소리는 알아들어도 말소리를 구분하기 어려운 후천성 청각신경병증. 난청의 한 형태이지만 보청기 효과를 얻을 수 없는데다 재활과 치료법도 명확하지 않다.이런 가운데 분당서울대병원 이비인후과 최병윤 교수팀은 후천성 청각신경병증의 발생률과 진단법, 인공와우수술 결과를 분석해 신경이과학분야 국제학술지(Otology and Neurotology)에 발표했다.분석 대상자는 난청환자 293명. 이들은 6~60세에 난청이 시작됐으며 순음 청력역치는 26~70데시벨에 해당하는 경도~중등도 난청이었다.대상자 가운데 15명(약 5%)이 후천성 청각신경병
선천성소아난청 치료법인 인공와우 수술 결과를 예측하고 최고의 결과도 얻을 수 있는 방법이 확인됐다.분당서울대병원 이비인후과 최병윤 교수팀(제1저자 서울대병원 이비인후과 이상연 교수)과 한림국제대학원대학교 경정숙 교수팀은 전기생리학 검사의 특정 신호로 수술 후 적절한 말소리 변별 회복 정도를 예측할 수 있다고 국제학술지 플로스원(PLOS ONE)에 발표했다.선천성 소아난청은 신생아 1,000명 중 1명에서 발생하며, 원인의 60~70%는 난청 유전자의 돌연변이다. 특히 선천성 소아난청의 8%를 차지하는 청각신경병증 환아 대부분이 신경
청각신경병증을 일으키는 새 난청 유전자 돌연변이가 세계에서 처음으로 발견됐다.분당서울대병원·기초과학연구원(IBS)·목포대·미국·중국 공동연구팀은 유전학적 검사를 통해 TMEM43를 규명하고 병리학적 기전을 세계 최초로 밝혀냈다고 국제학술지 미국립과학원회보(PNAS)에 발표했다.청각신경병증은 달팽이관이나 청신경 중 한 곳에 문제가 생겨 소리는 탐지할 수 있지만 말소리가 잘 구별되지 않는 난청의 한 형태다. 전체 감각신경성 난청 중 약 10~15%를 차지한다.원인과 양상이 다양한데다 병변 위치에 따라 회복 정도가 달라 치료 결과를 예측
국내 청각신경병증의 90%는 신경전달물질 분비에 관여하는 유전자(OTOF) 변이와 관련하는 것으로 나타났다.분당서울대병원 이비인후과 최병윤 교수팀은 청각신경병증으로 진단된 환자의 가계도 조사와 염기서열 분석결과 이같이 확인됐다고 국제학술지 Journal of Translational Medicine(중개의학저널)에 발표했다.청각신경병증은 내이까지 정상적으로 들어온 소리가 뇌로 전달되는 과정에 장애가 발생해 고도난청을 일으키는 질환으로 인공와우 이식수술이 유일한 치료법이다.국내 선천성 중고도 난청 비율은 신생아 1천명 당 1명이며,
후천적으로 청각신경병증을 일으키는 새로운 유전자가 국내 의료진에 의해 발견됐다.분당서울대병원 이비인후과 최병윤 교수팀은 국내 후천적 난청환자 3명 중 2명에서 동일한 유전자 변이가 있음을 발견, 이 유전자 변이가 발견될 경우 인공와우이식수술 후 우수한 경과가 관찰된다는 연구 결과를 사이언스 리포츠에 발표했다.귀는 외이와 중이, 내이로 이루어지는데 소리가 외이에서 중이와 내이를 거쳐 전달되는 과정에서 문제가 생기면 청각신경병증이라는 난청이 발생한다. 발생 원인은 저산소증, 감염, 핵황달, 세포독성 약물의 사용, 유전적 소인 등 매우
인공와우(달팽이관) 이식술의 결과를 유전자 진단으로 예측할 수 있으며 유전자 변이에 따라 수술 시기를 달리해야 한다는 연구결과가 나왔다.분당서울대병원 이비인후과 최병윤 교수팀은 유전으로 인한 난청환아 31명과 그렇지 않은 난청환아 24명. 이들을 대상으로 유전자에 변이가 있는 경우 인공와우 이식 후 어떤 차이가 있는지를 확인해 Ear & Hearing에 발표했다.최 교수는 이전에 인공와우 이식술을 받은 양측 고도난청 환아에서 표현형 후보유전자 접근법과 대용량 염기서열 분석법으로 유전적 요인을 60%까지, 환아의 가계도를 이용해 비유전적 또한 복합적 원인으로 40%를 예측할 수 있다는 연구결과를 발표한 바 있다.이번 연구 결과, 유전자를 진단받은 환아에서 수술 후 만 2년째 언어능력이 우
영유아 청각신경병증의 원인이 신경전달물질 분비에 관여하는 유전자의 돌연변이라는 사실이 발견됐다.분당서울대병원 이비인후과 최병윤 교수는 소리를 잘 듣지 못하고 소리가 나는 사실만 인지하는 심고도 난청 영유아 7명의 염기서열을 분석한 결과, 6명의 청각신경병증 환자에서 OTOF(Otoferlin) 유전자 돌연변이가 발생했다고 Medicine에 발표했다.이 유전자는 신경전달물질 분비에 관여하는 단백질 발현 유전자로 여기에 돌연변이가 생기면 청각신경병증이 나타난다.이와함께 이 유전자를 가진 환아는 인공와우 이식 후 결과가 양호할 가능성이 높은 것으로 확인됐다.OTOF 유전자 돌연변이로 발생한 청각신경병증의 경우 와우와 청각 신경 사이 시냅스에 병소가 위치해 인공와우를 통해 청각 신경이 충분히 자극되기