인공지능의사 '닥터앤서' 소아희귀질환 진단성공
인공지능의사 '닥터앤서' 소아희귀질환 진단성공
  • 김준호 기자
  • 승인 2020.05.27 09:06
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발달지연 환아 2명 단시간에 유전자검사해 치료약물로 정상화

인공지능(AI)의사 닥터앤서(Dr.Answer)가 진단에 수년이 걸리던 소아희귀질환을 단 몇분만에 성공한 것으로 확인됐다.

고대구로병원 은백린 교수[사진]와 서울아산병원 이범희 교수는 지난해 8월부터 임상에 들어간 닥터앤서의 성공사례를 발표했다.

연구팀에 따르면 발달지연으로 3세가 돼도 고개를 들거나 기어다니지도 못했던 남아에게 닥터앤서로 유전자를 검사한 결과, 선천성 근무력증이라는 진단이 나왔다. 

환아에게 신경전달물질을 투여하자 1개월 만에 고개를 들고 네발로 기어다닐만큼 상태가 호전됐다.

또다른 발달지연 1세 여아도 닥터앤서의 유전자 검사 결과 희귀한 형태의 열성 유전자형인 세가와병으로 진단돼 도파민을 투여한지 1개월만에 고개를 들고 설 수 있었다.

이같은 소아희귀질환은 약 1,800종의 유전자가 관련한다고 알려져 있어 기존 검사법으로는 어려운데다 검사기간도 무척 길다. 

은백린 교수는 "소아희귀질환은 정확한 병명을 진단하기까지 수년간 여러 검사를 반복해야 겨우 진단할 수 있다"며 "닥터앤서가 진단시간을 크게 단축했다"고 설명했다.

닥터앤서는 2018년부터 2020년까지 과학기술정보통신부와 정보통신산업진흥원이 정부예산 364억원을 투입해 개발 중인 정밀의료 소프트웨어로 의료진이 한결 손쉽게 진단을 할 수 있도록 도와주는 역할을 한다.

글로벌 컨설팅회사 커니코리아의 분석에 따르면, 닥터앤서 적용 시 2030년 기준 환자 진료비 및 병원의 원가가 연간 6,270억원 절감된다.

다양한 의료데이터(진단정보, 의료영상, 유전체정보, 생활패턴 등)를 연계·분석해 개인 특성에 맞춰 질병의 예측·진단·치료 등을 지원한다. 8대 주요 질환(소아희귀유전질환, 심뇌혈관, 치매, 심장질환, 유방암, 대장암, 전립선암, 뇌전증) 관련 21개 소프트웨어로 구성돼 있다.

현재 개발되는 순서대로 그리고 식품의약품안전처의 임상시험 계획인 승인되는 대로 임상에 적용되고 있다. 


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