난치성소아뇌전증인 영아연축의 치료 결과는 돌연변이 유무에 따라 다르다는 연구결과가 나왔다.
이대서울병원 소아청소년과 최한솜, 세브란스병원 소아신경과 강훈철, 고아라 교수 연구팀은 58명의 영아연축 환자를 대상으로 유전자 돌연변이와 치료제인 비가바트린과 스테로이드의 효과 발현의 관련성을 분석해 전문학술지 뇌전증(Epilepsia)에 발표했다.
연구에 따르면 투약 3개월 후 대상자의 70%에서 치료반응률이 양호했으며, 유전자 돌연변이 유무에 따른 차이는 없었다.
하지만 치료 2년 후 돌연변이가 발견된 환자에서는 80%가 재발했으며 반면 발견되지 않은 환자에서는 60%가 좋은 결과를 보였다.
최한솜 교수는 "이번 연구는 영아연축의 조기 치료가 치료 결과를 바꿀 수 있다는 기존 개념에서 나아가, 유전자 변이 또한 치료 결과에 중요한 원인임을 밝혔다는 것에 큰 의미가 있다"고 전했다.
강훈철 교수는 "유전자 돌연변이가 발견된 영아연축 환자에게는 기본치료 외에 유전자 맞춤 약물치료를 해야 경련조절 및 인지장애를 최소화할 수 있다"고 설명했다.
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