발달장애나 자폐증 등 선천성질환에 대한 유전자 검사가 효과적이라는 연구결과가 나왔다.
가톨릭대 서울성모병원 유전진단검사센터(센터장 진단검사의학과 김명신 교수) 연구팀은 최신 선천성 유전질환 진단 기법인 염색체 마이크로어레이(CMA) 검사의 효과를 입증해 대한진단검사의학회 영문학술지(Annals Laboratory Medicine)에 발표했다.
CMA 검사는 주로 발달장애, 특발성 지적장애, 자폐, 선천성 기형이 있는 환자 등을 대상으로 하는 유전자검사로서, 기존 일반 핵형검사로 발견하지 못하는 유전질환을 진단할 수 있는 최신 기법이다.
현재 국내에서는 대상 환자에 대한 일차적 검사로 일반염색체검사인 핵형검사만을 시행하고 있다.
이번 연구 대상자는 서울성모 등 국내 6개 대학병원에서 발달장애, 자폐 등 선천성 유전질환으로 진단된 600여명의 환자와 주치의.
연구팀은 712명(환자 617명, 가족 95명)에 대해 일반 핵형검사와 CMA 검사를 비교했다. 환자의 77%인 472명은 5세 이하였고, 그 중 남아가 60.3%였다.
그 결과, 질병 관련 유전자 이상이 발견된 경우는 CMA검사 환자 가운데 약 20%(122명), 핵형검사 환자에서는 약 6%로 나타났다.
CMA검사의 세부 결과에 따르면 65명에서 질병 원인 유전자이상, 57명에서는 질병과 연관성이 높을 것으로 보이는 유전자 이상이 검출됐다.
연구팀은 의료진들 대상으로 임상진료에 미치는 CMA검사의 영향을 알아보기 위해 설문조사도 실시했다.
그 결과, 타과 협진 의뢰 86.0%, 추가적 영상 검사 83.3%, 지속적 추적 검사 75.0%, 약물 처방 67.3% 등 CMA 검사 결과가 임상진료에 영향을 준 것으로 나타났다.
김명신 교수는 "이번 연구 결과로 CMA검사가 일반 핵경검사 보다 진단검출률이 높다는 사실이 입증됐다"면서 "아울러 임상적 의미도 규명된 만큼 일차적 검사로 확대 시행된다면 향후 유전질환의 진료에 도움이 될 것"이라고 설명했다.