뇌전증 유발 유전자 메커니즘 규명...치료법 개발 기대
뇌전증 유발 유전자 메커니즘 규명...치료법 개발 기대
  • 김준호 기자
  • 승인 2020.07.06 16:54
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뇌전증과 지적장애를 유발한다고 알려진 유전자 CYFIP2의 메커니즘이 규명됐다.

고대의대 뇌신경과학교실 한기훈 교수, 서울대치의학대학원 최세영 교수, 한국뇌연구원 이계주 연구그룹장은 연구팀은 CYFIP2 유전자 발현 정도와 기억과 뇌내측전두엽피질 영역의 변화를 분석해 국제학술지 신경학연구(Annals of Neurology)에 발표했다.

해외의 환자 유전체 분석 연구에 따르면 CYFIP2 유전자의 변이가 지적장애 및 뇌전증과 반복적으로 연관된다.

연구팀은 CYFIP2의 발현이 감소된 마우스 모델을 만들어 기억, 의사결정, 공감능력, 감정조절 등의 변화를 분석했다. 그 결과, 다양한 신경세포 중 제5층(Layer 5) 신경세포에서 변화가 발생한다는 사실을 발견했다.

CYFIP2의 발현이 감소된 마우스의 제5층 신경세포는 정상 마우스의 신경세포에 비해 시냅스가 크고 신경세포 흥분성이 과다 증가됐다. 신경세포의 흥분성 증가는 뇌전증의 주요 원인 중 하나로 알려져 있다. 실제로 CYFIP2의 발현이 감소된 마우스는 뇌전증 증상을 유발하는 약물에 훨씬 민감하게 반응했다.

연구팀은 지적장애 질환인 취약X증후군(Fragile X syndrome) 등의 뇌질환 증상을 개선한다는 리튬 약물의 효과도 확인해 보았다. 그 결과, 내측전두엽피질 제5층 신경세포에서 과다 증가된 흥분성뿐만 아니라 뇌전증 유발 약물에 대한 민감성과 행동학적 이상 등이 모두 정상 수준으로 회복됐다.

연구팀은 "CYFIP2 유전자의 뇌기능을 구체적으로 규명한 이번 연구가 유전자 변이로 초래되는 지적장애 및 뇌전증 증상의 치료법 개발에 활용될 수 있을 것"이라고 말했다.

한편 이번 연구는 한국연구재단 신진연구지원사업, 중견연구지원사업, 뇌과학원천기술개발사업, 한국뇌연구원 기관고유사업의 지원을 받았다.
 


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