청각신경병증 원인 유전자 첫 발견
청각신경병증 원인 유전자 첫 발견
  • 김준호 기자
  • 승인 2021.05.25 09:16
  • 댓글 0
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韓美中 공동연구팀 TMEM43 돌연변이 규명
달팽이관 내 세포 간 이온 전달 방해 난청 유발

청각신경병증을 일으키는 새 난청 유전자 돌연변이가 세계에서 처음으로 발견됐다.

분당서울대병원·기초과학연구원(IBS)·목포대·미국·중국 공동연구팀은 유전학적 검사를 통해 TMEM43를 규명하고 병리학적 기전을 세계 최초로 밝혀냈다고 국제학술지 미국립과학원회보(PNAS)에 발표했다.

청각신경병증은 달팽이관이나 청신경 중 한 곳에 문제가 생겨 소리는 탐지할 수 있지만 말소리가 잘 구별되지 않는 난청의 한 형태다. 전체 감각신경성 난청 중 약 10~15%를 차지한다.

원인과 양상이 다양한데다 병변 위치에 따라 회복 정도가 달라 치료 결과를 예측하기 어려웠다. 수술 전 병변을 정확히 파악하기도 어려웠다.

이번 분석 대상자는 한국인과 중국인. 이들의 5대에 걸친 가계도를 유전학적으로 검사한 결과, TMEM43 돌연변이가 공통으로 확인됐다. 

연구팀에 따르면 TMEM43는 달팽이관 내 항상성(homeostasis) 조절에 중요한 역할을 하는 것으로 확인돼 돌연변이가 청각신경병증의 유발 원인임이 드러났다.

TMEM43 돌연변이는 달팽이관 지지세포에서 우성 열성으로 작용해 난청을 유도하며, 부모 중 한쪽으로부터만 물려받아도 난청에 걸린다. 

TMEM43 돌연변이의 병리학적 기전도 확인됐다. 동물실험에 따르면 정상 쥐에서는 나이가 들면서 달팽이관 지지세포가 커지는 반면 돌연변이 쥐에서는 커지지 않았다. 따라서 지지세포에 위치한 TMEM43 돌연변이가 청각신경병증을 일으키는 것으로 확인됐다.

연구팀은 이에 근거해 청각신경병증 환자 3명에 인공와우 이식 수술을 실시한 결과, 수술 후 음성 분별 능력이 회복돼 해당 유전자 돌연변이에 의한 수술 결과를 예측할 수 있었다고 밝혔다.

이번 연구는 달팽이관 내 말초신경계 교세포의 역할을 세계 최초로 규명했다는데 의의가 있다고 연구팀은 설명했다.
 



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