국립보건원(원장 조명찬)의 한국인 돌연변이 데이터베이스(KMD)가 유전질환으로 유명한 Human Mutation지에 '이달의 주목할만한 논문'으로 선정됐다.
이 저널은 KMD가 유전질환의 원인인 돌연변이에 대한 국가적 차원의 데이터베이스로 한국인에서 발견된 돌연변이 정보를 체계적으로 정리한 점이 주목할만하다고 평가했다.
실제로 희귀질환의 80% 이상을 차지하는 유전질환은 돌연변이의 정보가 체계적이질 못해 진단하기 어려운 상황이다.
KMD는 2009년 개발돼 현재 약 240여개 유전자에서 돌연변이 정보를 제공하고 있다. 그리고 검색 뿐만 아니라 연구자들이 돌연변이 정보를 등록할 수 있는 시스템도 갖추고 있다.
질환명, 유전자명 등 다양한 검색 카테고리를 갖고 있어 국내 관련 전문가 및 연구자들이 쉽고 빠르고 무료로 사용할 수 있는 시스템이다.
국립보건원은 임상적으로 보다 유용한 정보를 제공하기 위해 최신 유전체 분석기업인 NGS 연구자료에서 얻은 정상인의 염기서열 등을 추가하는 등 앞으로도 시스템을 업그레이드할 예정이다.