팔이 짧은 독특한 선천성 기형의 원인이 국내에서 처음으로 밝혀졌다.
보건복지부 희귀질환연구사업단의 서울의대 조태준, 박웅양, 아주의대 김옥화 교수팀은 아래 팔 부분만 심하게 짧아져 있는, 기존에 알려져 있지 않던 새로운 형태의 기형이 3대에 걸쳐서 유전되는 한국인 가계를 발견했다고 Journal of Medical Genetics에 발표했다.
교수팀이 이번 원인 발견에 사용한 방법은 유전자 결함을 전체 유전체 상에서 검색할 수 있는 첨단 분석기법. 그 결과, 2번 염색체에 약 1.0Mb 크기의 DNA가 중복돼 있다는 사실이 발견됐다.
이 구간에는 사지의 형태를 결정짓는 HOXD(혹스-D) 유전자가 포함돼 있고, 이 유전자들의 조화로운 발현이 교란돼 골 이형성증이 발병하는 것으로 확인된 것이다.
골 이형성증의 세계적 권위자이자 이번 연구에도 참여한 독일 프라이부르크 슈페르티 푸르가 (Superti-Furga) 교수는 “과거 기형 유발 물질에 의해서 발생하는 것으로 간주되었던 사지의 선천성 기형 중 상당 부분이 유전자 변이에 의해서 발생하며, 이번 발견은 이런 형태의 기형 원인을 최초로 규명한 중요한 발견”이라고 평가했다.
그는 또 이 질환을 “한국형 전완부 이형성증(mesomelic dysplasia Korean type)”이라고 명명할 것을 제안하기도 했다.