한국인의 폐암 유형 1위인 폐선암의 재발을 일으키는 특정 유전자 돌연변이가 처음으로 밝혀졌다.
이번 유전자 마커의 발견으로 폐선암 재발 예측과 표적 약물치료 등 폐선암의 맞춤형 치료가 한층 더 업그레이드될 것으로 보인다.
이번 연구의 대상자는 폐선암 1기 157명, 2기 44명, 3기 40명, 4기 6명 등 총 247명 환자.
공동연구팀은 차세대 유전체 검사법인 전체 엑솜 염기서열 분석법(WES)으로 이들의 페암조직과 정상 폐 조직을 비교 분석했다.
그 결과, 폐선암의 발생과 관련하는 돌연변이 유전자 가운데 환자의 임상병리학적 정보와 통계적으로 유의한 관계를 보이는 유전자 변이 22개가 발견됐으며 이 가운데 16개는 새로운 변이였다.
조기 폐선암 환자군(1·2기)의 5년 재발률의 경우 RB유전자 변이가 있는 환자는 없는 환자에 비해 크게 높았다.
망막아세포종, 난소 상피암, 신경내분비암종 등 다른 암종에서 중요한 유전자로 알려진 RB 유전자의 변이가 폐암의 유전자 돌연변이(driver mutation) 후보군으로 제시된 것은 이번 연구가 처음이다.
아울러 이번 연구는 한국인 고유의 유전자 돌연변이도 규명했다.
폐암 표적치료제의 대표적 표지자인 EGFR 유전자 변이의 경우 한국인에서 발현율이 42%로 나타났다. 서양인에서는 15%로 인종 간 뚜렷한 차이가 있음이 확인된 것이다.
이와함께 암과 관련하는 새로운 유전자 COL11A1, CENPF, SLIT2도 확인돼 향후 한국인 폐암치료의 전기를 마련할 후속 연구를 기대할 수 있게 됐다.
이번 연구는 보건복지부가 지원한 다부처 유전체사업의 지원으로 실시됐으며 미래부가 지원한 해외우수연구기관 유치사업의 지원으로 성료됐다.