차세대 염기서열 분석기술을 이용해 조직검사없이 희귀근육병인 듀센형 근이영양증을 확인하는 방법이 개발됐다.
근이영양증은 근육을 유지하는 단백질의 결핍에 의해 팔,다리 등의 근력이 약화되어 결국 전혀 움직일 수 없게 되는 병이다. 유형에 따라 다소 차이가 있지만 이르면 소아기 때부터 발병해 나이가 들면서 점점 근육의 힘이 약해지다가 폐렴 등 합병증까지 겹쳐 사망하게 되는 희귀성 난치병이다.
지금까지는 근육조직검사를 포함해 2가지 애상의 유전자 검사법을 이용해야 확진이 가능했다.
서울대병원 소아청소년과 연구팀과 서울의대 생화학교실 연구팀은 25명의 듀센형 근이영양증으로 확진 받은 환자의 혈액을 채취하여 차세대 염기서열 기술을 확인했다고 Journal of Medical Genetics에 발표했다.
연구팀이 기존에 전통적인 근육조직검사를 포함한 2가지 이상의 유전자 검사방법과 비교한 결과, 99% 일치도가 나타났다.
조직검사 없이 단한번의 혈액검사만으로 전체 환자의 진단이 가능하다는 사실이 입증된 것이다.
연구팀에 따르면 이 연구는 차세대 염기서열분석 기술을 실제 환자 진단에 응용한 첫 번째 사례이며, 다른 희귀 근육병에도 이 기술을 적용시킬 수 있을 것으로 기대되고 있다.
이번 연구는 2008년부터 서울대병원이 주관연구기관으로 참여하고 있는 보건복지부지정 희귀질환진단치료기술 연구사업단의 지원 하에 이루어졌다.