난치성 뇌전증을 뇌조직이 아닌 뇌척수액 속 유전자 돌연변이로 진단하는 기술이 개발됐다.
KAIST 의과학대학원 이정호 교수팀과 프랑스 파리 소르본대학 뇌연구센터 스테파니 볼락 교수팀은 난치성 뇌전증환자의 뇌 특이적 체성 돌연변이 유전자를 뇌척수액에서 검출했다고 국제학술지 신경학회보(Annals of Neurology)에 발표했다.
난치성 뇌전증의 원인은 체성 돌연변이로서, 최근에는 세포유리 DNA를 활용해 비침습적 진단과 예후 확인을 시도하고 있다.
다만 뇌에는 뇌혈관 장벽이 있기 때문에 병인 돌연변이를 포함한 세포 유리 DNA가 혈장에서는 검출되지 않는다.
그래서 지금까지는 뇌척수액을 이용하지 않고 뇌수술로 병변 조직을 채취해 유전자 돌연변이를 확인해 왔다.
연구팀은 난치성 뇌전증 환자 12명의 뇌척수액에서 극미량의 세포 유리 DNA를 정제하고 이를 증폭해 병변 부위에서 이미 검출한 돌연변이가 존재하는지를 알아보았다.
디지털 중합효소연쇄반응(digital droplet PCR)로 분석한 결과, 3명의 난치성 뇌전증 환자에서 병인 돌연변이 유전자를 평균 0.57% 검출하는데 성공했다.
연구팀은 이번 연구 결과를 바탕으로 KAIST 교원창업 기업(소바젠, 대표 김병태)을 통해 난치성 뇌전증의 치료제 개발과 더불어 진단법 활용을 개발할 계획이다.
이번 연구는 서경배 과학재단, 보건복지부 및 한국연구재단의 지원을 받았다.
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