뇌전증 원인 유전자로 조기발견

뇌MRI(자기공명영상)가 정상인 뇌전증 환아의 질환 발생 원인을 유전자검사로 조기 진단할 수 있게 됐다. 

삼성서울병원 소아청소년과 이지원·이지훈 교수 연구팀은 뇌MRI 정상 환아의 약 50%를 유전자 패널검사로 원인을 발견할 수 있다고 국제학술지 분자유전학 & 유전의학(Molecular Genetics & Genomic Medicine)에 발표했다.

연구 대상자는 뇌전증 진단을 받은 2세 이하  영아 116명. 이들의 뇌MRI검사 결과에서는 정상이었다. 이들에게 소량의 혈액(3cc)으로 다수의 유전자를 한 번에 검사할 수 있는 차세대 염기서열 분석법을 실시했다. 

그 결과, 뇌전증 원인유전자 발견율은 2세 이하 환자에서 34.5%(40/116명), 1세 이하 39.6%(40/101명), 6개월 이하에서 50%(36/72명)였다. 또한 뇌전증의 흔한 동반질환인 발달지연이 있어도 발견율에는 큰 차이가 없었다(36.4% 대 32.7%).

연구팀은 "과거 뇌MRI 정상으로 원인을 모르는 경우에는 비증후성이나 원인미상으로 진단해 항뇌전증제를 경험적으로 처방했었다"면서 "이번 연구로 원인유전자 변이에 따라 적절한 약제를 선택할 수 있는 계기가 마련됐다"고 말했다.