분당서울대병원 이비인후과 최병윤 교수는 소리를 잘 듣지 못하고 소리가 나는 사실만 인지하는 심고도 난청 영유아 7명의 염기서열을 분석한 결과, 6명의 청각신경병증 환자에서 OTOF(Otoferlin) 유전자 돌연변이가 발생했다고 Medicine에 발표했다.
이 유전자는 신경전달물질 분비에 관여하는 단백질 발현 유전자로 여기에 돌연변이가 생기면 청각신경병증이 나타난다.
이와함께 이 유전자를 가진 환아는 인공와우 이식 후 결과가 양호할 가능성이 높은 것으로 확인됐다.
OTOF 유전자 돌연변이로 발생한 청각신경병증의 경우 와우와 청각 신경 사이 시냅스에 병소가 위치해 인공와우를 통해 청각 신경이 충분히 자극되기 때문이다.
반면 청각 신경 자체에 병소가 있으면 자극이 충분치 못해 좋은 결과는 기대하기 어렵다.
이번 연구결과로 영유아 청각신경병증의 양상이 나타나는 즉시 유전자 검사로 시술 후의 결과를 예측하고 조기에 와우를 이식해야 한다는 근거가 마련됐다.
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