뇌전증의 일종인 국소피질 이형성증의 발생 메커니즘이 규명됐다.
카이스트 의과학대학원 이정호 교수와 바이오·뇌공학과 백세범 교수, 생명과학과 손종우 교수 공동연구팀은 극소수 신경세포에 발생한 돌연변이가 신경망을 과다 활동상태로 만들어 국소피질 이형성증이 발생한다고 국제학술지 신경학연보(Annals of Neurology)에 발표했다.
연구팀에 따르면 국소피질 이형성증은 대뇌발달 과정에서 일부 신경줄기세포의 mTOR 경로상의 체성유전변이(MTOR, TSC, DEPDC5) 로 발생하며 약물저항성이 높아 뇌전증치료제 효과가 높지 않다.
국소피질 이형성증을 가진 동물모델에서는 엠토르(mTOR, mechanistic target of rapamycin)라는 변이를 가진 신경세포가 매우 적어 뇌전증 발생의 직접 원인은 아니었다.
대신 그 주변의 비변이 신경세포를 변화시켜 뇌신경망 전체의 발작 활성도를 일으키는 것으로 나타났다. 환자 뇌조직을 이용한 연구에서도 이같은 기전이 확인됐다.
이번 연구는 한국연구재단 이공분야기초연구사업의 리더연구자지원사업 및 중견연구자지원사업, 보건복지부의 질환극복기술개발사업, 서경배 과학재단, 그리고 소바젠의 지원을 받았다.
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