미분화 갑상선암을 조기 진단할 수 있는 바이오마커가 발견됐다.
서울의대 서정선, 박영주 교수와 마크로젠 유승근 공동연구팀은 갑상선암이 미분화 갑상선암으로 진행 가능성을 예측하는 바이오마커를 발견했다고 국제학술지 네이처 커뮤니케이션즈 온라인판에 발표했다.
이번 연구 대상은 갑상선암 환자 138명. 이 가운데 113명의 DNA와 25명의 RNA를 대상으로 유전체와 전사체를 분석했다.
그 결과, 갑상선암 세포에 암 억제 유전자(TP53, CDKN2A)와 텔로미어길이 조절유전자(TERT), 그리고 발암유전자(AKT1, PIK3CA, EIF1AX) 변이가 있으면 미분화 갑상선암이 될 가능성이 높은 것으로 나타났다.
특히 미분화 갑상선암 환자 22%에서 CDKN2A 유전자가 없다는 사실도 발견됐다. 이 유전자가 생성하는 p16 단백질 발현이 적으면 치료 후 생존율이 낮았다.
또한 일부 미분화 갑상선암 조직에서 JAK-STAT 신호전달 경로가 활성된다는 사실이 발견됐으며, 경로 차단 후에는 갑상선암 증식이 저하되는 것으로 실험결과 확인됐다.
미분화 갑상선암은 '착한 암'으로 알려진 분화 갑상선암과는 달리 평균 생존기간이 1년 미만이다.
주변 장기와 림프절에 빠르게 전이돼 예후가 매우 나쁘고 5년 생존율이 14%에 불과하다.
하지만 일찍 발견해 일부만 미분화한 경우에는 5년 생존율이 81%로 크게 높아진다.
박영주 교수(내분비내과)는 "다수의 표적 치료제 효과가 기대되는 유전체와 전사체를 확인한 이번 연구결과는 미분화 갑상선암 환자의 조기진단과 맞춤표적치료 가능성을 열어주는 중요한 성과"라고 연구 의의를 밝혔다.
이번 연구는 한국연구재단과 마크로젠의 지원을 받았으며, DNA 분석에는 마크로젠이 제작한 갑상선암 맞춤 패널이 사용됐다.