유전성 희귀난치질환인 이영향형 수포성표피박리증(RDEB)을 줄기세포로 치료할 수 있다는 임상연구결과가 나왔다.
연세대 강남세브란스병원 피부과 이상은 교수, 용인세브란스병원 피부과 김수찬 교수팀은 제대혈 유래 중간연 줄기세포를 이용한 1/2a 임상시험 결과를 미국임상연구학회지(The Journal of Clinical Investigation Insight)에 발표했다.
RDEB 환자는 표피와 진피를 연결하는 고정원섬유의 주요 구성성분인 제7형 콜라겐의 유전적 결함으로 태어날 때부터 전신 피부와 점막의 수포와 상처, 심한 통증과 가려움, 합지증 등을 보인다.
식도 협착으로 인한 영양결핍, 편평세포암의 조기 발생, 여러 장기의 기능 부전이 동반될 수 있지만 증세만 치료하는 대증요법만 있을 뿐 효과적인 치료법이 없는 상황이다.
이번 임상연구에서는 중등증 이상의 RDEB 성인 환자 4명과 2명의 소아 환자에 동종 제대혈 유래 중간엽 줄기세포 정맥 내 주입 치료(1-3x106 cells/kg)를 실시했다.
치료 후 8~24개월 간 추적 관찰한 결과, 치료 56일 후 중증도 점수, 질환의 신체 표면적 침범 정도, 수포의 개수, 가려움증 및 통증 지표가 각각 15.7%, 33%, 52.2%, 28%, 40% 개선됐다. 특히 피부 염증 반응을 의미하는 홍반 정도가 확연히 줄어들었다.
연구팀은 또 줄기세포 치료가 피부 조직 재형성을 유도하는 M2 타입 대식세포를 증가시켜 상처를 치유한다는 메커니즘도 발견했다.
이밖에도 가려움증과 관련한 비만세포의 피부 침윤 감소, 가려움증 및 통증을 매개하는 신경전달물질 substance P가 줄어든다는 사실도 입증했다.
이상은 교수는 이번 연구에 대해 "RDEB 환자를 대상으로 동종 제대혈 유래 중간엽 줄기세포 전신 주입치료를 실시한 것은 세계에서 처음"이라며 새로운 대안이 될 것으로 기대했다.