속 정확하게 검사하는 방법을 개발했다고 암분야 국제학술지(Cancer Research)에 발표했다.
난소암 재발률은 초기 25%, 말기는 80%로 알려져 있으며 재발이 반복될 수록 내성이 생겨 치료하기 어렵다.
현재 난소암 재발 검사에는 혈액 속 CA-125 단백질 수치를 이용하고 있다. 이 단백질은 난소암 환자에서 많이 발견되지만 임신과 자궁 염증이 있어도 높은 수치를 보여 암 특이도가 낮다. 특이도란 암이 없는 사람이 음성으로 나올 확률을 뜻한다.
연구팀은 소량의 혈액으로도 생검할 수 있는 차세대 염기서열 분석(NGS) 패널을 개발했다. 조직 생검에 비해 한단 계 발전한 이 액체 생검법은 환자 혈액 속에 떠다니는 암 조각 유전자(ctDNA, 순환 종양 핵산)을 이용한다.
난소암에서 자주 발견되는 유전자 돌연변이 TP53, BRCA1, BRCA2, ARID1A 등을 검출할 수 있다.
난소암환자 201명과 양성종양환자 95명을 대상으로 3개월마다 이 혈액 생검법을 이용한 결과, 난소암 환자에서 유전자 돌연변이가 관찰됐다. 반면 양성종양 환자에서는 병인성 변이가 검출되지 않아 특이도 100%를 보였다.
첫번째 검사에서 종양 돌연변이가 발견됐어도 치료 6개월 후 검사에서 발견되지 않으면 암 진행은 70% 중단됐다. 반면 발견되면 재발률은 90%였다. CA-125 검사보다 약 3개월 빠르게 발견돼 검사속도도 빨랐다.